古老的基因突變成就了人類某些器官

根據發表在《Nature Communications》上的一項研究，一個 7 億年前在生物進化過程中出現的中性基因突變（在進化過程中出現的沒有明顯生物學目的的突變）可以解釋人類和其他脊椎動物的某些複雜器官和結構的起源 。該研究的參與者包括 CRG 負責人 Manuel Irimia，巴塞羅那大學 (IBUB) 生物醫學系的教授 Jordi García-Fernàndez 和義大利動物學家 Maria Ina Arnone。

具體而言，這種突變出現在脊椎動物從海葵分離出來之後的進化早期，它影響 Fgfr（成纖維細胞生長因子受體）基因家族中的一種基因。這種遺傳變化在數百萬年之後觸發了兩個基因調節網路（被 ESRP 和 Fgfr 控制）之間的聯繫，這兩個基因調節網路成為了多種脊椎動物器官和結構（肺、前肢、內耳）起源的關鍵。

這篇發表在 Nature Communications 上的文章，第一作者是 Demian Burguera，採用了進化發育生物學（evo-devo）領域的方法。這是進化學研究中一種相對較新的範式，它將多種生物體的胚胎髮育進行對比，以理解它們成年後的變化方式如何導致新物種的產生。

從偶然變異到脊椎動物器官的形成

一種基因可以通過可變剪接基因的遺傳機制編碼不同的蛋白質。在某些人類細胞中，這個過程由稱為 ESRP 的調節蛋白家族控制。它們的作用像一個分子開關：當這些調節蛋白質出現時，一組參與形態發生的基因和細胞與細胞之間的交互作用會生成特殊的蛋白質變體。但當他們不存在時，就會生成不同的蛋白質變體。這種蛋白質開關能夠控制細胞的行為和在胚胎髮育期間與相鄰細胞相互作用的方式。然而，這種機制在進化方面的重要性仍然未知。

Manuel Irimia 說：「我們在多種動物的胚胎形成期間研究了 ESRP 基因的功能。結果表明，這些基因是一種古遺傳機器的一部分，魚、海膽和人類都擁有這些基因，它控制特定細胞整合成為發育的器官的內層。這是一些器官形成的基本步驟，與癌細胞轉移的核心是相反的過程。在癌症轉移時，癌細胞離開腫瘤到達身體其他部位。」

該研究揭示了相同的調節基因在進化過程中如何被用於生成生物體中不同的器官和生物結構。該文章還描述了一個偶然的「錯誤」（在 7 億年前出現的一個無意義的基因突變）如何成為了多種脊椎動物（包括人類）的複雜形態發育的分子驅動力。

Jordi Garcia-Fernàndez 教授說：「很明顯，這項研究最傑出的成果是證明了意外對於進化的重要性。我們驚訝地發現單個基因 (ESRP) 通過它古老的生物學作用（細胞粘附和運動性）被各種動物用於不同的目的：包括棘皮動物的免疫系統、人類的嘴唇、肺和內耳。」

Garcia-Fernàndez 教授總結說：「這項新發現證實了生物進化的多功能性：相同的基礎和基因工具可以用來建造木屋或摩天大樓。」

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！