人臉識別無所不能？拍個照片也能診斷疑難雜症

許多遺傳病會在人的臉上留下蛛絲馬跡，一項新技術可以幫助醫生對這些疾病進行診斷。

前不久，一名美國特拉華州的遺傳學家嘗試著對一名尚未確診的疾病患者進行診斷。

凱倫·格利普（Karen Gripp）醫生，是位於特拉華州威明頓市的埃爾弗雷德·杜邦兒童醫院（A.I. du Pont Hospital for Children）醫學遺傳科的主任。她的病人是一名還在蹣跚學步的小女孩，她的額頭很高，眉毛很厚，人中（即鼻子與嘴唇之間的部分）很長。

她經歷過癲癇發作，她的頭髮粗糙而捲曲，雖然由於她的非裔美國人的身份，這一點幾乎不會引起注意。在格利普醫生為她看病之前，醫生已經治好了她的唇齶裂，與脊椎上的蛛網膜囊腫。

在所有格利普醫生曾經考慮過的疾病之中，好像沒有一個能夠完全符合這些癥狀的。

許多遺傳病症具有獨特的外觀特徵，就像「臉」一樣，這些特徵能夠為診斷提供線索。但通過觀察患者的特徵來識別疾病，即所謂的畸形學（dysmorphology），是遺傳學家最為棘手的挑戰之一。最富有經驗的畸形學醫生常常是一些在這個領域深耕已久、上了年紀的醫生，而這一點實際上也非常容易理解：你一生中看到的患者越多，觀察到的特徵也就越多。

但即使是最有經驗的從業醫師也沒有辦法對所有疾病都能了如指掌。

作為她診斷工作的一部分，格利普醫生徵得了病人的許可，拍攝了一張病人的照片並將其上傳到了Face2Gene網站上。這個面部識別軟體工具網站有助於罕見病的診斷。Face2Gene能夠將患者面部的圖片與多種疾病的合成圖片進行比較，並按照可能性由高到低送回一系列可能的診斷結果。

對於格利普醫生來說，這一技術得到的結果十分有啟發性。豪伊杜-切尼綜合征（Hajdu-Cheney Syndrome）是Face2Gene網站分析的最有可能的結果之一。但對患兒蛋白質編碼基因的外顯子組分析顯示，一處突變引起了側面腦膜炎綜合征，而這是格利普醫生十分熟悉的疾病。為此，她寫了學術論文，並在國家醫學圖書館的《基因綜述》（Gene Review）上對此進行了介紹。

唇齶裂不並是側面腦膜炎綜合征的特徵，因此格利普醫生最初沒有將其視為診斷依據。但它與豪伊杜-切尼綜合征之間的相似性幫助格利普醫生成功地找到了元兇。由於這一疾病的病例數量很少，這個孩子的未來尚不明朗。她能夠存活下來，儘管她可能需要被密切地監測各種潛在的神經系統問題，比如說脊柱側凸等，這與病情密切相關。

「我一直在尋找與唇裂相關的疾病，但完全是南轅北轍」，格利普醫生說道。她認為唇裂與這個小女孩的遺傳疾病毫無關聯：「你只能認得出那些你明白的東西。 Face2Gene讓我能夠非常全面地看待這些疾病，並且我常常反思，嗯，我真的考慮了所有情況嗎？」

Face2Gene的母公司FDNA成立僅僅6年。來自以色列的共同創始人將他們之前的面部識別公司Face.com出售給了Facebook之後才成立了這家公司。他們所使用的技術能夠通過對同一個人的多幅圖像進行「訓練」，來區分特定個人。與之形成鮮明對比的是，Face2Gene則能夠找出一組具有相同癥狀的患者們所共同擁有的特徵，通過建立這一共同的要素，軟體可以創建與疾病相關聯的合成圖像。

當CEO德克爾?格爾伯曼（Dekel Gelbman）2010年走馬上任之時，他與許多業界人士舉行了會面，並很快地意識到面部識別可以幫助減少疑難雜症的診斷負擔。

根據Face2Gene估計，在超過7000已知的遺傳綜合征之中，高達一半擁有獨特的面部特徵，機器可以學習這些特徵並用於疾病診斷。例如，唐氏綜合征是最為常見的遺傳疾病，故而診斷相對容易。但更加罕見疾病的診斷難度則要大得多。

「想像一下，你是一個遺傳學家，根據你所見的以及你所接受的培訓，你在你的大腦之中建立了一個你自己的圖像倉庫」，格爾伯曼說。「你肯定做不到無所不知。你記起這些圖像或在大腦中對這些特徵進行比較的能力是有限的。那麼你該如何將其擴展呢？」

Face2Gene會從遺傳學家中收集數據。儘管該技術對於提供者來說是免費的，但是格爾伯曼設想，未來將對製藥公司的使用進行收費，這一網站對於製藥公司的藥物開發大有裨益。隨著越來越多的人將數據輸入到Face2Gene上，系統能夠更全面地學習哪些面部特徵與哪些綜合征相關聯。格爾伯曼說，全世界60％的臨床遺傳學家和遺傳諮詢師都使用了這項技術。

而相應的移動應用程序能夠地自動地對患者進行拍照，隨後將該照片上傳到伺服器，並在幾秒鐘內完成面部特徵分析，並基於相似性匹配生成可能的綜合征列表。每個綜合征都還附有倫敦醫學資料庫的信息，該資料庫展示了綜合征的癥狀，並包括了一組不良形態的影像。

用戶們可以將他們的病人的臉部疊加到疾病原型的臉上，並點擊熱圖，揭示與特定綜合征的代表性圖像最接近一致的那些面部區域。它們還可以標記患者中存在的特徵，並重新計算生成潛在綜合征的列表。

對於FDNA公司來說，接下來的工作是繼續之前的研究，並試圖確定面部特徵所對應的各種疾病癥狀，尤其是自閉症。格爾伯曼說，「我們想知道我們是否能為脆弱的X找到一張臉」，自脆弱的X指的是自閉症，這是一種引起男孩智力缺陷的最為常見的遺傳疾病。「我們將會看到我們能實現的那一天。」