直擊心靈的照片，可以避免的悲劇

文菠蘿

今天的有些照片可能會引起少數讀者的不適。但我衷心希望大家能拋開一些固有偏見，仔細讀下去，或許能收穫一些東西。

與眾不同的教皇

這位是Pope Francis，中文名「方濟各」，79歲，天主教第266任教皇（教宗），是全球12億天主教徒的精神領袖，「福布斯2015年全世界最有權勢的人」排名第4。

他身體不同尋常，從小由於生病，只留下一個肺。做事風格更是不同尋常，徹底顛覆了傳統教皇的形象，比如，他親自為無家可歸者洗腳，深夜撥通陌生人的電話與他聊天，不反對同性戀，相信進化論和大爆炸理論，等等。這些舉措，讓他成了近年來最親民，最開明的教皇。

但真正讓他受無數非天主教人擁戴的，是下面這張照片。

很多人評價：直擊心靈！

圖片中倚在教皇胸口的人叫Vinicio Riva，是一位病人。當時他和家人一起參加教皇的一次5萬餘人的公開演說，被人群擠到了前排角落。教皇經過人群時，看到Vinicio，沒有絲毫猶豫，直接把他緊緊抱在胸口。全程大約1分鐘，教皇並沒有說一句話，只是慈祥地靜靜看著他。

這個擁抱，征服了全世界，引爆了社交媒體。教皇一夜成為「網紅」。

有多少人見到Vinicio，能不加猶豫擁抱他？我想不會太多。

密集恐懼症？怕傳染病？怕有攻擊性？種種不確定性，讓人自然躲避。有研究說， 「一見鍾情」 「以貌取人」都是生物進化的產物，牢牢嵌在我們基因中，幫助動物在野外快速找尋配偶，識別危險。

這也許有科學道理，但教皇在沒有任何信息的情況下，他第一時間擁抱了Vinicio，沒有擔心傳染，沒有擔心攻擊性，他展現出的是人性中最可貴的品質之一：同情和憐憫。

這也是鑲嵌在我們基因中的，是人有別於動物的重要特徵。

所以，雖然我是無神論者，但我從此對他路轉粉。

Vinicio的病

下面主要想講講病人Vinicio，他得的什麼病？

Vinicio得的是一種基因突變導致的疾病，叫「I型神經纖維瘤病」。病人因為NF1基因突變，促使細胞生長的信號過度活躍，導致全身各處出現很多腫瘤（幾乎全是良性），往往伴隨疼痛，同時聽力和視力受損，心臟和血管也有問題，甚至出現局部癱瘓。但這種病本身不致命，即使Vinicio這樣嚴重的病人，只要不出現意外的情況，壽命和正常人幾乎一模一樣。他們是身體長期飽受折磨的正常人。

「I型神經纖維瘤病」很多癥狀從青少年時期才出現，Vinicio小時候是看起來是非常正常，帥氣的小夥子。

「I型神經纖維瘤病」 一點也不罕見。據估計，平均3千人中就有1例，這樣推算，中國患者超過40萬！

如此龐大的群體，大家平時卻很難見到。為什麼？因為由於社會偏見和傷害，他們總是被迫躲在黑暗的角落。

對未知事物的恐懼是正常的，教育和科學知識就是為了幫助大家消除很多偏見，所謂「見多識廣」。我們都們無法選擇出身和先天基因，但無論是患者，還是旁觀者，我們都可以選擇善良。

如果拋去外表的影響，Vinicio就是一個善良的普通中年男人。他媽媽已經去世，他和姑姑和妹妹住在一起。雖然一生飽受歧視，但天性樂觀。他長期在社區工作，愛給人講笑話，了解他的人都很喜歡他。

如何避免悲劇發生

現代社會，這種悲劇是可以避免的。

腫瘤一般並不會遺傳，但是有少數例外，「I型神經纖維瘤病」就是其中一種。病人中大概50%是父母遺傳的，另外50%是後天突變。它是常染色體顯性遺傳，也就是說只要父母一方患病，子女就有50%概率會患病（如下圖）。

Vinicio媽媽81歲去世，年輕時是個美女，但晚年的照片，說明了一切：Vinicio是不幸從他媽媽那裡得到了致病的NF1基因突變。

如果生活在現在，在醫生和基因諮詢師的幫助下，那Vinicio的悲劇是很大程度上可以避免的。

結合Vinicio媽媽的臨床表現，醫生可以通過基因檢測發現她的致病基因：NF1，從而確診她是「I型神經纖維瘤病」。

一旦明確了這個，那麼就知道了兩點：

1：她可以生育子女。

2：50%幾率子女健康，50%幾率子女患病。

如果她想要孩子，並且正常受孕，則需要很早期就檢查胎兒的基因型，看是否攜帶致病NF1突變，如果是，則可以選擇流產。這是比較傳統的產前診斷。

現在更穩妥的辦法是用試管嬰兒技術結合胚胎基因檢測。

母親的多個卵子在體外結合精子，發育成多個胚胎，每個都有50%機會是正常，50%機會是突變。對所有胚胎進行基因檢測，找到健康的那個（或多個），植入母親體內，這樣就能100%保證患病的母親生出健康的嬰兒。

這叫做「胚胎著床前遺傳學診斷」，是一項非常重要的技術。它可以避免很多遺傳病，尤其是單一基因致病患兒出生，從而避免很多家庭一輩子的不堪重負。

記得2014年有個新聞，一對夫婦患有某種常染色體顯性遺傳疾病，小孩也是50%機會患病。北醫三院的喬傑教授及北大的謝曉亮教授團隊，利用「胚胎著床前遺傳學診斷」篩選了18枚胚胎，選出最健康的1枚送回母親體內，10月懷胎後，生出了一個非常健康8斤重的寶寶，果然不攜帶致病基因。

科學技術的進步，我們終於可以選擇，不再眼巴巴等著命運來丟出那顆骰子。

基因

讓動物懂得躲避危險和疾病

幸好人類

有了科學

還進化出了一顆懂得憐憫的心

本文同時首發於公眾號「菠蘿因子」（Checkpoint_1)。

健康君編輯 miffyyz

本公眾號系頭條號簽約作者，所發文章均為作者原創，並授權發表於「健康不是鬧著玩兒(jiankangkp)」。歡迎讀者轉發給朋友或朋友圈。任何公共平台（包括微信公眾號，媒體等），未經許可，不得轉載或盜用。聯繫我們，請發信到hi@jiankangkp.com。

請您繼續閱讀更多來自 健康不是鬧著玩兒 的精彩文章:

※這些照片告訴你環境污染的可怕之處，不要讓悲劇發生
※冒死游印度，實拍照片觸目驚心，以後再也不敢住旅館了！
※直擊非洲大旱的孩子，震撼人心的照片，生而為人對不起
※這些照片背後的冷暖，有的痛徹心扉，有的感人肺腑！
※那些震撼靈魂的照片，看完心裡一顫
※這些「靈異」的照片，看的人沒有害怕，反而很感動
※稱得上能讓你驚心動魄的照片，假如身臨其境，你會害怕嗎
※看了這些可憐動物們的照片，實在讓人難受！
※照片直擊鐐銬下苦難的人
※當今社會這些不忍直視的照片，看完後，我心塞得厲害
※8種已經滅絕的動物，我們只能痛心的看照片！
※看了讓人無比酸爽的照片，簡直是強迫症的福音啊
※罕見的美軍虐囚老照片，場面觸目驚心，讓人心痛！
※震撼！老照片直擊：可怕的「象皮病」！
※這些「不及格」的照片，卻感動了無數人：長輩們的愛情故事
※看完妃子的照片，感覺被電視劇坑慘了
※流浪狗被安樂死前一刻的照片，讓人悲痛無法直視……
※觸動心靈的照片，每一張都令人心酸不已
※據說，這些照片只有心靈純潔的人才會看到別的角度