人類膚色演變新發現

基因突變導致非洲人產生了膚色差異

大多數人將非洲人與黑皮膚聯繫起來。但是，非洲不同群體的人群幾乎擁有在地球上的每一種皮膚顏色，如南蘇丹丁卡最深黑色，南非聖米色。現在，研究人員已經發現了一些膚色控制的新基因變體。

近日，科學家研究追蹤了這些基因的發展以及他們在世界各地分布。雖然一些太平洋島民的黑皮膚可以追溯到非洲，但歐亞大陸的基因變異似乎也回到了非洲。令人驚訝的是，在歐洲人中，一些負責較輕膚色的突變也屬於古老的非洲裔。

哈特森阿爾法生物技術研究所的遺傳學家格雷格·巴什（Greg Barsh）在阿拉巴馬州的亨茨維爾市（Huntsville）說：「這真的是皮膚色彩多樣性的里程碑式研究。」

研究人員認為，人類早期的非洲祖先祖先在毛皮下有很淡的膚色。賓夕法尼亞大學的進化遺傳學家薩拉·蒂什科夫（Sarah Tishkoff）說，「如果你颳去黑猩猩的毛髮，它的皮膚顏色非常淡」這項新研究的主要作者。「如果你有滿身體的毛髮，你就不需要黑色的皮膚來保護你免受紫外線（UV）的輻射。」

直到最近，研究人員認為，人類祖先在二百萬年前的某個時期，發生了一次大量體毛脫落，並迅速發展出黑色皮膚，以防止皮膚癌和其他紫外線輻射的有害影響。然後，當人類從非洲遷移到遠北地區時，他們演變為更淡的膚色，適應有限的陽光。（淡淡的膚色合成更多的維他命D）。

以前，對膚色基因的研究也反應了這種情況。例如，在過去6000年中，與泛白色皮膚相關的稱為SLC24A5的「色素沉著基因」被發現在歐洲人群中。但是Tishkoff的團隊發現，皮膚顏色演變的故事並不是那麼黑白分明。包括非洲研究人員在內的她的團隊在衣索比亞，坦尚尼亞和波札那的對2092人使用了一個光度計來測量皮膚反射。他們發現東非的尼羅撒哈拉牧民人擁有最黑膚色，如模里西斯和蘇馬，南部非洲三分之一民眾是最淺的膚色，以及衣索比亞的愛沙尼亞人之間的許多中間色。

同時，他們收集了血液樣本進行遺傳學研究。測序了超過400萬個單核苷酸多態性（SNP） - 遺傳密碼的單個字母在這些非洲人的1570個基因組之間變化。他們發現特定SNPs與皮膚顏色相關的基因組的四個關鍵位點。

第一個驚喜是，歐洲人攜帶的SLC24A5在東非也是常見的，發現在一些衣索比亞人中有一半以上攜帶SLC24A5。Tishkoff說，這種變種是在三萬年前出現的，可能是從東中部遷移到非洲的東部。但是，儘管許多東非人擁有這種基因，但它們並沒有白色皮膚，可能是因為它只是形成膚色的幾種重要基因之一。

該小組還發現兩種相鄰基因HERC2和OCA2的變體，這些基因與歐洲人的淺膚色，眼睛和頭髮有關，但也在非洲出現；這些變體在光皮膚的San人中是古老而常見的。該小組建議，這種變種早在一百萬年前就在非洲出現，並且傳播到歐洲和亞洲人。Tishkoff說：「許多引起歐洲淺膚色的基因變異來源於非洲。

最引人注目的發現是稱為MFSD12的基因。在具有最黑膚色的人群中，發現了兩種降低該基因表達的突變。這些變種產生於大約五十萬年前，這表明在那之前的人類祖先可能具有中度黑色皮膚，而不是今天由這些突變產生的深黑色。

這些相同的兩個變體在美拉尼西亞人，澳大利亞原住民和一些印度人中同樣被找到。Tishkoff說，這些人可能會繼承來自非洲的古代移民的變種，他們沿著印度南部海岸到美洲南部和澳大利亞，沿著東非的「南方航線」。然而，這個想法反映了去年結束的三項遺傳研究，澳大利亞人，美拉尼西亞人和歐亞人都是從一個單一的移民而來的。或者，這遷徙可能包括攜帶輕和黑皮膚變體的人，但黑色變種後來在歐亞大陸丟失了。

為了了解MFSD12突變如何幫助皮膚變暗，研究人員降低了該基因在培養細胞中的表達，模擬了黑皮膚人群中變體的作用。細胞產生更多的黑色素。這些突變也可能通過阻斷黃色素來改變皮膚顏色：當研究人員在斑馬魚和小鼠中敲除MFSD12時，紅色和黃色的色素就會消失，而小老鼠的淺褐色變成灰色。州立學院賓夕法尼亞州立大學人類學家尼娜·賈布隆斯基（Nina Jablonski）說：「這種產生強烈黑暗色素沉著的新機制是一個重大發現。」

這項研究增加了成熟的研究，削弱了舊的種族觀念。Tishkoff說，你不能使用膚色對人類進行分類，只要你能使用像高度這樣的其他複雜特徵。「非洲人有這麼多的多樣性，沒有那個種族像非洲種族這樣具有豐富的差異。」

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