Nature勾勒「藍圖」：需求導向下的DNA測序未來！

人體的基因

四十年前，科學家便闡述了確定DNA片段中鹼基順序的具體方法。而自從高通量測序出現以來，大量產出的數據已經為基礎生物學研究帶來了巨大的變革，從考古學到法醫學，從產前診斷到癌症預後，DNA測序與數據分析已經滲透到了生物相關行業的方方面面。

而在昨日，美國國立衛生研究院美國國家人類基因組研究所所長Eric D. Green，美國加州首席科學官Edward M. Rubin以及美國華盛頓華盛頓華盛頓大學華盛頓大學醫學與基因組科學榮譽教授Maynard V. Olson便在《Nature》上面發表了一篇預測性的文章，為我們勾勒出：40年後的基因測序。

《Nature》文章截圖

未來40年，基因測序會為人類帶來什麼改變？

對於技術發展的預測通常並不靠譜。在互聯網出現早期，很少有人能夠預測電子郵件將會如此風靡。同樣，華爾街的交易員和矽谷的投資者也都大多無法預見遊戲，在線視頻和社交媒體將主宰當今的互聯網世界。

基因測序發展

而今，我們預計DNA測序的發展趨勢將不會再由技術本身驅動。DNA測序的未來更應該向互聯網一樣，由應用與市場需求決定其最終的發展方向。

1.人們不斷增長的DNA檢測需求

技術的改進可以增加或減少需求。正如那句名言：更耐用的輪胎終將導致輪胎行業蕭條。

我們認為DNA測序的發展趨勢將遵循計算機和攝影機的模式，而不是輪胎。隨著更便宜和便利測序技術的普及，DNA測序技術的應用需求也會隨之不斷上升。DNA測序技術突破科研市場的局限，進入臨床，消費和其他領域的現狀意味著這項技術將創造更多需求。

20世紀90年代，人類基因組測序對於科學家來說還是一件望而生畏的事，而現在，全世界的遺傳學家們正在對人類和其他動物的每個發育階段，健康和疾病個體，甚至為地球上每個人和每個組織中的每一個細胞進行轉錄組以及基因組測序。

與此同時，考古學家們也逐漸開始通過DNA測序手段重建人類祖先的遷徙途經，分類學家，生態學家，微生物學家和進化生物學家們也逐漸開始通過DNA測序技術尋求和分析所有地球生物物種（即便是已經滅絕的生物）甚至整個生態系統的基因組。

DNA「彩帶」

同樣，正如新的信息學方法和與資料庫能夠顯著改善語言翻譯和圖像識別一樣，我們認為DNA資料庫與相應分析方法的飛速發展也將在可觀的時間內幫助學術與產業領域的科學家更好地解讀DNA數據。

2.基因測序轉化到使用價值的關鍵

基因測序的價值會在什麼地方呈現呢？

我們確信DNA測序真正具有轉化性的一個領域就是醫學。

在今天，DNA測序技術已經在諸多方面達到了臨床應用的具體要求。

科學家估計，全世界每年大約有四百萬到六百萬孕婦正在通過外周血遊離DNA對胎兒的21三體綜合征進行診斷，而十年之內，這個數字將超過1500萬。

在高收入國家，基因組測序已經廣泛用於多種疾病的產前診斷，可以揭示大約30％的出生缺陷，同時，這一數字也正隨著數據解讀能力的成熟而逐漸上升。

在腫瘤學領域，液體活檢在最近幾年已經成為了腫瘤相關學術，產業以及投資界的新寵。基於DNA測序的液體活檢被認為正逐步發展為癌症診斷與預後評估的標準方法，能夠在可知的時間內逐步補充甚至取代傳統的創傷性癌症診斷技術。

同樣，手持DNA測序儀等設備的開發也使得流行病學家甚至能夠在最為偏遠的地區高效完成對人類樣本，動物以及昆蟲病原載體甚至是空氣，水，食物的基因檢測。

流行病學家和公共衛生專家也開始討論如何通過對城市垃圾中微生物的DNA測序輔助傳染性疾病的預防與控制。海洋生物學家也正在通過宏基因組學技術來對海洋的生態健康進行監測與研究。

在法醫領域，攜帶型DNA測序儀可以將DNA分析帶出法醫實驗室，使其成為一線警務工作人員的隨身工具。幫助警方即使通過DNA監測確定嫌疑人，發展成為諸如酒精探測器一類的便捷工具。

事實上，愈加便捷和廉價的DNA測序工具所開闢了大規模監視可能性在最近已經引起了人權團體的廣泛關注。

在人們的家裡，DNA測序設備或許也可以成為下一個「智能」或「連接」設備，一些評論者甚至認定廁所是通過實時DNA測序監測家庭成員健康的理想場所。

3.DNA測序技術面臨的最大挑戰

那麼DNA測序發展的最大絆腳石又是什麼？

在僅僅40年的時間裡，實現分子數據實際應用的核心目標逐漸轉化成為對元信息的解讀。這是基因測序最大的挑戰。

DNA測序在常規臨床需求中的應用以逐漸成為可能，而在這一過程中，只有涵蓋百萬人多年醫療史的大體量資料庫才能滿足臨床上對元信息解讀的巨大需求。在這一領域，包括美國國家精準醫學研究委員會，歐洲生物銀行的組織機構都在進行著積極的工作。

事實上，我們認為在從現在開始的未來幾十年內，現在存貯於硬碟或雲端的人類世界絕大部分信息都可以轉存在DNA載體上，對DNA測序的需求也可能不再僅僅意味著解碼疾病，而更意味著讀取信息。

基因市場是未來最有發展潛力的市場，在這個市場裡面，資金的涌動，科技的發展，人類的探索，將會帶來無與倫比的饕鬄盛宴。而40年後，當我們再回過頭來看到今天的DNA測序技術，也必將感慨一句：千里之行，始於足下。

參考資料：The future of DNA sequencing

（轉化醫學網360zhyx.com）

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