孕期異常情況的處理
1
孕早期血常規異常
貧血：補鐵、葉酸治療
建議妊娠前三月補充葉酸（0.4mg QD）或含葉酸複合維生素；
既往有過神經管畸形出生史，補充葉酸5mg/d
血紅蛋白
WBC、PLT異常：內科進一步明確診斷
2
尿常規異常
除外污染（取清潔中段尿），如仍陽性，需除外腎臟疾病
3
肝酶（ALT、AST）升高
篩查肝臟感染性疾病
停服保健類食品及藥物
排除藥物性肝功能損害
可採用保肝治療（升高大於正常2.5倍）
4
血型
若母0型，必查父血型
若母Rh陰性，必查父血型
監測抗體滴度及時發現母胎溶血
5
早孕期發現內科合併症的處理
糖尿病：早期高血糖發生胎兒畸形的機率增加
甲亢：測定甲狀腺功能（內分泌科會診）
心臟病：心功能Ⅲ級以上建議終止妊娠
免疫病：輕症可繼續妊娠，重症終止妊娠，（風濕免疫科會診）
肺動脈高壓：必要時需終止妊娠
6
唐氏篩查風險值臨界怎麼辦？
B超核定孕周重新計算風險值
孕22-24周做胎兒系統B超，是否存在「軟指標」畸形
唐篩臨界風險、高風險（1/270-1/50），建議無創DNA檢查；唐篩高風險（大於1/50），建議胎兒染色體檢查。
7
無創DNA
適應症情況：
血清學篩查高危（1/270-1/50）的患者，或臨界風險的患者
高齡孕婦及珍貴兒妊娠，拒絕侵入性產前診斷的病例
自願接受該項篩查技術的孕婦
對侵入性產前診斷極度焦慮的孕婦
無法預約產前診斷的孕婦（無接收機構進行產前診斷）
對於侵入性產前診斷存在禁忌症的孕婦（感染性、前置胎盤，有先兆流產徵象的孕婦）
較大孕周超出目前產前篩查範圍的孕婦
不適宜情況：
不滿12孕周的孕婦
雙胎或多胎的孕婦
自身染色體異常的孕婦
近期（懷孕前1年內）接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療的孕婦
孕婦通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕時，無創基因檢測的準確性無法保證
母親年齡 VS 唐氏兒發病率
無創DNA
技術背景：基於母血漿胎兒遊離DNA的發現
母體外周血含有的cffDNA，幾乎全部來源於胎盤滋養層細胞；
懷孕4周可檢出，8周後含量上升並穩定存在；
母體外周血中的cffDNA含量在5%-30%之間；
孕周越大cffDNA含量越高，且與母親體重有關。
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