老研究，新證據——自閉症的主要原因是基因缺陷

一份來自早期研究的新數據證實——自閉症主要來自於基因。

自閉症及其相關癥狀是一種相當複雜的疾病，患者在交流和社會互動方面存在困難。通常情況下，還不清楚是環境因素還是基因造成的。而半個世紀前，醫生認為自閉症可能是因為缺乏母愛和關懷導致的。

其他研究表明，自閉症譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）通常具有家族性，與特定基因有關，但精確確定遺傳風險仍是一項複雜的任務。最近《JAMA》的一項新的研究表明，83%的自閉症患者是遺傳因素導致的。

這項研究由紐約Ichan醫學院的研究人員完成，他們重新分析了瑞典的一項縱向分析，該研究涉及超過260萬對兄弟姐妹，37,570對雙胞胎，以及不到100萬對同父異母（同母異父）的兄弟姐妹。其中，14516名兒童診斷為ASD。

歷史數據

1）雙胞胎研究表明，約9/10的自閉症兒童具有遺傳特徵，而其他研究也發現遺傳因素低於60%（JAMA. 2014;311:1770）。

2）2011年，加州斯坦福大學(Stanford University)的研究人員發表的一項研究表明，ASD基因遺傳的幾率約為38%（Arch Gen Psychiatry. 2011; 68:1095）。

3）2014年進行的一項分析也計算出了較低的數字，接近50%（J Child Psychol Psychiatry. 2016;57:585）。

這些數字中哪個更準確?

因此，本研究報告中，研究人員對瑞典兒童重新進行分析，並確定了一種最適合的模型。他們得到的83%的概率更接近雙胞胎研究中的90%的概率，而不是斯坦福大學的38%。

研究人員寫道，「這就像早期的雙胞胎試驗一樣，共同的環境因素對ASD的風險貢獻很小。」

雖然研究人員可以確認，基因在ASD發展過程中起著非常重要的作用，但這並不是最終的結論。一方面，68個孩子中只有1人被診斷出患有這種疾病，雖然這一疾病並不罕見，但卻很難找到足夠大的樣本量來進行準確的預測。

目前研究人員正在確定哪些基因是導致ASD神經變異的罪魁禍首，但進展緩慢。

一項新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在於父母身上。最近發表在《American Journal of Human Genetics》（IF：9.0249）的一項研究報告對具有一名自閉症的孩子的2300個家庭進行系統分析，他們發現，自閉症患者中有2%的人可能是在懷孕後發生的基因突變造成的。俄勒岡健康與科學大學的研究員Brian O" roak說，「最初的研究表明，通常這些嵌合突變可能比我們之前認為的要普遍的多。這可能是基因探索的冰山一角。」

對於自閉症的發病原因，仍有很長的一段路要走，且不能完全排除環境因素。

圖片來源：網路

參考文獻

Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder.JAMA. 2017; 318(12):1182-1184. doi:10.1001/jama.2017.12141