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粉底有如此多的色號,都是因為這些掌管人類膚色的基因

大多數人會將非洲人和深色的皮膚聯繫在一起。可是實際上,從南蘇丹 Dinka 族人最深的黑色皮膚到南非桑族人(San)的淺褐色皮膚,非洲里不同族群的膚色幾乎囊括了這個星球上的所有膚色。目前,研究人員發現了一小部分的新型基因變異,正是這些基因變異導致了膚色的變化。

該研究追蹤了這些基因的進化及其週遊世界的過程,研究成果發表在了本周《科學》網站上。 某些太平洋島民其深色的皮膚可以追溯到非洲,而歐亞大陸的基因變異貌似也可以在非洲找到它們的起源。而令人驚訝的是,某些導致歐洲人膚色變淺的突變居然真能在古老的非洲找到源頭。

「這是膚色多樣性的里程碑式研究。」哈森阿爾法生物技術研究院(the HudsonAlpha Institute for Biotechnology)的遺傳學家 Greg Barsh 說。

研究人員認為,我們非洲早期的南方古猿祖先毛茸茸的皮毛下面很有可能就是淺色的皮膚。「假如你給黑猩猩剃毛,你就會看到它的皮膚是淺色的,」賓夕法尼亞大學的進化遺傳學家兼此次新研究的主要作者 Sarah Tishkoff 說,「你有體毛的話,你就不需要深色皮膚來防紫外線輻射了。」

圖 | 研究人員已經確認哪些基因可以幫助創造不同的膚色,比方說非洲 AGAW 阿高人(左)和 Surma 蘇爾馬人(右)的膚色。

直到最近,研究人員還作出假設,認為人類祖先在 200 萬年前的某個時候脫落了大部分體毛,為了防止皮膚癌和其他有害的紫外線輻射,人類祖先很快就進化出了深色皮膚。隨後,在人類從非洲遷移到遙遠的北方時,由於陽光有限,他們進化出了顏色較淺的皮膚(在光線缺乏時,蒼白的皮膚會合成更多的維生素 D)。

以往關於膚色基因的研究結果也符合這一說法。比方說,早在 6000 年前,一種名為 SLC24A5 的「褪色」基因就已橫掃歐洲,是歐洲人蒼白皮膚的一個影響因素。然而Tishkoff的團隊卻發現,膚色的進化過程並非那麼一目了然。

利用測光表,她的研究小組(其中包括非洲研究人員)在衣索比亞、坦尚尼亞和波札那(Botswana)測量了 2092人的皮膚反射係數。他們在東非的尼羅-撒哈拉游牧那裡發現了顏色最深的皮膚(如 Mursi 莫西人和蘇爾馬人),還有位於非洲南部的顏色最淺的皮膚(如桑族人),當然還有處於顏色最深與最淺之間的許多不同的皮膚(如衣索比亞的阿高人)。

與此同時,他們還收集了血液樣本進行基因研究。他們測序了 400 多萬個單核苷酸多態性(SNP)。研究人員從基因組中發現了四個關鍵區域,其中可以發現特定單核苷酸多態性與膚色相關。

首先給人帶來驚喜的是 SLC24A5, 這個席捲了歐洲的基因在東非同樣十分常見,衣索比亞有一半的人口都擁有這種基因。Tishkoff 表示,這種變體 30000 年前就已經出現,而且很有可能是從中東給移民到東非的。至於為什麼許多東非人攜帶這種基因卻沒有白色的皮膚,很有可能是因為 SLC24A5 只是影響膚色的若干基因之一。

研究小組還發現了 HERC2 和 OCA2 這兩種鄰近基因的變體。這些變體與歐洲人淺色的皮膚、眼睛和頭髮相關,可是卻出現在了非洲;這些變體十分古老,在淺膚色的桑族人當中十分常見。研究小組提出,這種變體早在 100 萬年前就出現在非洲,後來又蔓延到歐洲人和亞洲人身上。「許多導致歐洲人其淺色皮膚的基因變異都可以在非洲找到起源。」Tishkoff 說。

最引人注目的發現與 MFSD12 基因相關。在皮膚顏色最深的人中,有很高頻率可以發現 MFSD12 的某兩種變體,這兩種變體會減弱其基因表達。這些變異發生在約 50 萬年前,表明當時的人類祖先的皮膚可能已經帶了點深色,而不是因為這些突變才產生的深色皮膚。

同樣的,科學家在美拉尼西亞人,澳大利亞的土著居民以及某些印度人中也發現了這兩種變體。

Tishkoff 表示,這些人的祖先可能來自非洲;他們最初從東非離開,走過印度南部沿海,最終抵達美拉尼西亞和澳大利亞。然而該想法卻與去年發布的三項基因研究相抵觸。該基因研究表示,澳大利亞人、美拉尼西亞人和歐亞混血兒都只是某一批非洲移民的後裔。或者我們也可以說,這項偉大的遷移隊伍里可能已經有人攜帶了負責淺色和深色膚色的基因變體,只是後來負責深色膚色的基因變體在歐亞混血兒中丟失了罷了。

為了了解 MFSD12 突變是如何讓膚色加深的,研究人員降低了所培養的細胞的基因表達,模仿深色皮膚的人的變體活動。他們發現細胞產生了更多的真黑色素(eumelanin)——該色素負責讓你的皮膚,頭髮和眼睛變成黑色和棕色。該突變也可能通過阻斷黃色素來改變膚色:在研究人員敲除了斑馬魚和小鼠的 MFSD12 後,紅色素和黃色素都丟失了,而小鼠淺褐色的膚色則變成了灰色。賓夕法尼亞州立大學的人類學家 Nina Jablonski 說:「這種產生強烈深色色素的新機制真是個大新聞。」

這項研究結果為削弱古老種族觀念的研究提供了一份力量。你不能根據人類膚色來進行分類,最多可以用像身高這樣的複雜性狀來分,Tishkoff 表示:「非洲人的基因里有如此豐富的多樣性,也就不存在針對非洲人的種族歧視了。」


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