父母不能承受之痛：如何預防寶寶出生缺陷？

相信每一個準備升級為父母的人，對於孩子的期待，都會有健康。寶貝的健康，才是一切可能和希望的源泉。

然而，我國卻是世界上出生缺陷高發的國家之一，每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒，約佔全世界的20%。

這些冰冷的數字背後，是一個個不幸的生命和家庭，一顆顆無助而絕望的心。

為什麼有這麼多缺陷兒？

造成出生缺陷發生有常見的原因：

1、遺傳因素：通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來，或者由於精子或卵子發生了異常而導致。

2、環境因素：環境因素包含的方面比較多，比如常年處在高溫、高熱、放射線等環境的物理因素；藥物、農藥、化肥等化學因素；還有抽煙、酗酒、吸毒等不良生活習慣等，都會間接影響到胎兒的發育。

3、遺傳因素與環境因素的共同影響：據美國出生缺陷研究和預防中心估計：10％的出生缺陷歸因於環境因素，20％的出生缺陷歸因於遺傳因素，70％的出生缺陷則是因環境和遺傳的交互作用或其他因素所致。

拋開以上引起出生缺陷的常見原因，隨著女性年齡的逐漸增加，卵子質量也在下降，受精卵出問題的概率也明顯上升。

據調查顯示：

二十幾歲女性懷孕後流產率只有5%～10%，唐氏綜合症的發病率約為1/1200；

30歲女性懷孕後流產的概率約為20%，唐氏綜合症的風險約為1/952；

35歲時，胎兒患唐氏綜合症的風險為1/378，患所有染色體異常的風險為1/192；

40歲懷孕時，胎兒患唐氏綜合症的風險則提高到1/106，患所有染色體異常的風險為1/66；

到了45歲，胎兒患唐氏綜合症的風險為1/30，患所有染色體異常的風險為1/21。

這僅僅是染色體異常的概率，還沒有包括發生率更高的胎兒結構缺陷。

而隨著二胎政策的全面開放，不少超過35歲的女性仍然想要第二個孩子，可是自身早已過了最佳的生育年齡，所以在避免出生缺陷方面更要謹慎。

出生缺陷如何預防？

據統計近20年來，由於環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。2005年，中國政府決定將9月12日定為「中國預防出生缺陷日」。

根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

一級預防——孕前諮詢和檢查：據統計，我國新婚夫婦婚檢率不足2.7%，一些地方甚至直接歸「零」。沒有參加婚檢和孕檢是導致缺陷高峰的重要原因！因此，預防出生缺陷的關鍵時機是在懷孕之前，加強婚檢尤為重要。

二級預防——產前檢查：整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。所以，孕媽們千萬不要不把產檢當回事兒。

三級預防——新生兒疾病篩查：給寶寶做篩查越早越好，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

顯而易見，預防措施要越早越好，畢竟，讓有缺陷的寶寶出生，無論對寶寶還是親人，都太殘忍。

試管嬰兒：將基因缺陷扼殺在搖籃 近年來，隨著越來越多的人開始通過試管嬰兒解決不孕不育的問題，也隨著試管嬰兒技術的不斷精進，在實現優生優育方面也逐漸獲得了更多人的青睞。

PGD （Preimplantation Genetic Diagnosis）即第三代試管嬰兒技術，它是指從體外受精的胚胎中取1～2個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以分析胚胎染色體。移植前通過基因診斷篩查，排除含遺傳病的基因胚胎，然後移植基因正常的胚胎，從而達到優生優育的目的。

這一技術主要適用於以下人群：

35歲以上的女性（高齡女性存在胎兒可能帶有染色體問題的風險）

有染色體疾病家族史

有反覆流產史

攜帶乙肝異位染色體者

家族中有基因疾病者

IVF/ICSI多次治療不成功者

配偶精子存在染色體高風險者

總之，能降低寶寶出生缺陷，尤其是對於年齡較大又想生育健康寶寶的人群來說，試管嬰兒的確提供了一種新的機會和選擇。目前，泰國的第三代試管嬰兒技術日益成熟，技術水平堪比美國，逐漸成為越來越多想做試管嬰兒的人群的首選之地。

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