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無創dna什麼時候做最好 無創dna的適用人群有哪些

無創dna什麼時候做最好


孕12-26周是進行無創DNA產前檢測的整個時間段,但最佳時間是孕婦妊娠的12-24周。若在12周之前檢測,母體外周血中胎兒游離dna的濃度低,會達不到檢測要求。若24周後檢測,容易影響結果,使結果不佳,這時就需要引產,對孕婦的身體傷害較大,若超過26周,就容易錯過干預時間。所以准媽媽們若是想做這項檢查的話,最好在孕12-24周這個時間段去做,這樣才能提高檢查精準率。

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無創dna的適用人群


規範明確規定,無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類:


1.產前篩查報告中,1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270,1/1000≤18-三體綜合征≤1/350,1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350,即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2.孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。


3.處於較大孕周(孕20周+6天以上),又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內,已經錯過了血清學篩查最佳時間,或錯過產前診斷時機,但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

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結合美國婦產科學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)發表委員會指導意見,推薦如下人群進行無創產前DNA檢測:

1.高齡(年齡35歲)。


2.唐篩初篩結果為高風險或者單項指標值改變,不願選擇有創產前診斷的孕婦。


3.生育過三體患兒的孕婦。


4.RH陰性血,且曾有過懷孕經歷的女性


5.羊水穿刺細胞培養失敗,不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦。

6.不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。

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相對於適用人群,無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群:

1、產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指征。


2、懷有雙胞胎。


3、孕周<12 周。


4、體重>100 千克。


5、通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。


6、患合并惡性腫瘤。

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最後,有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的,包括:


1、夫婦雙方之一有明確的染色體異常,孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。


2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等,對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。


3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能,比如微缺失微重複綜合征。


4、各種基因病的高風險人群。

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