「好消息」孕婦可在我院申請無創產前基因（NIPT）檢測！（附：檢測流程）

什麼是無創產前基因（NIPT）檢測？如何申請？

文/廣州中醫藥大學第一附屬醫院 檢驗科

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什麼是無創基因檢測？

利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而判斷胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病的風險，是一種安全、精確、無創的產前篩查技術。

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什麼是染色體非整倍體疾病？

◆染色體非整倍體疾病是由於染色體數目或結構異常導致，對寶寶的健康有著極為重要的影響。

◆唐氏綜合征是最常見的染色體非整倍體疾病之一，中國每年大約有26,000名唐氏患兒出生。

◆患兒多表現為先天智力障礙、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢畸形等，目前尚無有效的治療手段。

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什麼是無創基因檢測？

染色體非整倍體異常與遺傳和環境因素有關，各年齡段的孕婦均有生育這種異常胎兒的可能。其中，年齡是最重要的影響因素，母親的年齡越大，生育出患兒的風險越高。

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什麼是染色體非整倍體疾病？

◆快速：7-10個工作日即可出報告。

◆安全：靜脈取血，無創傷、無流產、無感染風險；

◆早期：≥12孕周即可檢測，最佳孕周12-22+6周

◆準確：採用新一代測序技術，準確率高達99%以上

◆安心：為每位受檢者購買

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哪些孕婦適合進行NIPT檢測？

◆血清學篩查顯示胎兒為常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

◆有介入性產前診斷禁忌症者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

◆孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

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哪些人群慎用NIPT？

有以下幾種情形的孕婦屬於慎用人群，即在該人群中本檢測的篩查效果較適用人群有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽性及假陰性率上升，或已符合介入性產前診斷的指征，知情後拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。包括：

◆產前篩查高風險，預產期年齡≥35歲，或有其他直接產前診斷指征的孕婦；

◆重度肥胖（體重>100 千克或體重指數>40）孕婦；

◆通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦；

◆雙胎妊娠的孕婦；

◆有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

◆醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

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哪些孕婦不適用於NIPT檢測？

1、孕周＜12+0周；

2、三胎（含）以上的多胎妊娠孕婦；

3、夫婦一方有明確染色體異常；

4、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

5、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

6、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

7、孕期合併惡性腫瘤。

8、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

除外上述不適用情形的，孕婦或家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。

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如何申請無創產前基因（NIPT）檢測？

目前，孕婦可以在廣州中醫藥大學第一附屬醫院申請無創產前基因（NIPT）檢測，檢測的流程如下：

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