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Science揭示影響肥胖的基因可能來源於古人類尼安德特人

iNature:研究人員在克羅埃西亞Vindija Cave發現的一個5萬年齡的尼安德特人骨骼碎片,通過高通量測序得到了一個非常完整的尼安德特人的基因組,研究人員今天在科學網站上報道了一種新的基因變異體,這些基因變異體使得居住在非洲以外的人得到了尼安德特人基因印記。這些DNA中的一些可能會影響膽固醇水平,腹部脂肪的積累以及精神分裂症等疾病的風險。

以前,總說「你是一個尼安德特人」,是一種帶有侮辱性的言語。在過去幾年中,研究人員已經開始追蹤我們長期滅絕的尼安德特人的基因印記,已經取得了突破性的進展。研究人員在克羅埃西亞Vindija Cave發現的一個5萬年齡的尼安德特人骨骼碎片,通過高通量測序得到了一個非常完整的尼安德特人的基因組,研究人員今天在科學網站上報道了一種新的基因變異體,這些基因變異體使得居住在非洲以外的人得到了尼安德特人基因印記。這些DNA中的一些可能會影響膽固醇水平,腹部脂肪的積累以及精神分裂症等疾病的風險。

來源Science

這是第二次測得的尼安德特人基因組,達到了如此高的質量,從而能夠可靠地揭示從尼安德特人傳播到現代人類的時間,地點。納什維爾范德比爾特大學的進化基因學家托尼·卡普拉(Tony Capra)說,「真的令人興奮,因為這次測序的數據量至少是以前兩個尼安德特人2倍以上,而且質量出奇的好。

來源Science

第一個尼安德特人基因組是來自Vindija Cave的三個人的複合材料。那麼,在過去幾年中,研究人員測序了另外兩個尼安德特人基因組,其中包括來自12萬年前在西伯利亞阿爾泰山脈的另一個高質量序列。基因組一起顯示,生活在歐洲和亞洲的人們,在我們離開非洲之後,不久就攜帶了來自尼泊爾人的痕迹,他們與智人的成員交往(大多數非洲人因此而缺乏尼安德特人的DNA)。

一個關鍵問題是:這個古老的DNA在活著的人類中是做什麼的?研究人員主要從阿爾泰基因組的研究中得知,發表了大約二十幾種尼安德特人基因變異體,影響人類過敏,抑鬱症,血塊,皮膚病變,免疫疾病和其他疾病的風險。

在美國「人類遺傳學雜誌」今天發表的另一篇研究報告中,德國萊比錫馬克斯普朗克進化人類學研究所的珍妮特·凱爾索(Janet Kelso)及其團隊,從英國Biobank試點的112,000多名參與者中,更詳細地解讀了尼安德特人DNA的遺傳和物理特徵數據。他們報告說,尼安德特人基因(來自阿爾泰尼安德特人 )影響人們對陽光照射的反應,例如他們如何容易地晒黑,它們的頭髮顏色,睡眠模式和心情。

但是,Vindija尼安德特人比阿爾泰(Altair)更接近於歐亞人祖先與尼泊爾人交配的時間和地點,可能在五萬到六萬年前,也許在中東。所以它的DNA質量有更好的傳遞能力,特別是最近改進的提取和測序古代DNA的方法。德國萊比錫進化人類學研究所馬克斯·普朗克進化遺傳學家凱普普爾(KayPrüfer)及其同事對女性基因組的每個基因平均測序約30次。該團隊還使用放射性碳和遺傳方法來估計骨骼。

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正如預期的那樣,相比於阿爾泰尼安德特人基因組,這個尼安德特人的基因組與當今的歐洲人和亞洲人聯繫更密切。 Prüfer和他的同事們已經發現了16種新的尼安德特人基因變體轉移給現在的人類。這些包括已知的用於控制膽固醇和維生素D水平的基因的變化,並且影響發展中的進食障礙,類風濕性關節炎和精神分裂症的基因,以及對抗精神病藥物的反應的基因。研究人員現在將更加仔細地研究每個尼安德特人版本如何提示人們膳食的平衡。

新的Vindija基因組還允許研究人員更好地計算非洲以外的不同人類群體遺傳的尼安德特人DNA。東亞人佔2.3%-2.6%,排在首位;西亞和歐洲,佔1.8%-2.4%。 Prüfer和他的同事們證實,這位122,000年以前的阿爾泰尼安德特人的祖先在十三萬年前就已經和現在的人類相遇並結合,產生了後代。

阿爾泰和Vindija的基因組非常相似,有限的遺傳多樣性表明,尼安德特人生活在約3000名小型孤立人群中,Prüfer說。 「這就是為什麼他們滅絕會滅絕的原因,」卡普拉說。 「他們對疾病,飢餓和氣候變化的反應可能不那麼強大。」

http://www.sciencemag.org/news/2017/10/your-neandertal-dna-making-your-belly-fat-ancient-genome-offers-clues

http://science.sciencemag.org/content/early/2017/10/04/science.aao1887

http://science.sciencemag.org/content/328/5979/680/tab-pdf

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30379-8

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