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因為基因突變,義大利的一個家庭不會感覺到疼痛

一個義大利家庭幾乎無法察覺到疼痛,研究人員在他們的基因中發現了一種突變,了解這個基因突變可能會為研發新的止痛藥提供可能。

受此影響的家庭成員包括一名78歲的婦女、她的兩個中年女兒以及她們的三個孩子。他們中所有人都不會察覺到到我們大多數人所能夠感受到的疼痛,也不會注意到他們什麼時候受過傷。當觀察他們時,研究人員發現他們的家人中有人的胳膊和腿有骨折,但是他們自己卻沒有意識到。倫敦大學學院的詹姆斯·考克斯表示:「有時,他們會在休息時感到疼痛,但這種疼痛感很快就會消失。例如,萊蒂齊婭在滑雪時摔斷了肩膀,但她卻一直在滑雪,並開車回家,直到第二天才把它檢查出來。」

為了找出他們缺乏疼痛敏感度的原因,考克斯和他的同事對該家庭成員進行了一系列的測試。研究小組發現,6個人的皮膚都有正常的神經,但是他們還有一個名為ZFHX2的基因突變。

當研究小組將這一基因在小鼠身上刪除時,當小鼠的尾巴受到疼痛的刺激時,這些動物的感覺不太強烈,但它們仍對熱痛覺過敏,這表明該基因可能在控制刺激是否會引起疼痛方面起作用。然後,研究小組將這個義大利家庭的突變基因給了小鼠,這些老鼠對引起痛感的高溫也不那麼敏感了。這種突變似乎有這種影響,因為該基因通常控制著其他16個基因的活動,其中一些涉及感知疼痛。

考克斯和他的同事們希望研究出這些基因是如何減輕疼痛感的。一旦研究出來,他們就可能開發出達到同樣效果的藥物。這些藥物可以使慢性疼痛患者受益,慢性疾病患者通常很難通過現有的治療方法來緩解疼痛。也有可能開發出一種治療方法來扭轉該家庭的疼痛不敏感性,但團隊成員約翰·伍德表示,該家庭告訴他,他們不希望這樣。「我問他們是否願意正常地感覺到疼痛,他們拒絕了。」

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