「產檢」「產篩」「無創產篩」，終於搞明白
「天才音樂指揮家舟舟」
各位媽媽，還記得嗎?
他是先天性愚型兒
唐氏綜合症患者
不識字
不會10以內加減法
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所以他的指揮
只是根據音樂律動揮動雙手
為了避免唐氏孩子的出生
產前篩查，簡稱「產篩」
至關重要，至關重要，至關重要
重要的事情說三遍
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注意「產篩」跟「產檢」
是兩個不同的概念
「產檢」是「產前檢查」的簡稱
產檢是懷孕後就應進行
到醫院或生育服務機構就診並建檔
一般四周產檢一次，36周後每周一次
主要是了解孕婦的基礎身體狀況
以及胎兒的基本生命體征
比如血壓、血糖、宮高、腹圍、胎心等
產篩則是在產檢的基礎上
針對常見的先天遺傳缺陷
進行進一步的篩查
主要篩查內容包括：
神經管畸形、染色體畸形、重大器官畸形等
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神經管、器官畸形
可通過B超篩查
染色體畸形
最常見13、18和21三體
目前主要通過血清學指標進行篩查
小於標準比值為正常
標準值是1/700（一個概率數值）左右
正常人有23對（46個）染色體
21、18、13三體
是第21、18、13對染色體
比正常的2個多出1個（有3個）
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13三體是帕套（Patau）綜合征
18三體是愛德華（Edward）綜合征
21三體是唐氏（Down）綜合症
三種染色體畸形的新生兒
都存在嚴重的肢體、心臟、大腦等缺陷
目前尚無有效治療方法
最好的方式是生產前終止妊娠
大多數三體患兒
出生前或出生後不久死亡
21三體，唐氏綜合症
是了解最多以及活嬰中最常見的
染色體異常疾病
約60%患兒胎內早期流產
存活者智能落後、特殊面容
生長發育障礙和多發畸形
大家常說的「唐篩」
就屬於產篩的內容之一
染色體異常屬偶發性疾病
任何孕婦都可能
懷上染色體異常的胎兒
孕婦年齡越大
胎兒染色體異常的發生率越高
25歲以下機率為1：1185
而35歲時則高達1：335
45歲更是接近1:25
大約懷孕13周
抽血進行血清學指標篩查
絨毛膜促性腺激素（HCG）
甲胎蛋白（AFP）
游離雌三醇（FE3）
這三項指標結合年齡體重等因素修正後
係數比值大於1/270為高危人群
但是
這隻表明了胎兒患染色體疾病的概率
並不表示就一定是染色疾病患兒
因此，需要進一步診斷
這就是「產前診斷」
目前的產前診斷方式
按照適用時間可以排列為
絨毛穿刺術
羊膜腔穿刺術（羊水穿刺）
臍帶血穿刺術
三種都屬「侵入性」的有創檢測
雖然都有B超影像的輔助
但仍存在胎兒損傷及流產的風險
絨毛穿刺術有兩種方式
一種是針管經陰道進入胎盤
一種是針管從腹部扎入胎盤
收集胎盤絨毛樣本進行檢驗
一般適合孕早期
（11-14周進行）
羊膜腔穿刺術（羊水穿刺）
主要就是從腹部扎入針管
穿過腹腔、子宮
抽取羊水進行檢測
一般適合孕中期
（16～20周）
臍帶血穿刺術
主要就是從腹部扎入針管
穿過腹腔、子宮，對準臍帶
抽取臍帶血進行檢測
一般適合孕晚期
（20周後，通常26-30周）
現在醫學上新推出一種
無創產前基因檢測（NIPT）
2015年國家衛計委在109家單位
全面試點
NIPT只需抽取
孕婦的外周血（常規的抽血）
通過高通量基因測序技術
檢測母體血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)
就可篩查三大染色體非整倍體疾病
（正常人是23對，是整倍）
檢測準確率高達99%以上
遠高於
傳統血清學產前篩查
以及傳統的產前診斷
且假陽性率假陰性率均更低
cffDNA來源於胎盤滋養層細胞
最早4周便可檢出
7周建立胎盤循環後含量穩定增加
最佳檢測時間12-22周
從這個意義上來看
無創產前基因檢測直接跨越了
血清學的染色體疾病概率性的排查
以及傳統「侵入性」有創診斷方式
從篩查到診斷一步完成
快速、安全、準確
相當於大幅提前
染色體異常的診斷時間
降低由於診斷時間晚造成的
孕婦生命傷害及風險
同時避免
傳統「侵入性」篩查手段帶來的
胎兒傷害及流產風險
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