理性分析，感性活著：我的基因測序報告解讀

在生殖中心工作，和基因測序公司會有工作交集。一次偶然的機會手札君體驗了某基因公司的個人測序套餐，和大家一塊分享下感受

其實基因檢測涉及的範圍很寬泛；從我們生殖中心運用PGD技術（胚胎植入前遺傳學診斷）的三代試管嬰兒、新生兒出生缺陷、產前篩查到公安部門的DNA親子鑒定、嫌疑人比對，再到今天有幸試用的個人基因檢測，都屬於基因檢測的範疇。

第一步：生物樣本採集

基因測序需要被測個體的生物樣本。目前個人基因測序產品一般會給消費者快遞一個生物樣本採集器，通常採集的是唾液（唾液採集的注意事項：通俗的說就是廠家需要的不是你的唾液本身，而是脫落在唾液里的你的口腔上皮細胞，所以才會要求採集唾液前半小時內禁止喝水和攝入食物）。按照要求需要收集2ml唾液，這對於從小不隨地吐痰的手札君來說也是拼了，說什麼「唾沫星子淹死人」的都是理想主義者。

第二步：測序分析

大約在寄出標本的40個工作日，在手札君快忘記做過檢測的時候微信提示檢測完成，分析報告經公眾號可查閱了。

第三步：報告解讀

粗略信息：

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O型血、喝酒臉紅、濕耳垢都和現實中的自己對應上了，初步判斷廠家應該沒有弄錯標本。作為一個生在南方長在南方的孩子，自從來北方讀研後就發現自己對各種麵食都愛不釋口（很多南方孩子都抱怨吃不慣北方的麵食），老媽老打趣我說我上輩子肯定是北方佬，這下我終於找到科學依據了。

部分「利好」結果：

從報告上來看，手札君百吃不胖的原因似乎有了解釋，運動積極性尚可。還有，相關基因提示我應該不討厭香菜（事實上我不僅不討厭還超喜歡！）

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部分「心塞」結果：

從報告上來看，對手札君不利的消息是：脫髮風險高，抑鬱症高風險、患阿爾茲海默症風險高，乙醛脫氫酶產量低（酒精代謝差）、乳糖吸收能力低、痛風風險較高等等。

你或許會好奇基因公司是如何判斷我們這些表型風險高或低的呢？這涉及到相應表型決定基因在不同人群中的大數據。決定報告預測準確性的因素很多，比如基因公司手頭資料庫的量。據我所知幾個大的基因公司資料庫都不互相共享，而一些小公司只能去買國外的資料庫，但國外的資料庫是基於別國人種測序的數據，套在國人身上肯定會有不適用的位點數據。而且從上面的報告中大家可以發現有些疾病測的位點就1、2個（比如乙醛脫氫酶），有些位點卻很多（比如脫髮風險、預期壽命等）。一個外在表型背後的決定基因一般都不止一個，有些是研究人員證據確鑿的（比如乙醛脫氫酶），有些只是找到了一些備選基因（就是說裡面哪些是對錶型起決定因素的基因還未可知），況且決定一個表型的基因因為不止一個，具體哪個基因佔主導也因人而異，所以這就是為什麼報告里有些風險基因公司言之鑿鑿，有些表型語焉不詳。基因測序的準確度是要基於大樣本數據的，但畢竟個人測序在全球沒有普及，所以除了部分證據確鑿背後機制研究地很徹底的表型外，很大一部分表型目前仍是摸著石頭過河的狀態。

回到我的那份報告上，我想說的是我感謝報告里的部分分析，比如提到我記憶力高於平均，雖然不知道這個表型研究的是否較深入，但我的自信心卻有了提高。還有提到我的乙醛脫氫酶產量較低，這也給我在科學層面上敲響了警鐘：本人喝酒容易臉紅，以前酒桌上勸酒的人經常說喝酒上臉的人酒量更好巴拉巴拉，但因為畢竟自己學醫，也了解過這是乙醛脫氫酶不足的表現，而且肝癌的風險也是隨之增加的。這次基因測序印證了我的調控乙醛脫氫酶的基因的確有突變位點,以後還是不要因為抹不開面子而喝酒，畢竟肝癌的預後一般都不好。談起脫髮，我父親屬於到中年後「地方包圍中央」，而我在上本科後感覺頭髮也稀疏了很多，這次報告中羅列的五個位點我有4個位點突變，提示有早脫髮的風險。這也提醒我在平時生活中要格外注意頭部衛生（基因高風險你的頭髮不一定就會脫，但你經常不洗頭毛囊被分泌的脂質填充肯定會萎縮，皮之不存毛將焉附！）。至於預期壽命，該公司也知道這受太多因素影響，所以沒有給出風險高低的評估，只是羅列出了現有的已發現的和壽命相關的幾個基因位點測序的結果。

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寫在最後

絮叨這麼久，總結一句話就是：理性檢測，感性活著。對於一些和不良生活習慣掛鉤的且證據較確鑿的，你不做任何改變，比如明明酒精分解能力差且Meta分析明確提到此類人罹患肝癌風險較高還照樣飲酒，那最後和腫瘤君的相遇就是水到渠成了。但對於某些風險，不必錙銖必較，比如吃燒烤有增加肺癌等風險，我要是實在饞了偶爾吃一頓也不至於上綱上線，畢竟砒霜致死還得達到致死量才行呢。比如熬夜會增加很多疾病的風險，但某段時間我為了自己、為了愛的人不得不熬夜，那熬就熬了，哪怕真的因為這些讓我的預期壽命打折，那就來個八折酬賓也無妨。

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