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父母近親結婚,生下的女兒既然變成「雙性人」

無腦兒、全色盲、黑蒙性痴呆、先天性魚鱗病……這些看似八竿子打不著的疾病之間,有何關係?日前,杭州市一醫院醫生用最近接診的一個病例告訴你,導致這些可怕疾病發生的一個共同原因就是——近親結婚。


根據遺傳學上的說法,近親結婚的夫婦,他們從共同的祖先那裡獲得較多相同基因,這給那些有害基因創造了相遇的機會,容易生出「質量低劣」的孩子。



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花季少女長出男性生殖器官


24歲的患者曉琴(化名)出生在江蘇農村,13歲那年第一次來了月經,媽媽告訴她「這是長大成人了」,以後每個月「大姨媽」都會定期來跟她「見面」。



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但是,之後的整整四年里,曉琴的「大姨媽」就像失蹤了一樣,一次都沒來。父母這才想到送孩子上醫院,醫生檢查發現,曉琴除了「大姨媽」沒來,乳房也沒有發育,更麻煩的是,聲音開始嘶啞、喉結凸起,而且在她原有女性生殖器官上居然還長出類似男性的生殖器官。



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這是「雌雄同體」嗎?

當地醫院採集了她的相關樣本送至上海檢測,最終確診她是「先天性腎上腺皮質增生症」,這種毛病會讓她身體分泌大量雄激素,出現「女性假兩性畸形」癥狀。發生這種罕見病的原因,要麼是父母近親結婚,要麼是基因突變。曉琴的父母正好是近親結婚,原因得以揭開。



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最後,當地醫院在確定曉琴有子宮、卵巢,且染色體是46XX的基礎上,幫她做了生殖器官整形術。並讓她替代服用外源性糖皮質激素,來抑制疾病加重的同時,也幫她維持女性第二性徵。



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她期待擁有自己的孩子


接診醫生與曉琴認識是在去年5月份,因為曉琴已經結了婚,並跟老公一起來到杭州。抱孫心切的婆婆一直催著小夫妻造人,可曉琴的「大姨媽」總是行蹤不定,於是她就找到婦科醫生想調理一下,但接診醫生一看她病史,果斷認為問題非中藥調理所能改善,將她介紹給了內分泌科的醫生。「經詳細檢查,我們發現她的排卵存在嚴重問題,有時即使有卵泡生成,卻是顆無效的卵子,所以在自然情況下,受孕幾率很低。」醫生說。



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經過治療,曉琴的「大姨媽」已基本正常,給懷孕創造了一絲機會,至於究竟能不能懷孕,還要看下個月的複查情況。不過有個比較不幸的消息是,如果曉琴今後生了孩子,她身上的這種怪病也可能會遺傳給下一代,生女兒會跟她一樣的困擾;生兒子的話則可能會性早熟,也就是個子長不高。



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