科學家發現新型長非編碼ＲＮＡ或與「小胖威利綜合征」有關

新華社上海１０月２９日電（記者王琳琳）國際著名期刊《分子細胞》２８日在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所陳玲玲研究組的最新成果，發現一類新型長非編碼ＲＮＡ，功能研究提示，或與「小胖威利綜合征」發生髮展密切。

人類基因組中存在大量被稱為基因組「暗物質」的非編碼序列，包括基因間非編碼序列、內含子非編碼序列。隨著研究的深入，這些曾因用處不明而一度被視為人體「垃圾基因」的序列逐漸浮出水面，越來越多非編碼序列功能被科學家發掘。

陳玲玲研究組發現，基因內非編碼序列轉錄產生一類新型線形長非編碼ＲＮＡ。研究人員注意到，它的來源區域僅在父系來源的染色體表達，且該區域在幾乎所有「小胖威利綜合征」患者體內完全缺失或不被轉錄。

作為一種染色體缺陷導致的遺傳性肥胖症，「小胖威利綜合征」發病率約萬分之一，是高發遺傳缺陷基因疾病。患兒從幼年開始出現嚴重「暴食症」，體重持續增加，導致呼吸睡眠暫停、心臟病等危及生命的併發症。國際上對肥胖發生機制仍不清楚，體重控制非常困難。

陳玲玲說，新發現的長非編碼ＲＮＡ在正常人體內大量存在，而在「小胖威利綜合征」病人體內缺失，這可以成為臨床上產前發現診斷疾病潛在的標誌物。研究也為及時干預疾病的發生提供了可能。不過要解析「小胖威利綜合征」詳盡的致病機理，還需要基礎研究與臨床研究的大量投入。

責編：海聞

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