當死神倒數時，這對年輕夫婦開始奔跑

健康 11-08

▎葯明康德/報道

索尼婭（Sonia Vallabh）畢業於哈佛大學法學院，和她的丈夫一道生活在波士頓。在外人看來，這對夫妻的生活充實美好，令人羨慕。

然而在2012年，他們雙雙辭職，在隸屬於麻省理工學院與哈佛大學的布羅德研究所（Broad Institute）當起了生物博士生。要知道，兩人之前並沒有接受過系統的生物學訓練。

當死神倒數時，這對年輕夫婦開始奔跑

這個轉變的背後，有著一個殘酷的事實——索尼婭患上了一種致命疾病，而它目前無葯可治。

當年輕的戀人面臨死亡

故事在2010年起源。那年冬天，索尼婭的母親出現了一些身體不適：她的體重突然減輕，視力也出現了明顯的衰退。「剛開始，這看起來還不是很糟糕」，索尼婭回憶說。那年的冬天很冷，老人身體出現不適也很正常。

然而她母親的病情迅速惡化了：很快，她的思維已經不足以說完一整句話，也幾乎喪失了站立或行走的能力。索尼婭帶著她的母親走遍了能找到的所有醫院，卻一直不能確診癥狀背後的原因。那年12月，帶著遺憾與不解，索尼婭失去了她的母親。

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朊蛋白病讓索尼婭失去了母親，也威脅到了她自己的生命（圖片來源：Neuropathology）

為了找到殺死母親的病因，索尼婭決定進行屍檢，而報告結果出乎所有人的預料——她的母親大腦中有著大量朊蛋白造成的病變，這極為罕見。但這不是屍檢報告的全部。驗屍官還發現，儘管大部分朊蛋白疾病是自發形成的，索尼婭的母親所患的卻是一種顯性遺傳病。換句話說，索尼婭有50%的概率也會得上同一種致命疾病。

得知這一消息時，索尼婭與她的丈夫剛參加完朋友的訂婚典禮，正準備返回波士頓的家。在飛回波士頓的航班上，索尼婭告訴了她丈夫這個不幸的消息。「我難受得簡直無法呼吸，」索尼婭的丈夫回憶說：「我緊緊抱住索尼婭，生怕她離我而去。空姐一直過來問我們是否一切安好。當然沒有！可是我們又能說什麼呢？」

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很快，這對夫婦就做出了決定——進行基因檢測。「當我們知道有患病的可能性時，就再也不能假裝這件事沒發生了，」索尼婭說道：「與其生活在不確定中，我更希望有一個明確的答案。」

「你和你的母親攜帶有同樣的遺傳突變」。在她母親去世的一年後，索尼婭從醫生口中聽到了她最不希望聽到的結論。

那一年，她只有27歲。

「我們每個人身體里都有幾千處這樣的筆誤，大多數情況下它們不會造成任何問題，」索尼婭說：「但我基因組裡的這處筆誤，會帶來致命的朊蛋白病。」不幸中的萬幸在於，這種疾病往往要到患者50歲後才會發作。儘管它目前無葯可治，但索尼婭還有20多年的時間可以等。

奮身一躍，讓生命開始燃燒

在聽到診斷消息後，索尼婭夫婦的一名朋友下載了大量有關朊病毒病的學術論文，一起打包發給了他們。「科學會告訴你們答案。不要只是被動接受，要相信，很多事情可以發生」，他對索尼婭夫婦說。

剛開始，索尼婭對這些資料並沒有抱太大希望——她已經帶她的母親見過了全國最好的一些神經醫生，但依舊沒有得到一個診斷。這些論文又能改變什麼呢？然而打開文件夾後，索尼婭立刻被海量的信息所吸引：原來，世界上有那麼多科學家正在用自己的整個職業生涯研究這種罕見病。

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日復一日，索尼婭在這四站地鐵附近四點一線，進行學習（圖片來源：波士頓地鐵）

這些信息給了索尼婭巨大的心理安慰，也讓她意識到將科學研究轉換成臨床療法的道路上，依舊有著很大的不足。在希望面前，索尼婭不願繼續被動等待。在確診的1個月後，她從法律事務所辭職，開始四點一線，自學生物課程：上午，她從家裡出發，前往麻省理工學院聽學術講座；下午她前往麻省總醫院，在一家神經遺傳學的實驗室充當志願者；晚上，她又來到哈佛大學，參加夜班的學習。每天晚上，她都要11點之後才回到家。

就這樣，在幾個月內，她從一名連移液槍都不會用的生物學新手，成長為了一名能獨立進行複雜實驗的技術員。而她也在實驗室中找到了熱情與平靜：「這一切對我而言充滿了意義，也帶給了我許多正能量。」

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終於，索尼婭與她的丈夫決定要往前再進一步——他們決定參與第一線的科研，並得到了哈佛大學斯圖爾特·施雷伯（Stuart Schreiber）教授的垂青。2014年，夫婦兩人開始了嶄新的生物博士生生涯。

這兩名半路出家的生物學家很快就證明了自己的努力與天賦。今年1月，他們的一篇關於朊病毒的研究論文發表在了《科學》雜誌子刊《科學·轉化醫學》上。而索尼婭，也被《MIT科技評論》選為35名35歲以下的創新者（35 Innovators Under 35）。「他們採取了非常規的方法，讓這個世界變得更健康、更清潔、更具適應性」，雜誌這樣評論這份榜單的獲獎者。

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