JP摩根第一彈！Illumina開啟100$個人基因組時代

生物探索

編者按

當地時間1月9日，新一代測序技術的全球領先企業Illumina公司發布NovaSeq系列，這是全新的可擴展測序架構，旨在將來使基因組測序的價格進一步降至100美元。該平台在JP摩根健康大會上發布，通過無可匹敵的通量、易用性、每個樣品的低成本以及無與倫比的靈活性重新定義了高通量測序。

2005年，科學家們以30億美元的成本完成了人類基因組計劃，2015年，科學家能夠以1000美金完成人類基因組測序。近日，在摩根大通醫療健康年會上，新一代測序的全球領導者Illumina推出了重磅級 NovaSeq測序儀系列，並表示該系統有望在一天之內實現100美元的基因組測序。

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NovaSeq系統重新定義高通量測序

這是一種新的可擴展的測序框架，該平台重新定義了高通量測序，具有無與倫比的吞吐量、使用便捷、成本低以及靈活性高等顯著優勢。

NovaSeq是Illumina有史以來推出的最強大的測序儀，它將為對深度有極高要求的罕見基因變異檢測開啟更高性能的全新市場。它的設計旨在允許廣泛的研究人員能夠使用下一代測序技術，更容易地開展更大樣本量或更大廣度和深度的大規模基因組學項目。

除了一次運作能夠對3-48人的全基因組進行測序，NovaSeq系統還將為比對腫瘤-健康組織的超級深度測序（ultra-deep sequencing）、與複雜疾病相關的大規模基因變異分析等領域提供全新的市場。

Illumina測序平台參數表格

? 通過過濾的簇。 ? 僅適用於MiSeq V3試劑盒。 註：數據來源於Illumina網站。數據有可能隨時更新，請以Illumina網站為準。

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NovaSeq系統將開啟100美元基因組時代

NovaSeq系列測序儀包括兩種：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。這兩種測序儀操作界面簡易，類似於Illumina其他桌面測序組合，包括全自動機載簇生成、試劑盒以及簡化的工作流程。該系統具有可擴展的通量，用戶可以通過同時運行1個、2個或4個流動槽類型，靈活開展需要不同產出水平的測序應用。

NovaSeq 5000和6000系統定價分別是850000美元和985000美元。相比於Illumina其他測序系統，NovaSeq測序成本更低。NovaSeq系統比HisSeq X便宜20%，通量將是其3倍。他們為那些消費不起HiSeq X 5或HiSeq X 10測序儀的實驗室提供了新的選擇，有望將基因組測序成本從1000美元將至100美元。

NovaSeq 6000預計將於2017年3月進入市場，NovaSeq 5000的銷售時間定在2017年中旬。

Illumina總裁兼CEO Francis deSouza說：「我們推出的HiSeq X系統使1000美元的基因組測序成為可能。NovaSeq的推出標誌著Illumina創新史上最重要的轉折點之一。我們相信，衍生自NovaSeq的未來系統有一天將會實現100美元的基因組測序，並且讓我們更深入的理解以及更好的治療複雜疾病。藉助這些系統促進基因組學的發展軌跡，Illumina有望使所有人都能受益於精準醫學的未來成為可能。

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備受期待

Human Longevity Inc. 的聯合創始人Craig Venter博士表示，將Illumina的NovaSeq系統整合到HLI測序中心，並作為現有HiSeq X 的補充，我們感到很高興。更快、價格更便宜、更創新的測序是推動精準醫學的關鍵。這項技術也將擴大HLI的資料庫。

「NovaSeq系統是臨床研究的一個關鍵突破，」Baylor醫學院人類基因組測序中心創始人Richard Gibbs說，「我們期待著在開展基因組翻譯時能夠生成千上萬的人類整個基因組。」

Regeneron遺傳中心主任Aris Baras說：「在過去幾年中我們已經對超過150,000個外顯子進行測序，我們預計NovaSeq平台將進一步提高我們的效率和產量。我們認為洞悉遺傳信息對於理解和推進新治療至關重要，並且我們承諾將在患者中推廣這些新技術。」

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業界評論

NovaSeq系列發布的消息傳開之後，國內對此也出現了比較激烈的反應。

「Will enable 100美金意思是BGI降價，立馬跟進磕死！」

「Illumina在JPMorgan上發布大殺器NovaSeq。比hiseqx便宜20%，throughput是3倍。NovaSeq 5000和6000 售價分別是$850,000和$985,000。Human Longevity、Broad、Baylor、Regeneron已訂購。」

「$100全基因組時代馬上開啟，醫生們趕緊準備好樣本吧！」

「全基因測序將會更加普遍，下一步的關鍵是信息解讀。」

「5年之後每個人的瞳孔裡面都有一張個人基因晶元。」

「測序也是一場末日狂奔的遊戲，個人基因組的價格從30億美元，100萬美元，1萬美元，5000美元，1000美元，500美元，直到降到今天的100美元，簡直是直線下降。」

「讓人又愛又恨的illumna，總是給人驚喜！多像CPU時代，每次大的晶元升級換代，就會引起行業格局變革，這次是誰會繼續領跑？拭目以待，趕快調整策略！」

參考資料：

Illumina Introduces the NovaSeq Series—a New Architecture Designed to Usher in the $100 Genome

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