女嬰先天皮膚缺失，盤點那些你不知道的罕見病

最新 11-07

最近，哈爾濱某醫院接收了一名特殊的小患者，因為小孩先天皮膚缺失，鮮紅的肌肉暴露在外。黑龍江還沒遇到過這樣的病例，這種患病率只有十萬分之一，國內外都十分罕見，難住了不少大醫院的醫生。我們知道皮膚是人體最大的器官，對於還沒滿月的嬰兒來說皮膚缺失無疑是致命的傷害。好在喬喬經過治療現在已經情況好轉了。

世界之大，罕見病的種類奇多，按世界衛生組織(WHO)的標準，患病人數佔總人口的0.65%～1%之間的疾病或病變，被稱為罕見疾病。

目前世界範圍內確認的罕見病有5000~6000種，約佔人類疾病種類的10%。按照世界衛生組織定義的罕見病發病率以及其他國家患罕見病的人數估算，我國約有患者超過千萬人。

關愛罕見病，從了解開始。

漸凍症

漸凍症一般指肌萎縮側索硬化，這是最常見的遺傳性神經肌肉疾病之一，由脊髓和腦幹中的下神經元變性而引起的骨骼肌進行性萎縮。傳奇的物理學家霍金僅21歲就被確診。目前針對該病無特殊有效的治療方法，只能對症治療，緩解癥狀。

脆骨病

脆骨病又稱成骨不全症，一種先天性骨骼病。主要特徵骨質脆弱，容易骨折，這類患者又被稱為「瓷娃娃」或者「玻璃娃娃」。目前對於該病無特殊治療，主要是以預防骨折為主，康復治療和藥物治療為輔助。

白化病

白化病是指一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，這類患者皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏而畏光，被稱為「月亮孩子」。

目前對於該疾病無有效治療，主要對症治療。

馬凡綜合征

馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。後研究人員確認本綜合征為顯性遺傳性疾病並認為系中胚層組織發育異常所致。目前該病無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。

血友病

血友病是一種伴性遺傳出血性疾病，患者終身依靠凝血因子藥物維持生命，重症患者沒有明顯外傷也會引起「自發性」出血。若沒有足夠的藥物治療，反覆出血最終導致肌肉萎縮，運動功能障礙，終身致殘。目前血友病主要療法為局部止血治療、替代療法等。

美人魚綜合症

該病是一種及其罕見的先天性下肢畸形疾病，由於患者剛生下就缺少腎臟以及其他器官，多數患者在出生幾小時內死亡。但也有特例，美國一名小女孩打破了醫生的預言在8年間接受了至少123次手術堅強的生活下來。

目前美人魚綜合症主要療法為手術療法。