得了這種病，女孩像乾癟小老太

年紀輕輕的女孩，不是一個亭亭玉立的姑娘，而是一個乾癟的小老太太！這是為什麼？

我們知道，女孩的正常染色體是46，XX；正常男孩是46，XY。如果男孩少一條X染色體，那麼這個男孩是無法存活的。而女孩少一條X染色體，由於另一條X染色體的代償作用，這個女孩可以存活，但她已經不是一個完整的女孩了，她會表現出許多非女性體征，如乳房不發育、無月經、子宮不發育或幼稚子宮、身材發育不良，在人們面前不是一個亭亭玉立的姑娘，而是一個乾癟的小老太太。這種由於X染色體的缺失帶來的傷害我們稱為Turner綜合征。

Turner綜合征是由醫生Turner在1938年的論述中首先提出的。這位醫生在臨床治療中發現許多體征、外觀、癥狀類似的女性病人，她們普遍的特徵是身材矮小，身高一般低於150厘米，智力發育程度基本正常，但也有智力發育低下者。外陰表現為女性生殖器，有陰道，子宮小或缺失。其他體征，如乳頭間距大、多痣、桶狀胸廓、通關掌、腎發育畸形、耳垂和後髮髻低、眼瞼下垂、輕度肘外翻、蹼狀頸和指（趾）甲發育不良等。

當時的人們對Turner綜合征的原因百思不得其解，並用了很多方法尋求其發病機理。後來，有了染色體核型分析技術，這一疾病的真面目才被科學家揭開。原來這些病人是因為完全或部分丟失了X染色體。X染色體是性染色體，負責決定是男孩還是女孩。正常情況下，女孩是兩條X染色體，男孩是一條X染色體和一條Y染色體，Turner綜合征患者就是丟失了一條X染色體的女孩。研究發現，這條X染色體丟失是因為父親的精母細胞在減數分裂時性染色體不分離，究其原因則是外界環境的致畸因素，如射線、化學物質、輻射、重金屬離子等。

由於身體特殊的體征，這類患者是不大可能結婚生子的，因此，這類女孩都有不同程度的心理問題，如抑鬱、悲觀厭世，甚至有精神分裂的趨勢。而近年來，隨著科學技術的發展，人們可以通過產前診斷（如羊水穿刺技術，或出生後新生兒的遺傳核型分析）儘早發現病患，待她出生後注射生長激素促進發育，大多數病人可達到正常人身高，擁有一個良好的社會心理，能同正常人結婚，雖然無法生育，但也會有一個美好的人生。

文/西北婦女兒童醫院遺傳科 婁超

圖/源自網路

TAG:健康報 |

※女孩子讀那麼多書，就是為了遠離你這種男人
※現在男孩子喜歡的的竟然是這種女孩？
※女孩子讀那麼多書，就是為了遠離你這種傻逼。
※女孩子讀那麼多書，就是為了遠離你這種傻逼
※小情侶長椅上做這種事 女孩光著腳放的太開了
※打碎了牙往肚子里咽，這種事兒也就是獅子女能做得出來了
※候車室男女躺地上做這種事 老人孩子都嚇壞了
※發怒的鵝媽媽好可怕，竟對小女孩做了這種事！
※原來有個模特老爸是這種體驗，會帶孩子的男生真的太帥氣了！
※女孩得了這種病，每天都要喝下一斤白酒，這樣才可以讓她好受些！
※李連杰和甄子丹同歲 卻老了好多 向太說都怪這種病
※老太太為了讓女兒要二胎，竟然想出這種餿主意
※老中醫介紹：這種小果仁竟然這麼牛，再也不用擔心被屎憋死了
※如果你有個女兒，這種東西越早吃越好，孩子一輩子感激你！
※這種紅棗再也不要買來吃了！小孩和老人更要當心
※男女這種肚子疼不治就遲了
※原來這種情況下最易生女孩，想要女兒的千萬別錯過
※男人碰到這種魚可得小心了，它愛吃丁丁！
※女孩子讀那麼多書，就是為了遠離你這種人