罕見卻真實！孤兒病究竟是什麼
罕見疾病簡稱「罕見病」，又稱「孤兒病」。顧名思義，罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國(地區)對罕見病認定的標準上存在一定差異。美國的罕見病定義是患病人數少於20萬人(約佔總人口的0.75‰)的疾病；日本的罕見病定義是患病人數少於5萬人(約佔總人口的0.4‰)的疾病；澳大利亞的定義是患病人數少於2000人(約佔總人口的0.1‰)的疾病；歐盟的罕見病定義是患病率低於0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義，與其對罕見病藥物研發的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋範圍有關。
隨著現代醫學和生物學的發展，已能識別越來越多的罕見病。然而，由於不同人種的遺傳背景、生活習慣及環境的不同，人群中疾病的發生率也可能不同。所以，在一個人種中被認為是罕見病的疾病，在另外人種中可能不屬於該類疾病的定義範圍。同時，隨著人群患病率的變化，某種疾病是否屬於罕見病的範圍也會發生改變。例如，艾滋病在流行初期，由於發病率極低應歸屬於罕見病，但隨著人群患病率的增加，該病在多數國家已不屬於罕見病定義的範圍。
中國專家對罕見病的共識:成人患病率低於五十萬分之一，新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。(出自中國循證兒科雜誌 2011年3月第6卷第2期)
罕見性遺傳病
多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指「罕見性遺傳病」。國際上已發現5000多種罕見病，大約佔人類疾病種類的10%。約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其發病率極低以外，罕見性遺傳病的發生、發展、遺傳規律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。但是，由於它的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於常有不同系統的臨床表現，根據出現各系統癥狀的先後順序，罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。因此，當臨床醫生遇到一些不能用常見病來解釋的「怪病」，應該懷疑到是否有罕見病的可能，並應及時召集相關科室的醫師聯合會診，以儘早做出明確診斷。
像罕見病常被稱為「孤兒病」一樣，治療罕見病的藥物常被稱為「孤兒葯」。長期以來，絕大多數製藥企業考慮到罕見病藥物的市場需求量小、研發費用昂貴、在未來的銷售中可能無法收回研發成本等因素，不願進行對其開發。直到近年來，隨著生物技術的發展，並在美國、歐盟等國的孤兒葯相關法律的保障下，國際上才研製出少數罕見病的治療藥物，包括美國健贊公司生產和合作的治療戈謝氏病的伊米苷酶、治療法布雷病的阿加糖酶β、治療粘多糖貯積症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治療粘多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治療龐貝病的a葡萄糖苷酶等。目前，世界各國的成千上萬名罕見病患者正在接受這些藥物治療，使這些罕見病患者的病情及生活質量得到了大大改善，並正在像正常人一樣為社會做貢獻。
儘管如此，至今仍僅有極少數的罕見性遺傳病有特效的治療方法，而多數罕見病只能依靠對症治療。而且，由於延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時間較晚，導致病變已經不可逆轉，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。
罕見病分類
與一般遺傳性疾病一樣，目前，罕見性遺傳病主要基於2007年版的國際疾病分類法（ICD-10）、根據疾病的癥狀及發生機制來進行臨床分類。為規範國際罕見病分類方法，世界衛生組織已成立了罕見病分類顧問小組（Topic Advisory Group），並已開始修改對罕見疾病的分類方法。新的分類方法將主要根據疾病的病因進行分類，並將在2014年公布的ICD-11中使用。
遺傳性先天性代謝缺陷（屬ICD-10-E類）、神經系統發育及功能異常（屬ICD-10-G類）、先天性畸形和染色體異常（屬ICD-10-Q類）等是較常見的罕見性遺傳疾病。其中，在嬰兒期內起病的遺傳性代謝病，種類繁多，涉及機體各系統組織器官。一些遺傳性代謝病（包括溶酶體貯積症）已有特效治療方法，早期診斷、早期治療對降低病死率、減少遠期神經系統後遺症具有重要意義。因此，以下對此類疾病做一重點介紹。
遺傳性代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，是由於基因突變引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現的一大類疾病。
遺傳性代謝病種類繁多，目前已達數千種，常見有400～500種。可根據先天性缺陷所累及的生化物質再對遺傳性代謝病進行分類，包括溶酶體貯積症(包括各種神經鞘脂貯積症 粘多糖貯積症 粘脂貯積症等) 過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良 ALD) 糖代謝病(如半乳糖血症 糖原貯積症) 氨基酸和有機酸代謝病(如苯酮尿症 高血氨症等) 核酸代謝病(如Lesch-Nyhan綜合征) 脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症) 重金屬代謝病(如肝豆狀核變性 Menkes病)等 約80%的遺傳性代謝病屬常染色體隱性遺傳，其餘為X連鎖遺傳、常染色體顯性遺傳或線粒體遺傳。
由於單一病種患病率較低，部分遺傳代謝病（包括溶酶體貯積症）屬於罕見性遺傳病。
來自中國罕見病網
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