英國政府全面推廣NIPT，中國低於1000元或不遙遠

生物探索

編者按

英國政府已批准將21、18和13三體的無創產前篩查（NIPT）納入到常規的產前篩查計劃中，計劃在3年之內全面推廣NIPT，並納入到英國國家衛生服務（NHS）體系中，這意味著英國或將開啟NIPT的免費時代。

NIPT是一項利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結合下一代測序技術和生物信息學方法，準確判斷胎兒是否患有染色體疾病的檢測技術。目前市場上NIPT產品主要檢測第21、18、13號染色體數量異常導致的疾病。

根據Genomeweb網站報道，英國政府已批准將21、18和13三體的無創產前篩查（NIPT）納入到常規的產前篩查計劃中。今年1月份，英國國家審查委員會（NSC）對NIPT作為輔助篩查試驗進行評估——NIPT替代高風險女性的侵入性診斷檢測。此次英國政府對NIPT的新政策就是基於此前的評估結果。

英國衛生部部長 Philip Dunne 在近日的告示中表示，「我們希望女性能夠獲得安全的篩查測試，因此根據臨床證據，我們已經批准將NIPT在唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的產前診斷中使用，希望通過提供無創產前篩查技術，減少接受侵入性產前篩查的孕婦的數量，降低流產風險。」

根據英國衛生部，英國每年大約給10000名孕婦提供侵入性產前診斷測試（羊膜穿刺或絨毛膜取樣），實際上大約有7900名孕婦接受了這種診斷方法。如今英國政府希望NIPT能替代侵入性診斷試驗，使接受侵入性試驗的人數減少到1400/每年，重要的是，將與之相關的流產數量從46降到3。

英國NSC項目主任 Anne Mackie在公告中說，「我們將對NIPT的全面展開進行嚴格管理，以更好地理解篩查結果對夫婦做妊娠決策時的影響。我們正在研發NIPT推廣的全面細節，包括所涉及的網站數量以及信息和結果的收集等。」

英國計劃在3年內全面推廣NIPT，包括對人員的培訓等。英國衛生部預計，NIPT將在2018年或2019年被納入到英國國家衛生服務（NHS）體系中。英國NSC將持續對NIPT進行評估，如果有必要還會對推行政策進行修改。

不過，英國目前已經有一些實驗室在NHS體系下提供NIPT，例如聖喬治醫學院、大奧蒙德街醫院 North East Thames Regional 遺傳學實驗室，其中聖喬治醫學院開展的NIPT基於Premaitha Health的Iona檢測，Premaitha 在近日表示，Iona檢測目前已在超過50個NHS機構中使用。

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NIPT替代傳統三體篩查技術指日可待

近年來，NIPT逐漸得到全球多個專業協會以及機構的認可。2012年，中國產前診斷技術專家表示，游離胎兒DNA檢測技術是一種近似於診斷水平的產前篩查新技術，2013年，《新英格蘭醫學雜誌》在對NIPT進行評價時表示，隨著測序技術的不斷進步，無創產前檢測正在改變產前檢測領域，一個嶄新的時代已經誕生。

美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）於7月28日在《Genetics in Medicine》中發表聲明，對於不同年齡階段非肥胖的孕婦，檢測細胞游離DNA（cfDNA）的無創產前篩查能夠取代常規的21、18和13三體綜合征篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數變異。作者表示，臨床驗證強有力地表明，基於游離DNA的無創產前篩查技術可以取代13、18和21三體綜合征的傳統篩查技術，臨床效用的客觀指標也支持了這個觀點。

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中國放寬政策，NIPT進入大眾價時代

NIPT在國內的監管經過了無監管、叫停、監管三個階段。2014年1月，CFDA發布了《食品藥品監管總局辦公廳關於基因分析儀等三個產品分類界定的通知》，其中規定將基因分析儀作為三類醫療器械進行管理；2014年2月，CFDA和衛計委聯合發布《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》，在全國範圍內叫停了NIPT服務，2014年3月，國家衛計委醫政醫改管局開始接受高通量測序技術的臨床應用試點單位申報。

2015年1月國家衛計委審批通過了108家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床試點，2015年7月2日，衛計委出台《關於取消第三類醫療技術臨床應用准入審批有關工作的通知》，取消第三類技術臨床應用的准入審批，衛計委的簡政放權，讓108家試點單位失去試點地位，不再獨享特權。

2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，這意味著原則上只要具備相關資質的醫院或醫學檢驗所等機構都能開展無創DNA產前篩查與診斷。

國家政策的改變，正說明了NIPT產業越來越迎來市場的認可。作為一種篩查手段，因為醫療機構技術水平、孕婦個體檢查項目等差異，目前NIPT全國尚沒有統一定價。但從近年來各個省份對NIPT的定價來看，國內NIPT低於千元的時代不再遙遠。下圖為目前國內對NIPT明碼標價的省份。

對NIPT明碼標價，既保證了臨床應用的安全和有效，也維護了消費者的合法權益。從MPSS到NGS，無創產前基因檢測憑藉其技術優勢，在政策越來越放寬的背景下，終將朝著更合理、成熟的方向發展。

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