AI 使診斷遺傳病和老年痴呆更容易了

醫生花了16年仍然無法搞清一個孩子患了什麼病，Face2Gene 的 APP 可能只要幾分鐘就搞定了。老年痴呆症早期很難發現，但 Rudzicz 開發的工具可以頻繁測試，及時診斷。這就是AI 的魅力，它可能會改變醫療產業。

這是一個真實的故事，「Patient Number Two」（患者二號）來到了世界，他的父母初為人父人母，只有20多歲。懷孕時很正常，生產過程也很順利。幾個月之後，事情突然變了模樣。由於耳朵受到感染，孩子的耳部患上炎症，晚上呼吸困難。就他的年紀而言，孩子尺寸太小了，到了5歲生日時，孩子仍然無法說話。情況越來越嚴重，孩子出現了癲癇。腦部MRI掃描、分子檢測、基因測試，看了許多醫生，還是找不到答案。實在沒有辦法，2015年，年輕的父母決定進行外顯子組測序，外顯子組是基因組的一部分，它為蛋白質編碼。醫生想知道小孩是否患有遺傳病，結果出來了：ARIDIB。

這種基因變異意味著孩子將會患上格-斯二氏綜合征（Coffin-Siris syndrome）。問題在於「患者二號」的表現不太像格-斯二氏綜合征，如果真是這種病，一般頭皮頭髮稀疏、小拇指不完整。正因如此，醫生與年輕父母討論外顯子組測序結果時根本沒有考慮這種病。Karen Gripp是一名醫生，他參與了會診。當Karen Gripp將孩子的臉部照片上傳到Face2Gene時，她吃了一驚。Face2Gene APP是程序員開發的，這些程序員還曾幫助Facebook在照片中識別臉部圖像。Face2Gene APP可以用超快的速度完成幾百萬次演算：眼睛有多傾斜？瞼裂有多窄？耳朵有多低？計算機進行量化分析之後給出一組名單，上面全是可能的病症。APP甚至還在照片上繪製了熱度圖，顯示那些最匹配的特徵。

「看完之後，一切都清楚了。」Gripp說。她是Alfred I. duPont兒童醫院遺傳醫學部門的主管，有著豐富的經驗。Gripp還說：「在APP提示之前沒有人發現。」曾經，「患者二號」的醫生困擾了16年，而Face2Gene只用幾分鐘就找到了答案。

有許多遺傳條件可以在臉部圖像中顯示出來，這些特徵是獨一無二的，它們可以提供線索，告訴醫生患者患了什麼病。事實上，Face2Gene使用的技術只是新技術的一種，還有許多技術用計算機從海量數據中分析、歸類、尋找各種模式。新技術是建立在人工智慧之上的，比如深度學習和神經網路技術，通過識別、診斷疾病，AI有望為醫學帶來變革。

機器學習可以診斷遺傳綜合征，還可以診斷其它疾病。RightEye GeoPref自閉症測試系統可以及早發現病症，當孩子只有12個月大時就能發現；12個月是關鍵階段，早早治療結果會大不一樣。

在1月2日的CES展會上出現了一門新技術，當孩子觀看分屏視頻時，紅外感測器會測試孩子的眼部運動；視頻的一側是人和臉；另一側是移動的幾何圖形。小孩應該對臉更感興趣，而不是抽象對象，根據孩子觀看的時間就可以初步判斷孩子的自閉程度。

這種技術是加州大學聖地亞哥分校（UC San Diego）發明的，研究人員Karen Pierce測試了400多名剛學會走路的孩子，發現系統有86%的概率可以正確預測自閉症。技術還沒有成熟，FDA沒有批准，無法作為診斷工具使用。RightEye首席科學官Melissa Hunfalvay說：「從機器學習的角度來看，這種測試相當簡單。但在它之前，要診斷疾病只能靠醫生或者父母觀察，這樣就會帶來一個問題：無法量化。」

在美國，老年痴呆症是第六大「致命殺手」，相似的工具也可以幫助醫生及早診斷。許多時候，醫生無法及時發現身體癥狀，從而採取相應的干預措施。但是機器學習具備醫生不曾具備的能力，它可以通過語音尋找認知產生障礙的信號。多倫多Winterlight實驗室開發了一套工具，它可以儘早發現痴呆跡象。實驗室聯合創始人Frank Rudzicz解釋說，患者會抖動，這種高頻率波動只有電腦能發現，人類發現不了。

在診斷病人是否患有老年痴呆症時，醫生一般會用筆和紙測試病人，Winterlight開發的新工具更加敏感。傳統方法每6個月只能進行一次測試，而Rudzicz開發的工具可以一周測試許多次，它可以不斷評估病人的感知功能，觀察表現好、表現壞的時期。目前新工具還處在測試階段，不過加拿大、美國、法國的醫療專家已經開始試用。

聽到這些消息，你可能會覺得很科幻，事實上，長久以來醫生早就在用電腦診斷疾病。我們的身體行為會有失常之處，跡象很微妙，難以察覺，電腦可以偵測分析眾多的細小跡象，它比人類更敏感。例如，如果沒有電腦，「患者二號」無法將自己的外顯子組與成千上萬的病人對比，無法找到突變基因，正是這些突變基因讓他患上了格-斯二氏綜合征。

醫生不會被淘汰。目前已知的遺傳綜合征約有8000種，Face2Gene可以診斷其中的4000種，資料庫會閃現無數的圖片，系統從中尋找臉部模式，從而診斷病症；儘管如此，Face2Gene還是需要醫生來確認結果。

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