關於「蠶豆病」，你知多少？
最近，來自梅州的一對夫婦，由於孩子出生10個月了還坐不穩且遍體呈蠟黃色，擔心孩子是否得了什麼重病，心懷忐忑地帶孩子去醫院檢查，最終確診為蠶豆病，低溫刺激誘發病理性黃疸。
不幸的是，因為孩子病發時間過長，未得到及時有效治療，導致孩子的大腦永久性損傷，造成孩子智力低下，真是讓人不勝唏噓……
廣東是蠶豆病高發地區之一，廣東蠶豆病基因攜帶率為5%，蠶豆病基因攜帶者需終身遠離某些食物或藥物，通過G6PD基因檢測及時確診，就能及早介入預防，可以防嚴重病發導致孩童致殘致死。
今天，嘉醫生帶大家認識一下蠶豆病，學習有關蠶豆病的篩查及預防方面的知識，一起來看看吧！
什麼是蠶豆病？
蠶豆病，也稱G6PD缺乏症（G6PD Deficiency）、蠶豆症、胡豆病、G6PD缺陷症，它是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症的一個類型。
患病者體內缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，因此酶附著在紅細胞膜上，紅細胞運輸氧氣和排出二氧化碳時需要此酶進行調解。
缺乏此酶不會造成直接影響，一旦接觸到誘發因素，將會導致紅細胞破裂，形成血管內溶血。如果大面積溶血，紅細胞迅速減少，人體造成缺氧，就會致命。
蠶豆病「重男輕女」
蠶豆病有「重男輕女」的現象，發病以男童多見。
因為蠶豆病屬遺傳性疾病，致病基因反映在X染色體上，只有一條X染色體的男性更易發病。
根據遺傳規律，如果父親攜帶蠶豆病致病基因，可將此基因遺傳給女兒，但不傳給兒子，屬於「單傳」。若母親攜帶此基因，則有50%的幾率遺傳給女兒或兒子，所以它又呈隱性特點。
蠶豆病的臨床表現
蠶豆病起病急遽，大多在進食新鮮蠶豆後1～2天內發生溶血，最短者只有2小時，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發病者，癥狀可在數分鐘內出現。潛伏期的長短與癥狀的輕重無關。
本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發熱、頭暈、頭痛、厭食、噁心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續2～6天。最重者出現面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎衰竭的表現。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質平衡失調，可以致死。
蠶豆病患者用藥、飲食等方面禁忌需知
蠶豆病患者在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處理，因此防治的關鍵在於預防。對於 G6PD缺乏症者來說，有部分藥物屬於用藥禁忌或慎用藥物。下面，嘉醫生給大家分享一個藥物匯總，供大家參考。
除以上藥物以外，蠶豆病患者應避免接觸含萘的臭丸、樟腦、天那水、硝基漆等苯類化學試劑，禁食蠶豆或蠶豆加工品，避免在蠶豆開花、結果或收穫季節去蠶豆地接觸蠶豆。
凡接觸或服用蠶豆、其生加工品或以上藥物數小時數天內出現發熱、面黃、蒼白，尿呈黃褐色茶樣尿等癥狀，屬急性溶血反應，應立即到醫院就診。
除此之外，病毒或細菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血症等也會誘發蠶豆病。
如何篩查、預防蠶豆病？
G6PD基因檢測是防治蠶豆病的最有效方法
蠶豆病難治癒，重在預防。父或母有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的，只需要在嬰兒出生時做一個G6PD基因檢測，及早採取預防措施，以防新生兒黃疸加重，影響小兒智力發育，並終身注意防範，可實現終身不誘發疾病。
G6PD基因檢測用於新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性疾病貧血等疾病的輔助診斷。因此，G6PD基因檢測是蠶豆病的重要防線。
本文由嘉醫編輯整理，部分資料源自中山大學中山眼科中心藥學部；圖片源自網路；
