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數字MLPA新技術有望成為ALL患者基因診斷的有效替代方案!

複發性和克隆性遺傳改變是T細胞和B細胞淋巴細胞白血病(ALL)不同亞型的特徵,而多個亞型是臨床預後的強獨立預測因子。最近,有研究開發了基於多重連接依賴性探針擴增變異(數字化MLPA)的下一代測序技術,同時檢測多達1000個靶序列的拷貝數變化(CNA)。該新型數字MLPA檢測方法能檢測出ALL中56個關鍵靶基因和區域的CNA。對67例ALL患者樣本(包括B細胞和T細胞ALL)均使用數字MLPA進行單盲分析。結果顯示,該法測定的診斷靈敏度為98.9%,特異度為97.8%。因此,該數字MLPA有望成為初診ALL患者基因診斷的一個有價值的替代方案。

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