女嬰罕見皮膚缺失 罕見病 不罕見

編者按：

您聽過皮膚缺失這種罕見病嗎？，

最近，哈爾濱市第五醫院接收了一名特殊的小患者，孩子還沒滿月，她得的這種病，患病率只有十萬分之一，國內外都十分罕見，這也難住了省內不少大醫院的醫生。

女嬰先天皮膚缺失

近日，哈爾濱一位媽媽李娟在產房生下一個女兒叫喬喬，沒等她多看一眼就被護士匆忙抱走了。因為小孩先天皮膚缺失，鮮紅的肌肉暴露在外。黑龍江還沒遇到過這樣的病例，這種患病率只有十萬分之一，國內外都十分罕見，難住了不少大醫院的醫生。我們知道皮膚是人體最大的器官，對於還沒滿月的嬰兒來說皮膚缺失無疑是致命的傷害。好在喬喬經過治療現在已經情況好轉了。

罕見病不罕見：占人類全部疾病的10%

先天性皮膚缺失症，是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及皮下組織出現先天性缺失。這種病十分罕見，發病率為十萬分之一，死亡率達17.8%。楊心波主任也只是在學術討論時聽說過這種病，之前省內還沒有遇到過這樣的病例。

從發病率約為1/15000的囊腫性纖維化症、血友病和安吉爾曼綜合征，到發病率為百萬分之一的極為罕見的奧皮茨三角頭畸形綜合征，都是罕見病。有很多罕見病患者其實就在我們身邊，但是他們往往很自卑而且被人群忽視隔離。罕見病患者長期面臨著缺醫少葯的困境。一些罕見病甚至只有幾名患者，他們光是確診可能就已經跑了許多醫院，要獲得有效的治療就更不易了。加上現在各國政府和機構不願意把大量經費和資源花在這些罕見病的研究上。很多罕見病患者變成醫學棄兒。

有些問題得靠相關機構組織去解決，但是，除此之外，購買重大疾病保險，能在患病的時候減輕患者的經濟壓力。對於像喬喬剛出生患上先天性皮膚缺失的疾病也是可以得到保障的。在上期適合準媽媽購買的保險中我們也有談到母嬰險，講母嬰險通常對孕婦的妊娠期疾病、分娩死亡、胎兒或新生兒死亡、新生兒先天性疾病或者一些特定手術給予一定保險金給付。

希望通過購買一些合理的保險為這些疾病提供保障，讓本來就很辛苦的他們減輕些負擔。同時也希望對待罕見病患者我們能多點關注。

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希望寶貝能早日康復，

健康成長！

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