用手機也能找到致癌基因？

▎葯明康德/報道

日前，瑞典生命科學實驗室(Science for Life Laboratory) 的研究人員和美國加州大學洛杉磯分校(UCLA)的工程師們合作開發出基於智能手機中相機的多功能顯微成像系統和與之匹配的分子測試。它可以將智能手機變為實現分子診斷的工具。這一突破被稱之為「遠程醫療技術上的一個里程碑」。

分子診斷正日漸成為幫助癌症診斷和提高治療精準度的重要手段。識別腫瘤中攜帶的基因突變是多種靶向療法的前提。目前，這些分子診斷測試由於測試本身的複雜性和儀器需求，大多需要將樣本運送到特殊的實驗室和測序中心來進行。這一局限導致分子診斷在普通診所，特別是偏遠地區的普及水平很有限。

為了解決這個問題，瑞典生命科學實驗室和美國UCLA的研究人員開發出一種便攜的多功能顯微成像配件。這種配件由3D印表機製成，與智能手機的相機鏡頭相結合，不但可以拍攝明場圖像(Bright-Field Image)，還可以在不同波段拍攝熒光照片。這一顯微成像系統的光學敏感度和成像清晰度已經達到了可以成功解析下一代測序 (Next Generation Sequence, NGS) 手段中產生的熒光信號的程度。

智能手機顯微成像系統（圖片來源：UCLA官網）

在這項發表在《自然》子刊《Nature Communications》的研究中，研究人員運用這一基於手機相機的顯微成像系統，成功地通過靶向測序，將攜帶KRAS基因突變的基因序列與正常的KRAS基因序列區分開。這種成像系統還可以用於在固定的細胞或組織切片上進行原位基因突變分析。在發表的研究中，運用手機顯微成像系統進行的原位基因型鑒定結果的準確率 (94.9%) 與運用傳統的熒光顯微鏡得到的結果 (96.9%) 非常接近。

文章通訊作者Aydogan Ozcan教授（圖片來源：UCLA官網）

文章的通訊作者之一，UCLA電子工程系的Aydogan Ozcan教授表示，如果這一手機顯微成像系統能夠量產，每件的成本可能不到500美元，這個數目遠遠低於目前用於進行這些測試的試驗儀器的價格。「一台多功能成像顯微鏡的價格是1萬美元左右，而更高級的顯微鏡的價格則達到5萬美元以上，」他說。

這一基於手機的顯微成像平台的功用並不只局限與對腫瘤組織進行分子病理學檢測。它將來可以被用於傳染病的診斷，包括測量病原體的種類和數量，以及檢測抗藥性生物標記物的存在。在不久的將來，這種基於手機的成像系統可能廣泛地在臨床環境和護理點被用來進行靶向DNA測序，從而有可能在全球範圍內大幅度降低基於NGS的分子診斷的成本。

參考資料：

[1] Researchers Test Capabilities Of Mobile Phone Microscopy For In Situ Mutation Analysis

[2] Targeted DNA sequencing and in situ mutation analysis using mobile phone microscopy

[3] Smartphone microscope offers cost-effective DNA sequencing and genetic mutation analysis