Gastroenterology：50歲以下結腸癌人群腫瘤相關遺傳突變研究

導語：20%的50歲以下的中青年結腸癌患者存在腫瘤相關遺傳突變，但近50%的患者無典型的臨床病史。

來源：梅斯醫學

統計發現50歲以下中青年人群結腸癌(CRC)的發病率不斷提高，近日研究人員就中青年CRC患者遺傳易感性進行了考察。

研究人員對1998-2015年間50歲以下中青年人群結腸癌患者資料進行回顧性研究，收集患者病史、腫瘤表型和種系DNA測序結果。研究的主要終點是與腫瘤易感性相關的致病性種系突變。

研究招募了430名中青年CRC患者，其中111人(26%)一級親屬有CRC史， 41名患者（10%）有錯配修復缺陷的組織學證據。臨床基因測序發現，79人攜帶與遺傳性癌症綜合征相關突變，21人有不確定意義突變，56人攜帶與林奇綜合征相關的致病性突變(MSH2突變25人，MLH1突變24人，MSH6突變5人，PMS2突變2人)，10名患者攜帶與家族性腺瘤性息肉病相關的致病性突變。13名患者攜帶與其他癌症相關基因突變(MUTYH突變8例， SMAD4突變2例， 1 in BRCA1突變1例， TP53突變1例， CHEK2突變1例)。對85名患有遺傳性癌症綜合症患者中，43患者一級親屬有CRC史。

研究發現，20%的50歲以下的中青年結腸癌患者存在腫瘤相關遺傳突變，但近50%的患者無典型的臨床病史。有家族結腸癌史的中青年人群應定期進行結腸癌風險監測以及時發現早期病變跡象。

原始出處：

Elena M. Stoffel et al. Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer. Gastroenterology. November 13， 2017.

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

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