兒科醫生媽媽：出生後3天新生兒疾病篩查

新生兒遺傳代謝病篩查

遺傳代謝疾病種類很多，目前能夠干預治療的其實並不多，新生兒篩查主要針對可以干預治療的疾病。衛生部規定全國新生兒疾病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可根據本行政區域的醫療資源、群眾需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查的病種。目前我國常見的幾項篩查為：

新生兒遺傳代謝病篩查僅需採集新生兒足跟三滴血，就可進行檢測，是一項簡易、快速和廉價的群體篩查，可以在患兒臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時就發現遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

采血時間一般在新生兒出生72小時後至7天內，且在充分哺乳後；早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未及時采血者，采血時間一般不超過出生後20天。

絕大多數寶寶的篩查結果都為正常，結果會被存檔，並不通知家長。只有發現可疑陽性或陽性結果，篩查中心才會通知家長，並為寶寶提供進一步的確診或鑒別診斷，一旦確診就要立即接受治療和干預。可見，沒有消息就是好消息。

新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜狀態下進行的客觀、快速、無創的檢查，可以早期發現新生兒聽力障礙，以便早期診斷和干預，減少聽力障礙對語言發育和其他神經精神發育的影響。

國內外報道表明，正常新生兒和高危因素新生兒聽力損失的發病率差異較大，正常新生兒聽力損失的發病率為1‰?3‰, 而高危因素新生兒聽力損失的發病率為2%?4%。

正常新生兒在出生後48小時到出院前，用篩查型耳聲發射儀或自動聽性腦幹反應儀進行初篩，未通過者及漏篩者應於42天內行雙耳復篩，復篩仍未通過者，應在出生後3月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構，接受進一步診斷。

新生兒重症監護病房（NICU）的嬰兒在出院前，用自動聽性腦幹反應儀進行篩查，未通過者直接轉診至聽力障礙診治機構接受進一步診斷。

具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查，仍應在3歲前每年至少進行1 次聽力隨訪（篩查機構根據可能發生的遲發性聽力損失狀況，制定個體化的聽力再評估的時間和次數），在隨訪過程中懷疑有聽力損失，應及時到聽力障礙診治機構就診。

在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫療機構或地方出生的新生兒，監護人應在3月齡內將新生兒轉診到有條件的篩查機構完成聽力篩查。

復篩未通過的嬰兒、篩查未通過的NICU 嬰兒，都應在3月齡內接受聽力學和醫學評估，確保在6月齡內確定是否存在先天性或永久性聽力損失，以便實施干預。

TIPS ：新生兒聽力損失高危因素

1.NICU 住院超過5天。

2.兒童期永久性聽力障礙家族史。

3.巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內感染。

4.顱面形態畸形，包括耳廓和耳道畸形等。

5.出生體重低於1500g。

6.高膽紅素血症達到換血要求。

7.病毒性或細菌性腦膜炎。

8.新生兒窒息（Apgar 評分1分鐘0?4分或5分鐘0?6分）。

9.早產兒呼吸窘迫綜合征。

10.體外膜氧。

11.機械通氣超過48小時。

12.母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑，或濫用藥物和酒精。

13.臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。

本文完結於2014年 摘選自《育兒正典》

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