現代科技能否避免寶寶先天生理缺陷？

莫莉患有一種叫做范科尼貧血的罕見疾病，意味著她的骨髓不能產生血細胞，多數這樣的患者活不到成年。但如果他的兄弟姐妹中有與之匹配的未成熟血細胞，通過移植就能保證她的病被治好。因此，她的弟弟亞當出生了……

莫莉的父母決定使用被稱為著床前胚胎遺傳學診斷（PDG）的基因篩選技術，他們也成為第一批使用者。幸運的是，PDG顯示亞當基因健康且與莫莉匹配。當亞當9個月大的時候，莫莉也獲得了新生，她的病被治好了。

生出一個健康的寶寶，無疑是父母最為期望的事，特別是由於環境、飲食等方面的惡化，越來越多有生理缺陷的兒童出生了，父母對寶寶的健康也充滿了擔憂。

正如莫莉父母所做的那樣，他們為了確保孩子的健康，需要向專業的人士請教遺傳障礙有關的問題，以尋求最佳的解決方案。這些專業人士被稱為遺傳諮詢師，雖然遺傳諮詢這一領域僅有數十年的歷史，但卻給人類避免遺傳缺陷帶來了希望。

從19世紀中葉的奧地利修士孟德爾發現黃色豌豆與綠色豌豆雜交秘密以來，人類在基因研究的領域取得了巨大的進步。

人們清楚了孩子的性別不取決於母親，而是取決於父親，並且通過激光檢測精子中DNA的新技術，甚至可以棄除攜帶不想要的性染色體的精子，從而增大生男孩或女孩的機會。

分子生物學家們已於2001年初，完成了對人類基因組的全部測序工作，並發現人類基因的數目沒有10萬之多，而只有25000個，和特別簡單的生物相比也沒有多出很多。

科學家們發現99.9%的基因序列為人類所有成員所共有，意味著人類之間的相似之處遠遠多於不同之處，用種族等表面上的差異區分人類是很膚淺。

當然，科學家們同時也發現了一些能夠導致人類生理缺陷的遺傳基因。

唐氏綜合征：是精神發育遲滯最常見的病因，發病率大概在500個新生兒中就有1例，年齡很小或很大的母親所生孩子患病風險會更高。

鐮形細胞貧血：大約十分之一的非裔美國人攜帶著這種基因，而400個非裔美國人中就有1人患有此病。患者會表現出沒有食慾、生長遲緩、腹脹和鞏膜黃染等癥狀，重度病人很少能活過兒童期。

泰伊—薩克斯病：主要出現在東歐猶大人家庭和法裔加拿大人中，患者通常在學齡前死亡，死前會出現失明及肌肉萎縮癥狀，沒有治療方法。

當然，上述基因問題只是患病基因中的幾個例子，雖然這些基因問題看上去很可怕，但大多數情況下，遺傳機制在我們身上運轉良好。而且，有些問題基因還有益處。

比如，科學家發現，鐮形細胞基因的個體會增加對瘧疾的免疫力，而瘧疾是西非一種常見的疾病，其攜帶者具有一種遺傳優勢，在某種程度上抵消了作為鐮形細胞基因攜帶者的壞處。

隨著基因科學的發展，為了避免上述問題基因被遺傳到下一代，遺傳諮詢師作為一個重要職業因此誕生。

他們會向父母全面了解其家族史，尋找可能表明隱性或X連鎖基因模式的任何家庭事件和出生缺陷；

還會將一些諸如父母年齡，以及以前生育其他孩子是否曾出現任何異常；

還會對父母的血液、皮膚和尿液等樣本進行檢查，以便發現某些遺傳缺陷。

產前還會根據具體情況，採取羊膜穿刺、絨毛膜取樣、胚胎鏡、胎兒血液取樣、超聲胚胎學、超聲波、超聲成像等監控技術，確保胎兒健康發育。

當完成各種檢查，並備齊各種信息後，遺傳諮詢師會列出事實和目前可考慮的選擇方案，僅會告訴父母可能存在的風險，但卻不會給出是否通過流產終止妊娠等建議，最終的決定權還在父母。

目前，科學家們已經能夠對超過一千種障礙通過遺傳檢查進行預測，但僅是提供了發病的估計風險。

比如，莫里森一家的每一孩子是個女孩，患有先天性腎上腺皮質增生症，會使她身上出現男性外觀的生殖器。

當他們想要第二孩子時，醫生建議可通過給胎兒使用一種強效類固醇來防止生殖器畸形，但由於使用後有何長期影響尚無研究。

夫婦倆決定放棄類固醇治療，當第二個女孩出生後，顯然沒有莫莉一家幸運，她與她的姐姐一樣，也有一個腫脹的生殖器。

對於想要孩子的父母而言，這樣的抉擇是十分困難的，因為沒有任何一種技術或方式能夠絕對避免可能的風險，但絕大多數已出生的寶寶是健康的；

雖然，有些寶寶先天有些缺陷，比如早產兒，但由於科技的發展，很多先天有些缺陷的兒童並未表現任何異常，充分證明了環境因素對兒童成長發育的重要性。

所以，即使父母不幸生出了一個生理有缺陷的兒童，也不要放棄努力，因為通過塑造環境，包括通過科學技術減少生理問題以及積極的生活環境塑造，他們會像正常兒童一樣生活得很好，而且可能還會超越一些兒童，比如被父母寵壞了的孩子。

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