精準醫療向上游突破 貝瑞和康深掘基因組大數據

摘要

在醫保控費的大背景下，精準醫療無疑是中國提高醫療健康水平，控制醫療開支的巨大砝碼，基因測序則讓精準醫療從人體的生命源頭予以實現。

來源：健康界 作者：張亮

得上游者得天下，精準醫療的上游在哪裡？

此前，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（下稱貝瑞和康）對外公布「神州基因組數據云」項目取得階段性重要成果，完成世界首個中國人群基因組資料庫建設，填補了國際基因資料庫中缺少中國人群特有基因組數據信息的空白。

深掘基因雲

自基因測序技術被發明以來，建設人類基因組資料庫一直是各國基因組研究中心的核心內容之一，人類基因組資料庫的宗旨是為從事人類基因組研究的科學家和醫護人員提供人類基因組信息。

在「神州基因組數據云」階段性成果出來以前，由於沒有自己的基因組資料庫，國內大部分基因檢測單位都是使用歐美數據。

然而大數據分析顯示，不同人種之間核苷酸位點存在明顯變異，目前國際上人類基因組數據大多來源於西方白種人，然而不同人種的進化差異會導致明顯的易感基因差異、特異性位點突變頻率不同、基因突變表觀差異等，因此在我國分子診斷與精準醫學飛速發展的背景下，建立高質量的中國人群基因組資料庫已經成為當下制約分子醫學發展的重要壁壘。

2015年9月，深圳市啟動萬人癌症計劃，通過測序腫瘤患者和高危人群的血液樣本，全程監控肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌和肝癌五種高發癌症的發展變化；2015年10月，杭州則啟動十萬人乳腺癌易感基因檢測項目，要建立中國人自己的乳腺癌易感基因突變資料庫；2016年8月，「中國新生兒基因組計劃」和「中國胚胎基因組計劃」正式啟動，這是中國「人類單靶標基因組計劃」的重要組成部分。

各地積極通過基因測序建立不同疾病領域的基因庫，可見這一任務是多麼的迫切。不過由於基因資料庫不僅依賴於複雜的遺傳學知識背景，還有賴於龐大的大數據信息處理能力和分析能力，要想完成中國人種全基因組的資料庫，非一般企業能夠完成。

貝瑞和康作為我國基因測序龍頭企業之一，與同作為大數據龍頭的阿里雲合作，其開展的「神州基因組數據云」項目，無疑是中國基因數據領域的強強聯合。該項目基於貝瑞和康多年來在基因測序領域的數據積累，由來自美國貝勒醫學院、現任職貝瑞和康CIO的於福利教授帶領專業生物信息團隊，採用自主研發的Verita Trekker變異位點檢測系統和Enliven變異位點注釋系統，出具可靠的變異結果，為科研工作者和臨床醫生更好的研究和制定精準醫療方案提供幫助。

阿里雲高級專家林河山說，「基因測序需要強大的計算資源支持。在與貝瑞和康的合作中，阿里云為項目提供了更為穩定、低廉、強悍的計算支持，幫助貝瑞和康的科學家在雲上快速構建大規模基因組學應用。」

「中國擁有世界五分之一的人口，這樣一個龐大的群體必須要有自己的基因組資料庫。雖然在我國很容易獲得大量基因數據，但一個真正的基因組資料庫並不是簡單的數據累積，它需要有資深遺傳學背景、能夠對遺傳信息進行深刻解讀、具備專業的計算編程能力同時又具有大數據項目的建設經驗的專業團隊對數據進行分析和挖掘。」於福利教授表示。

取得階段性成果

貝瑞和康花了那麼大的力氣來開展「神州基因組數據云」項目，第一個發揮作用的便是婦科腫瘤領域。

在2016年9月下旬舉辦的CSCO學術年會上，貝瑞和康公布的重要成果包括與北京大學腫瘤醫院解雲濤教授合作的「中國人遺傳性乳腺癌基因突變圖譜項目」，以及中國40萬人基因組大數據項目在臨床應用層面上所取得的階段性成果，結果顯示中國人乳腺癌基因突變和其他人種相比具有顯著性差異。

這證實了在乳腺癌基因檢測領域，中美確實有所不同。乳腺癌相關基因的突變頻率和位點分布，中國人群異於歐美人群，所以中國人赴美做乳腺癌基因檢測，檢測結果是否準確存在疑問。

在CSCO會議上，解雲濤介紹了與貝瑞和康合作的依託高通量測序技術進行的「中國人遺傳性乳腺癌基因突變圖譜項目」，該項目納入近萬例婦科腫瘤（乳腺癌）患者樣本，通過高通量測序方法獲得檢測結果，經一代測序驗證後，結果符合率達到99%以上，因此解雲濤教授認為未來用高通量測序進行腫瘤基因檢測在技術上無懈可擊。

於福利表示，解教授從事乳腺癌的研究和治療已有20年，他的研究團隊若想具備與他同等的疾病解析能力，則需要他把20年的學術經驗完全傳授給團隊成員，顯然這並非一朝一夕之功所能實現，而是要好幾代人的經驗與知識的積累以及建立完備的教育與培訓體系。而貝瑞和康的「神州基因組數據云」項目正好可以補充這些不足，縮短解雲濤教授與其研究團隊的磨合時間，為解雲濤教授的研究提供有力的團隊支持。

「神州基因組數據云」的另一大重要意義是，貝瑞和康依據國際注釋和解讀的標準建設起來的大數據體系以及資料庫建設和發掘工作，使得研究人員能夠看到整個體系如何分析數據、如何解讀數據、如何為臨床服務，這是貝瑞和康大數據體系落地的重要一環。

未來貝瑞和康的計劃是實現智能化的結果判讀。一份樣本的下機數據通過計算工具的智能化分析，直接生成可靠的報告，這都有賴於現在正在構建的大資料庫平台和應用系統。

乘風精準醫療

不謀全局者，不足以謀一隅。

貝瑞和康的這項「神州基因組數據云」無疑是從中國精準醫療的全局出發而開展的龐大項目，由於研究數據涉及的基因組資料庫既全面而又精確，既讓中國的整個精準醫療體系從概念推動到臨床應用，也讓貝瑞和康在各個領域的基因測序業務有了堅實的落腳點。

目前，國家食葯監總局批准的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及 腫瘤診斷與治療。無創產前篩查為當下較為成熟和消費者認可程度最高的產品，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的 成長空間；腫瘤診斷與治療是最具有開發潛力的應用市場，癌症已經成為全球第二大致死病因，並且隨著我國老齡化社會的到來，癌症在我國發病率將進一步提高，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發展潛力。

基因測序行業巨大的市場潛力也吸引了大量的創業企業，近年來， 我國大大小小的測序服務機構如雨後春筍般生根發芽，已有超過 200 家的機構從事基因測序相關業務。

據財富證券精準醫療專題系列報告《基因測序，生命密碼的解讀者》顯示，全國僅北京就分布著貝瑞和康等49家測序服務機構，上海分布著葯明康德等47家測序服務機構，深圳分布著華大基因等16家測序服務機構，廣州分布著達安基因等15家測序服務機構，杭州也有迪安診斷等15家測序服務機構，武漢則有貝納基因等7家測序機構，蘇州也有天昊生物等8家測序機構。

在基因測序服務領域，中西部省份也不甘示弱。雖然目前還沒有基因測序企業入駐，但是這些省份在對待基因測序的態度頗為開放。

日前，湖南省和貴州省相繼發布了關於支持基因測序技術應用的政策。貴州省提出，高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。湖南省的政策更加開放——未來，湖南省將用政府採購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫療、將部分基因檢測費用納入醫保等。

領先的醫療大數據服務公司將通過最優的數據結構和獨有的數據挖掘技術形成競爭優勢，贏得醫生和患者的青睞。在醫保控費的大背景下，為患者提供更精準的診斷與治療服務將是提高醫保資金使用效率、降低醫保費用的必然選擇，而這無疑將依賴於精準醫療的發展。

在大多數企業忙著在基因測序領域跑馬圈地時，貝瑞和康作為基因測序領域的領航者，為國人提供覆蓋生命全周期的基因檢測服務，在此基礎上將持續不斷的累計和解讀存在於中國人群中特有的基因組數據，持續推進「神州基因組數據云」項目。目前「神州基因組數據云」目前已經和貝瑞和康的一系列醫學檢測產品整合，在遺傳和腫瘤相關篩查項目中提供最精準解讀的堅實支撐。

作者

張亮 健康界主編

無產經，不醫療。財經視角讀產業，產業思維看醫療。

本文系健康界原創，轉載需授權

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