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身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子?


身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子?


一个案例

李大元


某公司产品经理



身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子?


30岁,1.82米大个儿,体重150斤。用标准的审美眼光看,小伙儿李大元长得很精神。酷爱运动,暖和季节有跑步习惯,也是朋友中自认为身体最好的一位。



身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子?



张小梦


某品牌店销售

28岁,1.64米,体重105斤。这是很多人眼中的「女神」身材,张小梦长相可爱,为人和善,平时也喜欢健身和练瑜伽。


李大元和张小梦是在健身房一起锻炼认识的,因为热爱运动的共同爱好而走到一起,最后相爱、结婚。


但是天有不测风云,就是这两位在我们大众眼中的「郎才女貌」,身体健康,在去年他们的宝宝出生,却发现患有血友病。


(血友病:血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生「自发性」出血)。


和李大元张小梦一样,很多人都会有这样的疑问,难道身体健康的夫妻生的宝宝也会患有遗传病?

身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子吗?


其实不然


这是个很大的误区,大多数夫妻都认为自己很健康,没有家族遗传病史,自己的孩子也不会有任何问题。


事实上,根据科学研究表明,平均每人会携带2.8个致病突变基因,也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病,所以很容易被人们忽略,但是会将致病基因遗传给下一代,增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

比如常染色体隐性遗传病,那些外表正常的人,也很可能是某种遗传病的携带者,并传给后一代。还是以常染色体隐性遗传病致病为例,一个致病基因突变的携带者,不会出现临床症状,是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上的等位基因是正常的,致病基因的功能不全,被正常基因所「弥补」或是「掩盖」,因而临床表现是「正常」的。但当夫妇双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者时,就有很大概率生出遗传病的患儿。


以广东省最为常见的地中海贫血为例,广东地区的地贫基因突变携带率为14%,发病率为7.8%(数据来自于中国新闻网),也就是说,按概率来讲,100个人里面,有14个人是地贫基因突变携带者,7个人会是地贫患者。


还有一些遗传病患者是由于新发突变导致的,即其父母的基因都正常,但孩子的基因发生突变,导致孩子患病。所以说,遗传病离大家并不遥远,公众应该正确地看待遗传病及其患者。


每一个家庭都希望能有一个健康聪明的孩子,可是遗传疾病的问题是很多家庭蒙上了灰色的阴影。


最有效的方法应该去做一个孕前基因检测,现在上诚谨合特别推出孕前基因检测服务,可以一次性筛查多种基因遗传病。



通过基因检测结果比对,我们的遗传咨询师会利用夫妻的基因样,相对准确地分析孩子患病的几率。


事实上,现在的基因检测技术也已经可以检测数千种遗传病了。无论是还没有生育的人群,还是已经生育过遗传病患儿的夫妇,都可以通过基因检测来查明病因或检测出是否携带致病基因突变。需要说明的是,尚有部分非常罕见的遗传病由于还没有发现致病基因,有可能无法查明或确定病因。也就是说,有部分遗传病患者,医生不知道是什么病,送给专业机构检测后,也仍然未能找到具体的病因。这需要通过科学研究来推动临床检测的发展。


当然我们要相信,随着基因组编辑技术的发展,科学技术的协同进化,这个问题迟早不是需要纠结的问题了。


嗯~就像人们在讨论如何减少纽约街头马车带来的马粪,还没找到答案,汽车已经开始革命了


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