好消息！16：0！首個「靶向突變」的基因療法獲FDA專家團一致認可

生物探索

編者按

自2016年以來，基因療法LUXTURNA一路開啟「通關模式」——先後獲得FDA授予的孤兒葯資格、突破性療法認定並被納入優先審評通道。現在，FDA諮詢委員會更是以16：0的投票結果，一致認可其療效大於風險。這意味著，LUXTURNA將有望成為在美國上市第一個糾正缺陷基因的療法。

圖片來源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University 「La Sapienza」, Rome/SPL

10月12日，Spark Therapeutics公司低調地宣布了一則好消息：美國FDA一獨立專家小組以16：0的投票結果一致認可其基因療法LUXTURNA （voretigene neparvovec），用於治療一種遺傳性視網膜病變（IRD）。

雖然FDA並不需要遵循專家組的意見，但是過往的案例卻提醒我們這一支持很重要。它意味著，LUXTURNA在獲批的道路上又邁出重要一步，它有望成為美國第一個糾正缺陷基因的療法，同時也是首個治療遺傳性視網膜病變的製劑。

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首個治療遺傳學視網膜病變的療法

LUXTURNA由Spark Therapeutics公司研發，用於治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網膜病變。該基因突變會損傷眼睛對光的反應，最終導致視網膜感光細胞失活，所以患者多表現出先天性弱視、甚至於失明的癥狀。

基因療法的核心理念在於「糾正錯誤的基因」——通過替換或者補償正常的基因實現疾病治療的目標。LUXTURNA通過直接注射攜帶正常RPE65基因的腺相關病毒載體（AVV）進入患者研究，促使RPE65蛋白的正常表達和功能發揮。患者只需要接受一次製劑注射，效果會在一個月內顯現。

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最新臨床進展：有效率達93%

根據Spark Therapeutics公司官網信息，早在2016年，LUXTURNA就因數據喜人而獲得FDA孤兒葯資格與突破性療法認定。今年7月，FDA接受其提交的生物製品許可申請，並授予其優先審評資格。

現在，在一項最新的31人隨機對照試驗中，LUXTURNA表現出良好的治療效果——相比於對照組，接受治療的患者視力得到顯著改善，並很好地通過一項特殊的視覺障礙測試。而且，這種效果能夠持續一整年。

這一數據足以說服FDA顧問委員會，讓他們相信，該療法益大於弊。

Spark Therapeutics公司首席科學家Katherine A. High表示：「LUXTURNA的臨床數據顯示達到臨床終點，且療效長達4年。我們將繼續與FDA保持溝通，儘早完成該療法的審查工作。」

Spark Therapeutics的首席科學官Katherine A. High博士（左）與首席執行官（右）Jeff Marrazzo在開發這款基因療法上耗費大量心血（圖片來源：《麻省理工科技評論》）

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預期

其實在8月30日，FDA已經批准了第一個基因治療藥物——諾華的CAR-T療法 Kymriah。但是Kymriah治療目標並不是特定的突變基因，而是通過「定製」免疫細胞促使其發揮特異的抗癌作用。

所以，Spark Therapeutics的首席執行官Jeff Marrazzo相信，LUXTURNA的順利上市，將真正標誌著基因療法時代的來臨。

但是，需要注意的是，LUXTURNA存在局限性——雖然治療能夠改善視力，但是依然不清楚病毒持續表達RPE65基因的時間。這意味著，我們並不清楚它的療效期限。所以，並不能實現「治癒」。這也是未來科學家需要克服的難點之一。

據悉，美國FDA將在2018年1月12日前對於該製劑是否上市做出答覆，我們拭目以待！

備註：本文部分內容參考自葯明康德、Spark Therapeutics官網。

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