不是所有個人基因檢測都有意義，這裡有一些解釋

多年以來， 62 歲的喬迪·克萊斯特（Jody Christ）一直在努力控制自己居高不下的膽固醇。她的醫生鼓勵她多做運動、改變飲食習慣和減肥，但是這些努力都沒能降低她膽固醇的數值。

當她的健康計劃負責機構——賓夕法尼亞州蓋辛格醫療保健系統公司（Geisinger Health System of Pennsylvania）為她提供一項篩查十幾種遺傳疾病的基因檢測的時候，她提交了唾液取樣，然後靜待結果。這次檢查結果顯示她患有家族性高膽固醇血症，這是一種導致身體產生大量膽固醇的遺傳疾病。她的醫生接著做了另外幾項醫學檢查，發現克萊斯特體內 3 條冠狀動脈存在危及生命的堵塞，因此去年她接受了 3 次搭橋手術。他們同樣也為克萊斯特的女兒和孫女做了檢查，發現她們也有相同的癥狀，這種病症影響了大約 100  萬美國人。

克萊斯特家住賓夕法尼亞州的伊利斯堡，她已經通過藥物治療控制了體內的膽固醇，並且感謝基因檢測救了她的生命，她說：「如果我當時沒有做這個檢測，現在可能已經死了。」

家住賓夕法尼亞州伊利斯堡的喬迪·克萊斯特說基因檢測救了她的命，不過專家提醒人們對這種檢測保持謹慎。圖片版權：Mark Makela/《紐約時報》

蓋辛格的基因篩查項目目前只用於其保健系統內的病人。不過為了讓它的基因服務覆蓋更廣泛的民眾，該公司已經和一家名為Helix 的矽谷初創公司開展了合作。Helix 是不斷增多的數字醫療公司中的一員，數字醫療領域裡最為人所知的公司也許就是23andMe。

專家說，很多人正在使用越來越多的基因數據來幫助自己更好地做出健康決策。但是他們也提醒，一些消費者可能會被誇張或者無關的基因檢測結果引入歧途。例如，美國疾病控制與預防中心（The Centers for Disease Control and Prevention）對個人基因檢測採取謹慎的態度，在其官網上告知消費者「提取唾液之前請三思」，而且「現在缺少證據證明基因信息能夠改變健康行為」。

繳納 80 美元的初始費用之後，消費者將他們的唾液樣品寄給 Helix，然後該機構對被稱為外顯子組的少量基因組進行測序（外顯子組中含有大部分致病突變信息），同時儲存基因數據。消費者之後可以登錄 Helix 的網上商店（類似於 Apple 應用商店），付錢讓 Helix 的合作企業梳理他們的數據，找出和疾病、性格或者健康狀況有關的基因。

到目前為止，已經有 20 多家公司和 Helix 合作。其中一家是Sema4，這是一家從西奈山健康系統（Mount Sinai Health System）分離出來的公司，在 Helix 平台上銷售的檢測服務可以判斷人們是不是和 67 種遺傳疾病有關的變異基因的「攜帶者」，這些疾病包括囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血和泰伊-薩克斯二氏病。這項名為 CarrierCheck 的服務面對的客戶，就是那些想知道自己的小孩患遺傳罕見病幾率的家長。

另一家公司Invitae打算為 Helix 的客戶提供兩個篩查項目。一個是為了尋找與乳腺癌、卵巢癌和結腸癌有關的基因變異，另一個項目預計將於今年晚些時候推出，將會篩查心肌病和多種心律不齊等遺傳性心臟疾病，這些疾病可能潛伏在人們身體里，但他們卻不知道自己得病了。Invitae 的首席醫療官羅伯特·L·努斯鮑姆（Robert L. Nussbaum）博士說：「這個項目正是為不相信自己處於危險之中的人準備的，問題就在於除非願意接受基因檢測，否則你也無從得知自己是否生病。」

其它和 Helix 合作的公司包括分析與新陳代謝有關的基因的EverlyWell，以及根據基因圖譜預測人們對藥物治療的反應的Admera Health。其它的服務自稱可以根據你的基因和其它信息，知道你如何應對運動、應該吃什麼食物以及你可能更喜歡什麼類型的酒。

加州斯克里普斯研究所（the Scripps Research Institute in California）基因組學教授、心臟病專家埃里克·托波爾（Eric Topol）博士說，消費者基因組檢測、特別是由蓋辛格、Invitea 和 Sema4 開發的依靠強大數據的基因分析服務具有巨大的潛在價值。但是他告誡道，基因領域關於運動和營養的很多論斷都沒有足夠的證據，而且他擔心很多人無法分辨科學嚴謹的服務和不嚴謹的服務。

托波爾說：「這個領域既有基礎紮實的服務，也存在毫無根據的服務。」

聖路易斯大學醫學院（the Saint Louis University School of Medicine）副院長喬爾·C·埃森伯格（Joel C. Eissenberg）教授說，全身 CT 掃描可能會讓消費者接觸潛在的有害輻射，和這些直接面對消費者的檢查相比，個人基因檢測不存在身體受到傷害的風險。他說：「我非常支持醫療保健人人共享，這對病人來說不是風險。」

研究表明，基因組檢測帶來的一個副作用就是，當人們發現自己體內存在與疾病有關的突變時，他們會很悲痛，不過這種不安持續時間不長。

4 月份，23andMe 獲得美國食品藥品管理局（Food and Drug Administration）批准，推出首個面向消費者的基因檢測服務，針對包括阿爾茨海默氏病和帕金森病在內的10 種疾病。檢測過程中沒有醫生參與，不過，該公司在官網上為希望跟進的人提供基因顧問的聯繫方式。

和 23andMe 不同，大多數公司的個人基因檢測都需要得到醫生的許可。例如，Sema4 公司的首席執行官埃里克·施特（Eric Schadt）說，當消費者通過 Helix 向 Sema4 提交了檢測訂單，一名醫生「會審閱他們的報告，在上面簽字，然後你就可以圍繞這份報告進行基因諮詢」。

Invitae 的心臟病檢測服務也有類似協議。顧客需要填寫一份健康問卷，那些有家族心臟病史的人將會被轉到醫生那兒進行深入的診斷檢測。

Invitae 的首席醫療官努斯鮑姆博士說：「的確需要一名醫生參與預訂檢測的過程，但是這項服務就是打算讓目標明確、受過教育的消費者去啟動這個流程。」

翻譯 熊貓譯社 孫泰明

題圖來自PIXNIO

2017 THE NEW YORK TIMES

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