49歲女子肚子大得像懷雙胞胎 其實是巨大脾臟

    原因在於患了一種罕見病

近日，王女士住進浙江大學醫學院附屬第一醫院血液科骨髓移植中心病房。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一個新生命，而是腫大的脾臟。原來她患的是一種罕見病——「戈謝病」，目前浙江省確診僅14例，全國確診患者僅300餘例。

  一年治療費需200萬元

王女士49歲，是寧波人。8年前，她發現腹部開始隆起。難道懷孕了？檢查結果卻是空歡喜一場。

然而，肚子越來越大，四肢卻更纖細，人總是沒力氣，同時還伴有嚴重的貧血。王女士先後到寧波、上海等多家醫院就診。

檢查結果發現，隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟，並且在骨髓中找到了大量戈謝細胞，葡萄糖腦苷酯酶嚴重降低，王女士被診斷為「戈謝病」。

2014年，王女士經人介紹到浙大一院就診，因為浙大一院是浙江省罕見病指定醫院，設有罕見病專科。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫師。

鄭偉燕醫生告訴記者：「戈謝病是一種非常罕見的脂質貯積症，因體內缺乏一種酶，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積，導致受累臟器腫大，功能異常。」

對於王女士病情來說，最有效的方法是酶替代療法，而這種療法的特效藥非常昂貴，一年的藥費在200萬元左右。

 切除的脾臟重達10公斤

這對於不夠富裕的王女士一家簡直就是天文數字，因此，8年來，她只是輸輸血、止止痛，腹部越來越腫脹。

到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾臟頂到了胸腔里，使她根本躺不下來，徹夜坐在椅子上。用她丈夫的話說：「再等下去，就是死路一條了。」

走投無路時，浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評估後表示，能最快改善癥狀的是脾臟切除。但此時王女士的心肺功能欠佳，手術風險極大。鄭偉燕醫生申請了浙大一院MDT中心，協調多科專家一起為她進行會診。

不久前，王女士接受了「脾切除術」，切除的脾臟重達10公斤，相當於兩個剛出生的正常寶寶。脾臟切除後，王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤。

術後，王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解，她終於能夠平卧休息，像正常人一樣生活了。

王女士挺過了手術關，但接下來的治療還有很長的道路。不過，得益於精準扶貧政策，2016年戈謝病納入了浙江省醫保，她已經能用上2萬元一支的特效藥。

請您繼續閱讀更多來自 杭州網 的精彩文章:

TAG:杭州網 |

※印尼10個月大男嬰 肚子離奇大 竟「懷」了雙胞胎
※9歲男童肚子脹大似懷胎十月，原來是肚子里糞便積攢而成
※34歲孕媽肚子大的像是懷了雙胞胎，剖宮產時醫生都瞪大了眼睛
※女子患子宮肌瘤，肚子里長32斤巨大腫瘤
※22歲少女肚子大的像是7個月的孕婦，誰知肚子里竟全是糞便
※女子肚子巨大似懷孕，沒想到是因為腫瘤有120斤
※女子懷孕6個月肚子大得出奇，以為懷上三胞胎，結果差點命喪黃泉
※70多歲老人挺著大肚子，醫生說她「懷孕了」肚子里有一個嬰兒
※8歲小男孩患「怪病」，肚子超大像孕婦，而肚子里裝的竟是糞便！
※52歲女子患卵巢囊腫 長了20多斤的瘤肚子比孕婦還大
※9歲肚子大的像十月懷胎，醫生說是由於糞便堆積！
※懷雙胞胎的肚子能有多大
※女子肚子大如籃球以為胖了 原是2個18斤重腫瘤
※孕婦拉肚子不容小覷，28歲女子懷孕8周拉肚子導致孩子流產
※女嬰9天剖腹產子 系寄生胎致其肚子大正常嬰兒一倍
※湘西45歲女子肚子硬邦邦 子宮內取出柚子大小的肌瘤
※60歲老婦肚子大得如懷了五胞胎的孕婦，取出時醫生驚呆了！
※5歲孩子總是說肚子疼，結果原因卻是肚子里有一個孩子
※英國女子宮外孕流產3個月後 肚子里還有一個孩子