有這個「壞基因」 的人，50歲時其中80％會患新型糖尿病

近日，來自英國、比利時、芬蘭等國的科學家們鑒定出了一種由RFX6基因突變引起的新型糖尿病。相關研究同時強調，我們不應該只將糖尿病進行簡單的分類，而是需要鑒定出特殊的「表型」，從而為患者提供個性化的療法。

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糖尿病的分類

根據IDF的報告，糖尿病有3種主要類型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病。其中，1型糖尿病可影響任何年齡段的人群，但常發生在兒童或年輕人；2型糖尿病是最常見的糖尿病類型，多發生於成年人，但在兒童和青少年人群中日漸增多；妊娠期糖尿病對母嬰健康都有嚴重影響，母親和孩子未來患2型糖尿病的風險均增加。

圖片來源：IDF

除以上3種主要的類型外，IDF還總結了兩類較少見的糖尿病類型：1）單基因糖尿病；2）繼發性糖尿病。前者是由單個基因突變所致，典型例子包括青年發病的成年型糖尿病和新生兒糖尿病。後者作為其它疾病的併發症而存在，例如，激素分泌異常、胰腺相關疾病等。

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科學家發現新型糖尿病

圖片來源：Nature Communications

近日，科學家們在單基因糖尿病方面有了新的發現。10月12日，發表在Nature Communications雜誌上的一項最新研究中，來自英國、比利時、芬蘭等國的一個研究小組鑒定出了一種由RFX6基因突變引起的新型糖尿病（以下稱為「RFX6糖尿病」）。

研究發現，攜帶RFX6突變的個體具有非常高罹患糖尿病的可能性。一方面，疾病可能發生的特別早（在20歲之前）；另一方面，到50歲時，80%的攜帶者會患上糖尿病。此外，這種基因突變還會從父母遺傳給孩子，可能會影響一個家庭的許多代人。

圖片來源：網路

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同步提出潛在治療方案

RFX6糖尿病患者通常需要胰島素治療，因為這些病人的胰島素分泌減少了（注釋：由胰島β細胞產生的胰島素能促進血糖的吸收，從而降低血糖濃度）。這一研究的共同通訊作者Miriam Cnop教授發現，原來，這些患者之所以胰島素分泌減少，是因為刺激胰島素分泌的激素GIP的產生下降了。

據研究人員介紹，GIP是在進食後由腸道產生的，是一種重要的胰島素分泌調節因子。RFX6糖尿病是被發現的與低GIP水平相關的第一種糖尿病。這種疾病機製表明，GIP類似物（即，與GIP有相似結構的藥物）有望為RFX6糖尿病患者提供新的治療途徑。

科學家們表示，這項新的發現再次強調，我們不應該只將糖尿病進行簡單的分類，而是需要鑒定出特殊的「表型」，從而為患者提供個性化、精準化的療法。

End

參考資料：1) Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance

2）New type of diabetes caused by a genetic mutation

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