文獻之聲∣EWAS還有戲嗎？
由於表觀遺傳存在很強的組織特異性，甚至相同組織中的細胞之間也存在差異，與GWAS研究相比，存在更多的變數因素，從而為最終的分析結果帶來未知的影響，且花費更加巨大，所以目前的研究還大部分停留在小型樣本群體的檢測，更加無法有效排除個體差異等因素的影響。很多人據此提出疑問：EWAS還有戲嗎？
縱觀近年來的表觀遺傳學研究動態，小淼可以肯定的說：好戲還在後頭呢！
主要理由有如下幾點：
1
血細胞的表觀遺傳改變可以成為觀察其他組織變化的一個窗口，由此使全血可以成為表觀遺傳研究的來源，使得大型樣本研究成為可能。
2
血細胞的表觀遺傳改變可以成為觀察其他組織變化的一個窗口，由此使全血可以成為表觀遺傳研究的來源，使得大型樣本研究成為可能。
3
新的功能性轉錄本不斷湧現，拓展了甲基化與轉錄組eQTL的研究空間。
4
隨著代謝組研究的深入，表觀基因組-轉錄組-代謝組的多組學分析，為基因的分子遺傳功能機制研究提供了清晰的思路，從而改變了遺傳相關性研究的局限性。
5
國內精準醫療重點項目的開展，不同疾病表型隊列樣本的建立，表觀遺傳學圖譜概念的普及，EWAS必然會成為個體化精準醫療基礎研究及臨床應用中的重要組成部分。
接下來，跟隨小淼分享近期Nature上發表的EWAS
文章，捕獲靈感、綻放光彩！
Epigenome-wide association study of bodymassindex, and the adverse outcomes of adiposity
研究背景：
基於肥胖與表觀遺傳學調控研究，本研究採用EWAS技術對於體重指數BMI進行關聯性研究，篩選得到187個基因甲基化存在強關聯，並發現38個區域的甲基化異常影響基因表達，此外，通過特定甲基化位點的預測模型可以有效評估2型糖尿病的發生。
思路設計流程：
試驗方法及數據結論：
採用全基因組甲基化晶元進行群體外周血DNA檢測
針對來自歐洲和印度人群的5387個個體，採用illumina 450K全基因組甲基化晶元對其外周血DNA進行檢測，通過關聯分析，篩選278個CpG位點達到統計差異性P
Cicos plot of the epigenome-wide association of DNA methylation in blood with BMI
探討SNP與甲基化、BMI的相互調控作用
本研究選取cis-meth（1Mb）區域的SNP位點進行檢測,從而分析的SNP、甲基化與BMI的協同作用。
探討顯著性甲基化位點與功能基因的表達影響
選取與顯著甲基化位點相關cis-gene（500kb）作為候選基因轉錄研究，發現了44個轉錄本與甲基化存在顯著關聯。
The 187 sentinel CpGs are enriched for association with gene-expressionin cis in blood
基於CpG sites建立2性糖尿病的預警模型
通過分析，187個顯著甲基化位點中有62個位點與2型糖尿病存在相關性，其效率超過了傳統的風險因素，尤其在超重或肥胖症人群未來成為2型糖尿病的風險。且該模型並非發現有明顯的樣本異質性問題。
Relative risk of incident type2 diabetes by quartile of methylation risk score amongst Indian Asians
文獻之聲是博淼生物圍繞基因組學、蛋白質組學、代謝組學最新發表且有影響力的SCI文獻進行詳細解讀，展示對應的研究路線、創新研究亮點、研究成果討論等等，目的在於讓科研老師及時了解所屬研究領域最新的研究動態及成果，從而引燃其課題研究的創新之火。
博淼生物可以提供如下基因組學技術服務：
基因分型技術服務—GWAS晶元、Massarray質譜、Taqman探針、擴增子NGS測序
甲基化技術服務—甲基化晶元（850K）、Massarray質譜
轉錄組技術服務—轉錄組NGS測序、mRNA/miRNA/LncRNA晶元、RT-qPCR定量
全基因組DNA技術服務—全基因組NGS測序、外顯子/靶基因NGS測序
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