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遺傳病是什麼?遺傳物質的改變造成的疾病就是遺傳病是真的嗎?

由於受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病就是遺傳病。一些遺傳病在孩子出生時就能看出來,一些遺傳病在出生時卻看不出來,其表現的時間可能是在出生數日、數月,甚至數年、數十年後。

遺傳病的類型

用所涉及遺傳物質的改變程序劃分,可將遺傳病分成三大類:

其一是染色體病或染色體綜合征:

遺傳物質的改變在染色體水平上表現為數目或結構上的變化(染色體Y是什麼孩子)。因為累積較多數目的染色體病基因數目,所以有著很嚴重的癥狀,會產生多器官、多系統的畸變和功能的變化。

其二是單基因病:

目前已經發現的單基因病有5餘種,主要的疾病是由單個基因的突變導致的,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因是顯性基因。只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因是隱性基因。

其三是多基因病:

意思很明確,多個基因起作用就是多基因病,它與與單基因病的區別是這些基因沒有顯性和隱性的關係,是每個基因微效累加的作用,所以不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同,雖然患同種病但有明顯不同病情嚴重程度、複發風險。比如:唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有齶裂。有一點要特別注意:多基因病除了與遺傳有關外,還受環境因素影響也相當大,所以稱作多因子病。常見的多基因病包括:哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等。

如何預防遺傳病?

1、婚前健康檢查

戀愛關係穩定的男女,在領結婚證之前應做一次全面系統的健康檢查(孕前檢查的重要性)。近親結婚是絕對不可以的要特別注意。如果近親結婚,後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍的概率。

2、諮詢孕前遺傳

男女雙方或其中一方,假如親屬中有遺傳病史,就要考慮到婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,要詳細諮詢他們能否結婚,結婚會不會有很嚴重的後果等;如果雙方中一方患有某種疾病,但不知到是否遺傳,傳給後代的機率多大?醫生會對這種情況做出正確的判斷,並且告知妥善的處理方式。

3、產前篩查

針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病會採用產前篩查,這種方法是為了防止有缺陷患兒的出生。在懷孕16周-20周的時候進行檢查,抽2-3毫升孕婦的外周血進行檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。得出最準確結果。

遺傳病並非不治之症

在以前遺傳病被人們認為是不治之症。現在,只要對遺傳病的發病過程研究透徹,就完全可以找到合適的治療方法,目前已有癥狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。 所以遺傳病並不可怕,只要通過正確的診斷檢查就完全可以治癒。


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