女子4次懷孕均因胎兒畸形流產

新湖南客戶端9月12日訊(記者 段涵敏 通訊員 董雷)「孩子非常健康，活潑可愛，回想這一路走來，真的是太艱難了!」日前，深圳的張女士給李秀蓉醫生髮來感謝信，字裡行間充滿感激之情。此前，33歲的張女士4次懷孕，均因胎兒為先天畸形而流產。

9月12日是「中國預防出生缺陷日」，記者從醫院得知，由該院建立的短肋多指綜合征的植入前遺傳學診斷(PGD)聯合植入前遺傳學篩查(PGS)的技術，成功對張女士這個患有短肋多指綜合征II型疾病的家庭，實施遺傳阻斷技術及助孕治療，最終誕下一名健康女嬰，目前已滿2個月。

根據文獻綜合檢索，張女士的寶寶是我國第一例通過PGD+PGS排除短肋多指綜合征的健康嬰兒。

4次懷孕，腹中胎兒都很「奇怪」

張女士介紹，此前他們已有過4次懷孕經歷，除第3次在第8周早早胎停流產外，其餘均在懷孕第13-25周之間B超提示胎兒水腫，脛骨缺如，肋骨及長骨短，雙手軸後6指，不得不接受選擇性流產帶來的身心痛苦。

第4次流產後，當地醫生告訴夫妻倆，可能是遺傳疾病造成的問題。

他們聽從醫生建議，保存了第4個胎兒的流產組織，基因檢測結果提示，該胎兒NEK1基因存在兩個致病突變，表現為短肋多指綜合征。

此後，夫婦二人輾轉多家醫院，均被告知無法實施遺傳阻斷技術，不能保證懷上健康孩子。

家系分析顯示，夫妻均存在基因突變

研究顯示，短肋多指綜合征分為6個亞型，其主要的臨床表現為短肢性侏儒症、短肋胸廓發育不良、多指趾和多種主要器官異常(如：心臟、小腸、腎臟、肝臟和胰腺等)。

在他們帶來的流產組織中，醫生髮現NEK1基因存在兩個移碼突變。這兩個突變分別來自正常的父母，也就是說父母各帶有一個有致病突變的NEK1和一個沒有突變的NEK1，但他們都僅是攜帶者，沒有發病。而胎兒從爸爸媽媽得到的都是有突變的NEK1基因(稱複合雜合突變)，導致沒有正常的NEK1基因來維持相關骨骼正常發育，因而胎兒表現為短肋多指綜合征。

104種單基因病可做PGD+PGS

基因水平上的確診，為張女士夫婦進行PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)打下了基礎。

據了解，PGD是對體外受精的胚胎進行遺傳學診斷，在確定正常後再將胚胎植入子宮，這祥可避免選擇性流產。進行單基因病PGD的夫婦一般為有某種單基因病家族史的高風險家庭。

醫院專家根據患者家系的致病突變位點，設計了詳細的PGD聯合PGS方案。2015年6月，醫院為這對患者完成了13個胚胎的PGD檢測和PGS技術檢測，發現4枚胚胎沒有攜帶致病突變的基因且染色體異常。第一次移植1枚未成功，第二次移植2枚，最終1枚妊娠，張女士於今年7月產下一名健康女嬰。

「這是精準醫學為患者帶來的福利。」盧光琇教授介紹，PGD+PGS突破了以往對單基因病PGD的局限性，在預防單基因病患兒出生的同時，也降低了因胚胎染色體異常導致的自然流產和染色體病患兒出生的風險，是幫助先天畸形等遺傳病高風險家庭的首選方案。

※女子5年內懷孕3次皆流產 原因竟然是它
※女子10天內奇蹟般懷孕兩次，產下一對雙胞胎女嬰！
※女子懷孕兩月 因腫瘤霸佔盆腔致胎死腹中
※女子「懷孕」17年 竟是卵巢畸胎瘤
※4次懷孕胎兒畸形致流產！第五次正常！原因是？
※女子懷孕41周，剖腹產卻沒有胎兒
※女子懷孕4個月，胎兒竟長在孕媽的肝臟上
※渣男為娶小三逼懷孕9個月妻子墮胎
※因為妻子無法懷孕，變性人丈夫代替妻子生下孩子，兒女雙全
※故事：懷孕女子棍打乞討老人，十月懷胎後，生下畸形女嬰
※女子想生兒子懷孕3月吃轉胎葯，造成胎兒變成兩性人！
※禽獸父親同時強姦雙胞胎女兒，十三歲兩姐妹懷孕，兩個嬰兒都腦癱
※只因婆婆重男輕女，懷孕後每周都打保胎針，是女孩就流掉
※女子被診斷難懷孕 卻連生10個孩子
※貴州女子「懷孕」17年，竟是卵巢畸胎瘤
※英國女子用冷凍14年卵子懷孕產女：三次擊退癌症
※女子懷孕8個月，肚子變成梨形，難道懷了個怪胎？
※因妻子無法懷孕，變性丈夫上陣生下女兒
※女子子宮異位難懷孕，治療後奇蹟般的兩次誕下5個娃