第八屆遺傳諮詢師培訓班第六天

第八屆遺傳諮詢師培訓班的第六天，培訓課程已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。復旦大學生命科學學院盧大儒教授、上海生物信息技術研究中心李亦學教授、國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明教授和上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院黃荷鳳教授分別為大家帶來了精彩授課。

盧大儒：基因測序的原理及應用

盧大儒教授首先介紹了DNA發現與測序技術發展的主要時間表，並對經典DNA測序技術和新測序方法做了簡單介紹。接著，盧教授具體講述了第一代測序技術的原理、測序方法、測序過程、結果分析方法以及具體的臨床應用案例。之後盧教授就下一代測序（NGS）展開介紹，回顧了高通量測序技術的發展歷程，詳細講述了Roche 454焦磷酸測序、Illumina Solexa合成測序、ABI SOLiD連接法測序等測序方法的基本原理，比較了各種測序平台的優缺點，並用具體的案例闡述了二代測序在臨床的應用以及在腫瘤基因組學研究上的應用。最後，盧教授簡單介紹了第三代測序技術，並進行了展望。盧教授指出，基因測序已經成為越來越重要的基因檢測和診斷的方法，NGS發揮越來越重要的作用！

李亦學：基因組學中的生物信息學基礎

李亦學教授首先對生物信息學的定義和主要研究內容做了簡單的介紹，之後就生物信息學研究的趨勢和前沿展開講述。李教授介紹了自1981年至今的基因組學技術發展過程中的里程碑，對新一代測序可以幹什麼這一問題簡單地做了分析，並介紹了二代測序數據分析軟體包、基於雲平台的分析流程的部署、可追溯的數據存儲管理系統等內容。接著，李教授提及新的前沿熱點——精準醫療，指出精準醫療研究已成為新一輪國家之間科技競爭熱點和引領國際發展潮流的戰略制高點。李教授對精準醫療的概念做了詳細地闡述，並將傳統醫學與精準醫學做了比較，李教授用一些研究範例有力地指出生命科學進入了信息時代。

李金明：分子遺傳實驗室的規範與管理

李金明教授首先給大家介紹了常見的遺傳疾病以及檢測項目、檢測方法，並和大家一起回顧了臨床分子診斷技術的發展歷程，之後李教授提出了分子遺傳檢測實驗室規範化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How），並一一展開進行了講解。李教授闡述了如何才能做到精準檢測以及作為一個合格的遺傳諮詢師應該具備的知識，介紹了遺傳諮詢的一般流程，並具體講述了遺傳諮詢過程中每一個步驟需要注意的關鍵點，包括不同分子檢測項目中實驗室的規範及管理、遺傳檢測報告的內容和格式、報告解釋與臨床溝通等。李教授還強調了理解基本概念的重要性，指出對基本概念認識不清可能會造成誤解。李教授提出，有可操作性的標準操作程序及全員遵循是質量管理的「靈魂」。最後，李教授用一個具體的案例表明了標準操作對質量控制的重要性。

黃荷鳳：生殖與表觀遺傳

黃荷鳳教授今天的主題是生殖與表觀遺傳。黃教授首先給學員們拋出了幾種用常規遺傳學無法解釋的現象及疾病，以及相同的基因組卻存在不同的表型等問題。然後，黃教授一步步給學員們解開了謎底，指出了表觀遺傳學現象的存在，即DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變，且這種改變在發育和細胞增殖過程中是可遺傳的。接著，黃教授解釋了甲基化、組蛋白修飾、X染色體失活、基因印記等表觀遺傳的機制。最後，黃教授指出輔助生殖技術（ART）的子代安全性問題，會增加多種出生缺陷風險，存在多種移植前的基因印記異常、甲基化異常等風險，我們應進一步研究ART子代中遺傳及表觀遺傳異常風險，並分析其與ART操作的具體關係。