藍莓鬆餅嬰兒？你遇到過嗎？

藍莓鬆餅嬰兒（Blueberry muffin baby）最初在 1960 年代美國風疹流行期間由兒科醫生創造，用於描述在感染風疹的新生兒中觀察到的皮膚損害。這些嬰兒全身有出血性紫色皮疹，外觀似藍莓鬆餅（見圖 1），組織病理顯示真皮造血。後來發現先天性感染包括 TORCH 綜合征（弓形蟲、風疹、巨細胞病毒、皰疹及其他）以及血惡液質均可伴有藍莓鬆餅樣損害。

圖 1 藍莓鬆餅

1. 發病機制

Dietrich 醫生 1925 年首次發現了新生兒皮膚造血，後來發現該現象與某些宮內病理過程有關。在胚胎正常發育過程中許多器官存在髓外造血，包括皮膚，這一活動持續至妊娠 5 個月。新生兒藍莓鬆餅樣損害說明胎兒期的髓外造血過程持續至出生後。

2. 臨床表現

藍莓鬆餅樣損害為壓之不褪色的藍紅色斑疹，或堅實性圓頂丘疹，常泛發，但好發生於軀幹和頭頸部（見圖 2）。這些斑疹和丘疹通常在出生後很快開始消退，在 3～6 個月後消失。除了感染和血液反應性原因，這一描述性術語還適用於某些腫瘤和血管性疾病的皮膚損害。

圖 2. 提示皮膚造血的紅色丘疹和結節（圖片來源：Mehta V 等 2008）

在 TORCH 感染中，巨細胞病毒（CMV）最常見，先天性 CMV 感染的發生率為 0.3%～2.2%，其中不到 5% 的患兒出現皮損。風疹病毒和 CMV 均可導致皮膚造血。患兒通常為早產兒或孕齡較小，常伴有耳聾、脈絡膜視網膜炎、精神運動發育遲滯、肝脾大、直接膽紅素升高、抗 CMV-IgM 抗體滴度升高和血小板減少（見圖 3）。

圖 3. 一例先天性 CMV 感染患兒軀幹的紫色皮損（圖片來源：Mehta V 等 2008）

新生兒溶血症（ABO 或 Rh 不相容）和遺傳性球形紅細胞增多症也可產生藍莓鬆餅樣損害，但不同程度的全身水腫、Coombs 陽性溶血性貧血和非結合型膽紅素升高可與先天性感染和惡性腫瘤相鑒別。

神經母細胞瘤是兒童最常見的惡性腫瘤，多在 5 歲內發病。皮損外觀似藍莓鬆餅，但壓之褪色。可能存在眼部體征如「網球拍眼」或虹膜異色症。組織學、免疫組化結果以及尿中兒茶酚胺類排泄增多可資確診（見圖 4）。

圖 4. 神經母細胞瘤的網球拍眼和腫瘤 CT 影像（圖片來源：Mehta V 等 2008）

急性髓細胞白血病（AML）是嬰兒中第二常見的惡性腫瘤，白血病細胞浸潤皮膚（皮膚白血病）通常與系統性白血病伴發或提前數周至數月出現，提示預後不良，以前曾被描述為「綠色瘤」（見圖 5）。患者還有其他提示先天性白血病診斷的表現，如蒼白、嗜睡、白細胞增多、肝脾腫大、發熱和中樞神經系統受累。

圖 5. 白血病患兒的紫色皮損外觀似藍莓鬆餅（圖片來源：Mehta V 等 2008）

超過一半的朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）患兒有皮膚受累，典型皮損為直徑 2～10 mm 的黃褐色丘疹或結節，可有假水皰，中央常潰瘍。有時可與藍莓鬆餅嬰兒混淆（見圖 6～7）。LCH 的另一特徵為脂溢性皮炎樣皮疹伴多發性瘀點。

圖 6. LCH 患兒的丘疹伴中央潰瘍（圖片來源：Mehta V 等 2008）

圖 7. LCH 患兒手部的紫色損害（圖片來源：Mehta V 等 2008）

除了上述疾病，許多先天性血管疾病的皮損也可可呈現藍莓鬆餅樣外觀，比如嬰兒多發性血管瘤、多灶性淋巴管內皮肉瘤、藍色橡皮大皰樣痣綜合征和多發性血管球瘤（見圖 8～9）。

圖 8. 多發性血管瘤患兒的面部損害（圖片來源：Mehta V 等 2008）

圖 9. 跖部多發性血管球瘤（圖片來源：Mehta V 等 2008）

圖片 10. 藍色橡皮大皰樣痣綜合征（圖片來源：Srinivas SM 等 2015）

新生兒紅斑狼瘡由經胎盤轉移的母體抗核糖核蛋白自身抗體（SSA、SSB）所致，本病的有些表現也被納入了藍莓鬆餅嬰兒的鑒別診斷（見圖 11）。

圖 11. 新生兒紅斑狼瘡的眶周紅斑鱗屑性斑塊（圖片來源：Mehta V 等 2008）

3. 小結

綜上所述，藍莓鬆餅嬰兒最初被認為與先天性病毒感染和血惡液質有關，該術語是一項描述性診斷，越來越多的新生兒紫色皮損被納入了本病的鑒別診斷，包括腫瘤性和血管性疾病。新生兒藍莓鬆餅樣皮損提示潛在危及生命的疾病，常有嚴重後遺症。

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編輯：周萌萌

題圖：shutterstock

參考文獻

[1] Srinivas SM, Premalatha R. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome in a Child. J Clin Diagn Res, 2015, 9(7):WD03-4.

[2] Mehta V, Balachandran C, Lonikar V. Blueberry muffin baby: a pictoral differential diagnosis. Dermatol Online J, 2008, 14(2):8.

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