如果選出產檢中最重要的檢查，其中之一是唐篩

36周產檢路上，我腦子裡的「省錢神經元」突然激活：「早知道沒事，就不花那麼多錢產檢了。」話音剛

落趕緊悔過，這不跟那些說「唐篩嚇自己，所以不如不測」的人一樣了嗎？

唐篩，即唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征是以第一位系統描述這個病的科學家約翰唐（John Down）命名的，但真正揭示遺傳學原理卻在近百年後。

簡而言之，精子或卵細胞形成過程中出問題，導致受精卵第21號染色體不再是正常的2根，而是3根，顯微鏡下都可以看出來，所以又叫21三體綜合征。深究機制更複雜，有時是部分細胞里21號染色體加倍，這種情況的問題發生在受精卵形成後的細胞分裂過程中。還有時21號染色體的一部分跑到基因組其他地方去了。

回憶起來，似乎小時候見到的唐氏兒比現在多。那時放學後總看到他們在胡同里自己玩，好像看到我們，不知道是笑還是沒有表情，渾然另一種生物，同學們統稱他們「傻子」。

後來遺傳課學到這種病，才知道唐氏兒確實有明顯的面部和身體發育特徵，比如眼裂小而且向上傾斜、眼距大、虹膜上有亮白色的斑，臉較平，大腳趾和其他腳趾間距大，掌心還有一條特徵的橫貫紋；另外語言能力低、智商低，大概是8、9歲孩子的水平。

除了智商，唐氏綜合征患者的免疫系統100%不健全（準確數字，並非誇張），容易感染；內分泌和身體發育也遲緩；冠心病、白血病、甲狀腺疾病等很多疾病的發病率也比其他人高；到60歲，阿爾茨海默氏症的發病率能達到50-70%。

解讀唐篩

如果讓我選出十幾次產檢中最重要的檢查，我會選倆，一個是大排畸，一個是唐篩，不是因為步驟繁瑣隆重，而是因為這兩項能最大程度扭轉懷孕的乾坤，也就是「投入產出比」最高。

唐篩實際上包括一系列檢查，每項篩查本身不足以給出確定的結論，綜合起來才有意義；即使綜合起來，也不能告知你懷了唐氏兒，而是給出懷了唐氏兒的概率。

首先是12周的彩超，我面對屏幕，幾乎忘了排畸的事兒，只為第一次看到有了人形的二頭身小人兒而激動。醫生引導我們看了乖乖不動、照片兒一樣的小人兒後，突然一轉視野說：「量量頸後透明帶厚度。」這個值對判斷是否唐氏兒有參考作用，但準確率很低而漏檢率太高，以至於獨看這一個值完全沒法做判斷。因此我們的娃雖然過了這一關，但也沒太讓人放心（左圖是我們的二頭身，右圖是別人的，顯示透明帶，即圖中NT所示）。

16周前後的產檢就複雜了，也是多數人疑問的所在。要抽血，分離血清，測量裡面甲胎蛋白（MSAFP，maternal serum AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG），以及游離雌三醇（uE3）的濃度，結合孕周、年齡、體重等，計算胎兒患唐氏綜合征的危險係數。它們的組合和意義大概是這樣的。

從表裡可以看出，除了唐氏綜合征，三個標誌物濃度的高低組合，至少還能告訴我們18三體綜合征和神經管畸形的風險。

但測量出濃度，咱外行也看不出高低。檢測單上有MoM一項。這是一個沒有單位的比值，是測量值和正常孕婦在相應孕周測量值的中值之比。懷有唐氏征胎兒的准媽媽，血清AFP水平較低，MoM大概在0.7左右；而hCG較高，MoM值可能接近3。於是，一看MoM，三種標誌物的相對高低就直觀了。

下圖能幫你直觀理解MoM：因為MoM的定義是和正常胎兒媽媽的中值相比，因此正常胎兒媽媽們的中值恰好都是1。同時也能看出，為什麼一個指標不足以說明問題，人群中，三個標誌物的檢測值呈小山形的分布，對唐氏兒媽媽和非唐氏兒媽媽一視同仁，二者還有很大重疊。只有綜合幾項才能增加可信度。

為什麼高齡產婦危險？

大家為什麼總說高齡產婦危險呢？計算懷唐氏兒概率時，除了標誌物的具體數值，幾乎同等重要的是影響這些數值的因素。「權重」最大的當數准媽媽年齡，懷唐氏兒的概率隨著孕婦年齡增加而顯著增加，20歲只有1/1450，30歲也不算糟，而過了40歲，比例就有點令人害怕了。也就是說，40歲和30歲的准媽媽測量出完全一樣的標誌物濃度，40歲可能被判為高危，30歲的就當了分母。我希望大家看到這個表格，也不光想「我的年齡好安全！」而是「即使20歲，也不是沒可能懷唐氏兒！」因此一定要篩查啊。

其他相關因素還有體重、人種、是否試管嬰兒、是否患有胰島素依賴型糖尿病、吸煙，以及雙胞胎。如此複雜，以致於真的沒有辦法列出一個算式來讓大家自己算……不過至少你能明白唐氏征報告單上為什麼還要列上那些看似不相關的數據（下圖是網上找的，去掉患者信息，紅框和紅字提示上文提到的內容，現在你應該能看懂這張單子了吧，兩個都是唐氏征高危，因為超過了那條粗杠）。

16周抽血後收到醫院簡訊，告知「低風險」。老公批註「恭喜，又成分母了」。於是我對下面兩個步驟的體會，只停留在書本上……

羊膜穿刺和絨毛活檢

前面說，唐篩是「篩查」，因此只給出一個概率；如果「篩查」沒過就要進入下一個階段——「診斷」，即讓大多數准媽媽恐慌的羊膜穿刺。從原理上說，篩查是間接檢查，但診斷則要直接從胎兒的細胞或DNA取證，或者取和胎兒同源的胎盤細胞，做遺傳物質的檢測。

羊膜穿刺是在超聲波的幫助下，用針頭穿過准媽媽的肚皮，一直探到子宮裡，躲開寶寶，取出些羊水，從裡面把胎兒的細胞分離出來，就可以直接看哪條染色體不對勁，媽媽的創口一般一兩天就痊癒。

另外總被人提及的絨毛活檢，一般比羊穿需要更早進行，其原理是從肚皮或順著陰道和宮頸，深入胎盤取細胞。因為胎盤和胎兒都是由最初的孕囊發育來的，所以二者遺傳背景相同，也就是說，看胎盤細胞里的染色體狀況，就能反映胎兒染色體是否正常。

被誤解的唐篩

「幾率」一詞就是誤解的來源了。我聽到很多人問唐篩要不要做，有人反饋說身邊很多准媽媽都不去做唐篩。有些人的邏輯是這樣：「唐篩有假陽性，查了也不一定是真的，所以不做。」還有這樣的：「羊穿危險，不會做。其他的查來查去只能給個得病概率，不能100%確定沒病，所以不做。」

一句大白話回答：難道做檢測是希望做出有病嗎？稍加思考回答：查了雖然只能得到「概率」，但如果不查，真中招了，生下唐氏兒的概率就是100%。據調查，唐氏兒發生率是1/1000，在一些禁止終止妊娠的國家，比如愛爾蘭和一些阿拉伯國家，這個比例更高。另外一些國家，雖然允許終止妊娠，但高齡產婦越來越多，唐氏兒發病率也呈現上升趨勢了。

最後，說檢查不能給出確定的結論也並不全對。唐篩確實只能給出概率。但當結果超出正常範圍，需要繼續進行針對性的檢查。如果羊水穿刺結果正常，不就完全放心了嗎！

最後不忘黑偽科學：與其擔心莫須有的輻射，不敢吃冰淇淋和杏仁，扔小貓扔小狗，吃莫名其妙的中藥保胎，擔心不能抹油不能用洗面奶……還不如按部就班，做好每一步產檢來得踏實。

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