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乳腺癌1號基因背後的故事

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前言

2017年長達八天的十一/中秋節長假結束了。當您讀到本文時,已經是2017年10月9日星期一的早上。您或許在趕往工作單位的班車上、地鐵上或自家車裡。無論您身處何方,讓我們一同短暫地走進著名女科學家Mary-Clare King的個人世界,去了解她為人類帶來的重要發現的背後那些辛酸往事。

我們衷心感謝和鉑醫藥王勁松博士!他的推薦讓我們有幸閱讀到King教授的博客文章。王博士的精彩點評如下:

一位載入生物醫學史冊的女性科學家Mary-Clare King以細膩筆法描述自己的激蕩人生片段-首先在1990年描述了乳腺癌基因的存在,但四年以後具有雙鏈DNA修復功能的BRCA1基因克隆工作以若干星期之差被競爭對手搶先發表。有幸目睹那年King教授在北卡做講座時提及此事時淚流滿面,但悲壯之餘非常雅緻地讚賞對手科學家為行業所做貢獻這項發明導致不計其數的乳腺癌及卵巢癌病例免於發生,同時也給眾多突變基因攜帶者家庭以及醫學倫理學帶來前所未有糾結與煩惱。源於此基因的發現,好萊塢影星Angelina Jolie因為其母系家族是該突變基因的攜帶者而進行了預防性乳房及卵巢切除,從而擺脫了像她外祖母/母親/姨媽那樣都死於乳腺癌或者卵巢癌的命運。

下面是我們基於英文原文編譯的文章。歡迎朋友們惠閱!歡迎批評指正!

那一周,我的先生離開了我,我的家被盜;那一周,我獲得了一筆金額龐大的NIH基金,可以啟動夢寐以求的項目,該項目最終帶給世界BRCA1 。

1981年愚人節的那一周令我終生難忘,它的開啟糟糕極了。那個星期天的晚上,我的丈夫羅布告訴我他要離我而去,因為他愛上了他的一位女研究生,深陷愛河,無法自拔。第二天他們就成雙結對地去了熱帶國家共度美好時光。

我完全被這個突如其來的變故給擊毀了。這是完全意想不到的。三十六年後的今天,我還是不知道該說些什麼。當時我十分激動,幾乎失控。

為了緩和凝固僵硬的氣氛,我的那個他,現在應該稱為前夫,送給我一個新的吸塵器,希望減小這個突如其來的變故對我的沉重打擊。

當時正值伯克利大學春季學期,第二天早上我照常去課堂教課。我面臨兩個選擇:不得不去教課,或者,向學校和學生解釋為什麼我要缺課。和解釋比較起來,教完這堂課更加容易。所以我把我們當時五歲多的女兒艾米莉送到幼兒園,一同送去的還有她忠實的澳大利亞牧羊犬厄尼。無論艾米莉走到哪,厄尼都緊隨,形影不離。之後,我去學校教課。

當一堂課終於結束,我離開教室時,我的系主任趕上了我。 對我說:「來我辦公室一下。」

我說,「好」。嘴上答應好,其實心裏面在反抗,我當時真的希望逃跑,跑的遠遠的。

我進了系主任的辦公室,他說:「我想告訴你,我剛剛得到消息,你已經被授予終身教職資格(tenure)。」

不難想像,那一刻,我難以自抑,瞬間迸發,淚如雨下。

我打心裡祝福這位系主任,他是一位比我年長一輩的紳士,有三個已經成年的兒子。他沒有女兒,手下一直沒有一名年輕女助理教授,我應該是第一個。

他把手放在了我的肩頭,又立即收了回去。他後退了一步,不知所措,驚訝地說到:「還從來沒有人這樣反應過,」 他接著說,「坐下來,坐下。 怎麼了?」

我說:「這不是因為tenure。而是因為我丈夫昨天晚上告訴我他要離開我。」

他看著我,打開了他的辦公桌的抽屜,取出碩大的一瓶傑克丹尼,給我倒了半杯,慈祥地安慰我說:「喝了這個。你會覺得好一些的。」

那是星期一的上午,9點半。我拿起杯子,就著淚水喝下了那杯辛辣的威士忌。

在威士忌的幫助下,我把一整天給撐了下來,逐漸變得清醒起來。大約三點半左右,我回到山上,從學校里接走艾米莉。她和厄尼一起跳上車,我們開車回家。

我們回到家,走上樓梯,開了房門,瞬間驚呆了!映入眼帘的是一團的混亂!

有人破窗而入,屋裡的一切都被摔得粉碎。回想起來,我的前夫經常在家工作,任何一個在小區作案的都避開我們家。但那天呢,家中無人,所以我們的家成為了一個脆弱的目標,我們被搶劫了!

我立即打電話給911,一個年輕的伯克利警官來了,對房間進行了檢查。當然,我不知道什麼東西被竊,什麼還倖存,因為我的丈夫星期天晚上離開時帶走了很多東西。我向警官解釋了一下,他說:「當你弄清楚時,列個清單出來吧」。

然後他和艾米莉一起上樓,他們打開了艾米莉房間的門,房間里的混亂程度要比剛才看到的大了十八倍。床被拉開的四分五裂,窗帘被扯了下來,抽屜都被拽出翻倒在地。弱小的艾米莉抬頭望著警官,輕聲地說:「我不知道這個竊賊是不是到過這裡。」 警官沒有微笑,面無表情,遞給艾米莉他的卡片,說:「小姐,如果你發現什麼東西丟失了,請給我打電話。」 之後就離開了,亂糟糟的房間里只剩下我、5歲多的艾米莉和搖著尾巴看著我們的厄尼。

已是星期一的深夜,我本來已安排本周晚些時候去華盛頓特區,到國立衛生研究院(NIH)做報告。如果你是一個年輕的教授,第一次申請一筆大額的撥款,你會經常被要求到NIH進行所謂的「反向現場訪問」 ,解釋你的研究計劃,你打算做什麼,如何做,然後他們才決定你是否將在之後的五年內獲得相當大的一筆撥款。

這是非常重要的。我以前從沒有做過,對我來說這是全新的。如果成功的話,這筆錢將成為我自己爭取的第一筆大額撥款。為此,我制定的原計劃是艾米莉和爸爸待在一起,我的媽媽第二天,即星期二,趕到幫忙。當時看來似乎是一個很不錯的計劃。

我住在芝加哥的媽媽顯然不知道過去24小時內發生的事情。我想等她到達這裡的時候我再向她解釋。這遠比給媽媽打電話在電話上解釋強的多,而且那時芝加哥已經很晚了。

第二天,我們在舊金山機場接到我媽媽,之後開車回伯克利。在路上,我向她解釋了星期天發生的事情。媽媽非常非常不高興,說到:「我不相信你讓這個家庭就這樣破裂。我不敢相信這個孩子將在沒有父親的陪伴下長大。」

「你怎麼能這樣做? 你怎麼不能把你的家庭放在第一位?「 媽媽繼續埋怨著。艾米莉坐在車裡,聽著姥姥的每一句話,不敢吭聲。

「我根本無法想像,」 媽媽繼續說到。 「我要和羅布談談。」

「他已經回哥斯大黎加了。」 我告訴媽媽。

「這不可能,」 她變得越來越不安。

當我們回到伯克利家的時候,媽媽非常激動。艾米莉被嚇著了,用驚恐的目光看著姥姥和我。

很顯然讓媽媽照顧艾米莉是靠不住的。

幾個小時後,媽媽對我說:「我要回家。我根本無法想像這事發生了。你必須留在這裡照顧你的孩子。在這樣的一個時候,你怎麼還能想要跑到東海岸去呢?!」

我媽媽護理我的爸爸長達二十多年,我的父親已經去世了。這次短暫的訪問的兩個月後,她被診斷出患有癲癇。所以,回想起來,她在我家的反應是可以理解的。但在當時那一刻看起來是那樣的不合理,甚至是毀滅性的。

所以聽了媽媽的那一番話後,我說:「好的,您是對的。我會安排您明天有機票可以回家。我們帶您去機場,而且我會取消出差的。」

我睡不著,決定打電話給我的導師,直到幾年前他都一直是我在加州大學舊金山分校的博士後導師。很巧的是,他正在華盛頓特區參加一個腫瘤學會議。我說:「我去不了華盛頓了,」 我簡要地解釋了家裡發生的事情。有著成年女兒的他對我很了解,聽我在電話的另一端訴說完畢後就立即對我說:「你一定要來!」

我說,「我來不了。」

導師說:「帶著艾米莉一起來。艾米莉和我認識。當你做報告時,我會和她坐在一起。「 他有自己的孫子輩,在他的眼裡艾米莉就是他的孫女。

他說:「放心,一切都會好的。」

我說:「可她沒有機票。」

他說:「掛斷電話,我馬上打電話給航空公司,給她訂一張票。明天當你送媽媽的時候,在機場取票,和你是同一架航班。一切都會好的。放心!」

我說,「你確定嗎?

他說:「是的。 我現在要打電話給航空公司了。 晚安!」

他掛了電話。

我給我的母親買好了一張回芝加哥的機票。她的班機早上10點鐘起飛。我們早早就離開伯克利,前往舊金山機場。但不幸的是,那一天成為傳說中極其塞車的一天,海灣大橋完全被堵住了。開車跨越大橋簡直就是一場惡夢。 原本45分鐘的車程愣是開了1小時45分鐘。當我們終於到達時,我母親的航班將在15分鐘後起飛,艾米莉和我的航班將在45分鐘後起飛,櫃檯前面取票的隊伍相當的長。另外,我們還有我們的行李箱。我的媽媽拖著她的行李箱,她已經很虛弱了。

艾米莉和我的母親站在取票長隊中,我說:「媽,您可以自己去搭乘您的航班嗎?」 那個年代,機場里沒有安檢,但走廊很長。

媽媽堅定地回答道,「不行!」

於是,我對艾米莉說,「我要送姥姥去趕她的飛機。」

我的母親尖叫起來,「你不能留下孩子不管!」 媽媽的關心絕對是正確的。

就在我進退兩難,焦急無助的時刻,突然之間,從我的上面和後面傳來一個清晰的聲音,「艾米莉和我會很好的。」

我轉過身去看站在我們身後的那個人,喜出望外,連忙說到:「謝謝您!」

我的母親看著我說:「你不能將艾米莉交給一個陌生人!」

我說:「媽媽,如果您不信任Joe DiMaggio,這個世界上您還能信任誰?」

喬·迪馬焦(Joe DiMaggio)是美國著名的棒球運動員,當時像我們一樣站在那裡排隊。他看了看我,又看了看我的母親,然後給了艾米莉一個大大的笑容。他伸出手來對艾米莉說:「嗨,艾米莉,我是喬。」

艾米莉伸出小手和喬握手,「你好,喬,我是艾米莉。」

我當時欣慰的眼淚都出來了。飛機不等人,我對母親說:「媽媽,我們快走!」

我的母親和我走下大廳,連奔帶跑,終於趕到了,媽媽上到飛機上,我怦怦跳的心才安定一些。當我回來的時候時間已經過去了25分鐘,艾米莉和喬都已排到了前面,在櫃檯處邊等檢票邊聊天。

艾米莉手裡拿著機票。很顯然,喬幫助拿到了艾米莉的機票,然後等著我回來。我發自肺腑地對喬說:「非常感謝您!」 喬扭頭回答道,「不客氣!」

喬走下大廳,右轉時,他向我比划了一個大大的敬禮,臉上露出陽光燦爛的笑容,然後走向自己的航班。

艾米莉和我去了華盛頓特區。NIH面試一切順利,我得到了這筆金額很大的撥款,可以開啟計劃許久的研究工作,BRCA1項目就是從這裡開始的。三十六年過去了,這項研究工作已經成為遺傳性乳腺癌領域的一個故事。

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