全球首例！眼睛注射DNA修補基因 新洲13歲盲女重見光明

昨日，武漢同濟醫院對外宣布：該院成功完成世界首例基因治療罕見青少年雙盲症。「看到了，0.8耶！」昨日，13歲的小白（化名）姑娘難抑興奮之情，喜滋滋地對一旁的大伯說道。這是她第10次來同濟醫院複查視力。要知道，四年前，這個來自新洲區的小姑娘突然失明，治療幾乎走入絕境。正是神奇的基因治療，讓她重見光明，再次燃起生活的希望。

9歲女孩突遭失明幸虧遇良醫

2012年，正在讀四年級的小白感覺自己視力越來越差，看書、看電視越湊越近，學習成績直線下降。大伯出差回家看見孩子幾乎趴在屏幕上看電視，以為孩子近視了，帶她去當地醫院一檢查，卻被告知不是近視。

全家人這才著急了，趕緊帶著孩子到武漢各眼病專科求醫，可療效甚微。後來輾轉找到武漢同濟醫院的眼科主任醫師李斌教授，終於確診孩子患的是青少年雙盲症LHON。從小白髮病到雙眼視力僅存0.06、0.08，只有不到三個月的時間。

遺憾的是，這種眼疾當時並無任何確定有效的治療方式。正巧李斌教授正在開展基因治療青少年罕見雙盲病LHON項目研究。小白一家聽聞項目內容，毅然決定參加這種實驗性質的治療。

2012年11月5日，小白接受了一項很小的眼科手術：醫生用1ml注射器向小白眼部玻璃體腔內打了一針治療藥物。

2013年1月30日，第二次視力複查，小白右眼0.12，左眼0.25，比治療前有所提高，這讓小白一家人看到了希望。

在隨後的48個月恢復期里，每間隔幾個月，小白就到醫院複查一次。而每次複查，她都能看到更多更遠的東西。直到今年11月18日，她的雙眼視力已經達到0.8，從最初的視力表看不到第一行，到現在可看到倒數第四行，視力有了非常明顯的改善。

李斌教授稱：「這意味著基因治療明顯有效，小白視力已經達到正常水平，也標誌著世界首例基因治療青少年罕見雙盲病成功。」

如今，那個活潑開朗的小白又回來了，她正在上初一，還愛上了玩手機，以至於有點近視。

複查時，李醫生千叮嚀萬囑咐：「一定要好好保護失而復得的視力啊！」

人工DNA 修復視神經奇蹟出現

看起來這個治療並不複雜，但實際上，為了小白的這一刻，李斌教授帶領的團隊，從2008年起就開始了攻關。

據介紹，青少年雙盲病LHON，是一種遺傳性視神經病變，患者出生視力正常，大多會在14歲到21歲突然視力急速下降，屬母系遺傳疾病，一半為家族遺傳，還有一半是基因突變發病。

1871年，德國眼科醫生Leber首先報告此病。此後，才明確此病是一種線粒體DNA突變所致，全球發病率為1/25000，而亞洲人高發，我國約有15萬患者。

幾年來，李斌團隊無數次在兔子等動物身上進行藥物試驗。最終，他們研製成了可以用來彌補突變基因功能的人工DNA，將其裝載進一種對人體無害的病毒中去，通過注射的方式，讓這個病毒像「精確制導導彈」一樣，把DNA送進病變的細胞，然後DNA就可以不斷複製併合成所需要的蛋白，替代生病的基因來完成任務，讓患者的視覺神經獲得正常的營養並開始緩慢修復功能。「這種人工DNA並不會改變患者原有的突變基因，只是代替其完成應盡的職責，所以既不會帶來新的基因突變問題，也不會改變這種病繼續遺傳的可能。」李斌稱。

2012年，李斌團隊獲得了青少年罕見雙盲病LHON治療的中國國家專利證書。今年8月，該研究的相關結果，已作為封面論文發表在世界頂級醫學期刊《柳葉刀》雜誌上。

藥物斷產數百患者焦急等待中

記者了解到，在李斌教授著手研究罕見雙盲病LHON基因治療兩年之後，美國和法國的眼科專家也開始進行臨床試驗，而研究結果相近。

李教授介紹，2012年，該院確定了青少年罕見雙盲病LHON患者的入選和排除標準，招募了數十名患者，完成了9例LHON患者的基因治療。經臨床觀察，有6例患者視力顯著提高，安全性和有效性得到初步驗證。其中，小白是恢復效果最好的。

為什麼有3位患者無效？這種基因治療的有效期能有多久？將來是否需要二次注射？這些問題，正是李教授下一步的研究目標。

目前，國內有數百位患者要求參加臨床試驗，還有來自美國、印尼、義大利、烏克蘭等十多個國家的病人通過電話或郵件，要求來漢接受治療。而讓李教授為難的是，由於原來申請的國家自然科學基金已經用完，所用藥物已斷產了，無法滿足患者的要求。「前期臨床測試是免費的，10次注射藥物就要耗費100萬元科研基金，非常昂貴。」李教授稱。「想到那些正在變盲或者已盲的患者的焦急失望心情，我心裡也非常難受。我正在積極尋找國家或者社會企業的援助，繼續深入研究，以提高藥物的治療效果，爭取早日讓這種技術和藥物進入臨床，讓更多的患者能享有光明。」李斌這樣告訴記者

新聞來源：楚天金報

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