你了解自己的「數據」價值嗎？

知識 06-22

#大數據#系列專題已推出4期，從現狀、局限、臨床應用等方面和大家分享了大數據的方方面面，基因君還對華大基因信息技術中心主任方林進行採訪，以實例說明BT與IT融合的圖景。《大數據：注入醫療的一劑「精準」葯》文末，方林和大家分享了他對未來生活的理解和憧憬：「如果周圍的環境里有一些感測器，或許你只需要戴一塊手錶，甚至不需要穿戴任何設備，你行走的路線和速度，吃飯的食物成分、卡路里，都會自動上傳。」這些收集的數據將能發揮什麼作用？從健康方面來看，究竟能為我們做些什麼？一起來看一下這一期的分享，進一步了解大數據的價值。

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大數據蘊含價值信息

人體大數據的研究，科學家們不斷玩出新花樣和新高度。獲得數據已不再是難事，於是科學家們開始朝著另一方向努力——編輯人類基因組。這由25位科學家聯合發起的項目計劃在10年內合成一條完整的人類基因組。

有2萬多個基因的人體本身就是大數據。人類基因組合成計劃（HGP-write）希望通過人工的方式獲得完整的人類DNA，如果獲得成功，人類將可能實現培養可移植器官、抗腫瘤細胞......要知道，這可是「剛需」啊~就在日前，美國宇航局（NASA）宣布開展血管組織挑戰賽，培養出符合厚度超過1厘米等要求的具有代謝功能的血管化器官組織的3支隊伍，能獲得50萬美元的獎勵。NASA這是為了拓展太空探險，測試太空對人體的影響，尋找減少傷害宇航員身體的方式。

HGP-write研究自啟動開始就考慮到了倫理問題，發起者將從試探性項目開始，先獲得少量基因組，再逐步增加，最終獲得完整人類DNA。

從人類基因組中，我們可以了解疾病風險，治癒方法，還可以發現許多有意思的內容。華大基因為全球百萬孕期女性提供了無創產前基因檢測，這百萬數據也透露了許多有意思的信息。比如，孕媽們最多集中在哪個月份懷孕，

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再比如，最可能生雙胞胎的媽媽來自哪個省。

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解讀人體大數據的價值

新生兒基因檢測的價值，從下面這個例子中得以體現。據轉化醫學網報道，加拿大醫學協會期刊文章顯示，澳大利亞東安大略兒童醫院的研究者對8位出生缺陷重症患者進行檢測，根據分析結果，醫生調整了針對這些新生兒的治療方法，「其中一位腎小管發育不全確診患者獲得了新的個性化處方葯治療方案，另一位原本準備進行單腎摘除手術的兒童的治療方案在測序之後調整為雙腎摘除加單腎移植。對於其他6位患兒來說，測序檢測結果幫助醫生為他們的家庭做出了更好的預後方案與遺傳諮詢。」這縮短了確診時間，令缺陷患兒可以儘早獲得治療。

谷歌創始人布林通過檢測發現自己有50%幾率患上帕金森，於是在資助帕金森研究項目的同時，改變生活方式避免這一天的到來。谷歌高級副總裁兼法律總顧問Kent Walker的岳母患腦瘤，他的女兒通過網路尋找有效的治療方法，找到了和外婆癌症類型相似的臨床試驗信息，幫助外婆治癒癌症。美國前總統卡特罹患癌症，接受免疫治療後，他去年宣布，腦中出現的腫瘤消失了......

這三個關於疾病治療的例子，無論測序預知疾病風險，還是精準治療癌症，都是基於了解人體大數據的基礎。大數據飛速發展，有足夠大量的數據，科研與應用才能走得更遠。

大數據疾病預測，從出生開始

提到丹麥，往往伴隨著國民幸福感最強、高福利、一年產假、政府生育補貼等關鍵詞，甚至有旅遊公司推出「排卵期」折扣！據說成功懷孕還能送你3年的嬰兒用品（真的假的......）。其實丹麥還有一項大多數人不知道的福利——新生兒出生的時候，丹麥就會採集新生兒足跟血樣本保存，並篩查25種新生兒缺陷。據新浪科技探訪記者報道，這些樣本將會存儲起來，留作今後診斷或研究使用，費用由公立機構承擔。分析後的樣本信息也會存儲在丹麥國家生物樣本庫中。據說，這個樣本庫中存有自1970年以來的700萬份丹麥國民的生物樣本，丹麥也被Science期刊描述為「流行病學家的美夢之國」。組織或個人如果需要使用樣本，可以向樣本庫的道德倫理委員會提交申請，這一委員會就會從公民中邀請人員來對項目的道德倫理問題進行投票，通過後才可以獲得相關樣本。

丹麥的這一綿延40餘年的樣本收集歸檔工作，極為適合強調精準醫學的現在。可回溯的樣本中匯聚了整個國家公民的信息，方便繪製國民疾病圖譜，尋找讓丹麥人更健康的方法。

除了丹麥外，許多國家都已開展自己的基因組計劃，比如，荷蘭、冰島、加拿大、日本、英國、美國、沙特......挪威、英國等國還有細分化的基因組計劃，像挪威癌症基因組計劃、英國10萬腫瘤和罕見病基因組計劃等。2015年帶來全球範圍影響力的美國精準醫學計劃，也成功的吸引到世界的注意。

未來，大數據的應用將覆蓋更多的人群和領域，這些應用也將進一步體現大數據的價值，讓人類更快地觸碰到未來。

參考資料

1、《科學家發起人類基因組編寫計劃》新華社

2、《NASA懸賞50萬美元為受傷宇航員培養替代器官》網易科技

3、《走訪丹麥生物樣本庫：流行病學家的美夢之地》新浪科技

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