余學清團隊新成果登上《Science》子刊

近年來，余學清教授及其研究團隊在IgA腎病的遺傳學研究中取得了多項成果，在以往研究的基礎上，該團隊研究人員收集了1189例中國南部IgA腎病患者及1187例正常對照，對既往發現的易感位點內的基因拷貝數變異進行了深入分析，發現α-防禦素基因的低拷貝數可增加IgA腎病的發病及腎功能受損的風險。隨後，該團隊研究人員在歐洲人群（531例患者及198例健康對照）中也驗證了這一關聯。更進一步的研究發現，該基因拷貝數變異與血IgA1水平及糖基化缺失IgA1的比例均呈現出顯著的負相關。證實了α-防禦素基因拷貝數變異在IgA腎病發病及預後中的重要作用，並有可能成為IgA腎病的特異性干預靶點。

余學清教授指出，精準醫學研究的實施必須具備一定的平台和資源，因此，建設完善的生物標本庫、腎病患者資料庫以及高水平的動物實驗中心非常重要。擁有了龐大的生物樣本庫，就擁有了進行精準研究的戰略資源；收集了完整、正確、及時和準確的患者信息，就擁有了中國醫學在世界競爭中無可比擬的優勢。本研究所發現的拷貝數變異，可能成為IgA腎病新的生物標誌物及干預靶點，將為我們進一步開展轉化醫學研究及未來臨床應用研究奠定堅實的基礎。未來，綜合應用這些遺傳變異信息，可以幫助我們構建疾病預測模型，在普通人群中篩查出IgA腎病的易感人群，在IgA腎病患者中發現預後不良的高危患者，並指導臨床醫生進行特異性地干預和治療，實現IgA腎病的精準化預防和治療。（文/本報記者鄭穎璠）

作者簡介

余學清，現任中山大學腎臟研究所所長，衛生部腎臟病重點實驗室主任，廣東省腎臟病重點實驗室主任。教育部長江學者特聘教授，國家傑出青年基金獲得者、國家「百千萬人才工程」有突出貢獻專家，衛生部有突出貢獻中青年專家，廣東省特聘教授-珠江學者。主要學術兼職有：國務院學位委員會學科評議組成員，中華腎臟病學會主任委員，中國醫師協會腎臟內科醫師分會名譽會長、國際腹膜透析理事兼會員委員會主席、亞太腎臟病學會執行理事、《中華腎臟病雜誌》常務副總編輯。

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