孕12W美人魚1例
病史:孕婦35歲,G3P0,孕12W來我科行NT測量。
超聲檢查發現:宮內見單胎,CRL54mm,NT1.9mm。胎心率165次/分,胎盤附著於後壁,厚約9mm,羊水最大深度15mm。胎兒鼻骨可見。胎兒雙上肢大體可顯示,雙下肢融合,動態觀察無變化。雙側股骨可顯示,雙下肢僅見一條長骨回聲。超聲提示:宮內妊娠,單活胎,大小相當於12W0D。胎兒下肢發育異常,考慮>體序列綜合征。
人魚體序列征:又稱並腿畸胎序列征或尾退化綜合征,是罕見的先天性畸形,致畸原因至今不明,研究證明,該畸形系人胚早期(約23天)後軸發育不正常所致,另有報道稱該畸形與孕婦糖尿病或孕婦早期高血糖症有關。該病主要表現為雙下肢畸形發育,生殖器及直腸缺如,泌尿系統異常及肛門閉鎖。
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