基因大数据：花费数万元购买的检测「天书」有意义吗

10月7日，一则「精英女轻信一滴血测所有，花4万元买‘基因天书’」的消息轰动网络，基因检测的话题又被推向舆论热点。基因大数据到底是否有用？

苹果CEO乔布斯在患癌症时，花费了10万美元对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序。著名好莱坞安吉丽娜?朱莉也曾在媒体前透露，通过基因检测选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。强大的明星效应引领起了基因检测的热潮，也把这个神奇的技术推向流行之巅。

新闻中的这位女士也正是听信了基因检测公司的宣传，花4万元做了一套关于癌症的风险评估检测，然而结果拿到手后令人瞠目结舌：长达数百页的报告布满密密麻麻的生物学概念，放眼望过去只看到了「乳腺癌」、「基因」、「药物」这几个熟悉的词。这样的报告别说普通市民，就连医生或生物专业的人都不一定能看懂。

那么这数百页的报告能起多大用？基因，这个被我们熟悉却又十分陌生的词汇开始频繁出现。然而基因检测海量、复杂、多变的数据计算需求一直是基因检测前进道路上的鸿沟。解决数据分析和计算成了必须要克服的问题。

首先我们来科普一下人体基因的大数据：

大家对这个基因组稍微了解的话就知道从做基因组测序来说，要把一个基因组测完整其实是很不容易，人的基因组是把人的基因组切成大概一个KB这样的片段，一段段测完之后拼起来，我们现在看到人的基因组其实是1K左右的序列拼起来的。现在人类基因组数据如果不加注释只以ATCG来储存的话,大约是3G，人的内存大概是500G，一台机器要有500G的内存才能把3个G的基因组拼起来。

数据庞大，排列复杂，再加之人和人之间的基因差异，只存在约0.1%（但也不要小看这0.1%，它决定了我们彼此间的差异），全基因组关联研究又是通过比较健康人和病人的基因组信息，发现引起疾病的基因变异位点，预测疾病风险。这一技术虽得到业界的认可，但也有质疑之声：已发现的致病位点是完整的么？如果某一疾病由50种基因变异导致，目前只发现了其中的10种，是否能作为检测结论呢？

诚然大数据与云计算将在个性化医疗中发挥巨大作用。个体化治疗实施的前提是基因测序技术，而基因测序后产生的数据则有赖于大数据和云计算的比对分析。

要一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的数据量，这在解读上有很大困难，需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析，例如Myriadgenetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析，可用来解释不确定的遗传检测结果。

然而个人全基因组研究，因为可比对的数据较少，只有通过尽可能多的群体的基因解读，将完善比对数据库，才能提高个体基因检测结论的准确性。

目前个性化诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用，通过对单个患者相关样本的采集检测，并与数据库中相关疾病的资料进行比对，得出相关诊断结果。在个性化治疗阶段则可以根据诊断的结果实现「量体裁药」。

人的基因密码是一部‘天书’，并且基因突变也是数以万计，如果没有找到致病变异，基因检测就没有意义。基因检测十分复杂，普通的检测公司难以细致解读，也无法与疾病关联起来，临床价值为零。这就意味着若你无家族遗传病史等相关基因方面疾病，完全不必「劳民伤财」花费数十万购买一堆毫无意义的数字，还不如怀揣乐观心态积极面对人生。

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