早孕絨毛膜隆起征：胎兒染色體異倍性新警示？

絨毛膜隆起征是一種發生在妊娠早期的超聲徵象，表現為絨毛膜蛻膜面向妊娠囊內的不規則凸起。患者通常並不表現臨床癥狀或無特異性癥狀。由於發生率低，絨毛膜隆起征僅作為一種表現而未賦予其臨床意義，但也有作者對此表示懷疑。美國 Wax 等人就對絨毛膜隆起征和胎兒染色體異倍性間的關聯性進行了研究，得出了不同以往的結論，其成果發表在 2017 年第 1 期 J Clin Ultrasound 雜誌上。

本研究共納入了 690 例在其機構進行篩查的孕婦，納入標準包括：孕周為 5w 至 13w+6d，單胎妊娠，均做過染色體分析和超聲檢查（圖 1 和圖 2）；排除標準為：子宮隔膜、子宮內膜粘連、局部子宮收縮以及子宮肌瘤引起的子宮內膜隆起。同時收集患者的臨床癥狀。

本研究將表現有絨毛膜隆起征的患者作為試驗組，無絨毛膜隆起征的患者作為對照組。為更精確評估絨毛膜隆起征與胎兒染色體異倍性的關係，根據有無其他可導致胎兒染色體異倍性風險增加的高危因素因素（孕齡＞35歲，有胎兒染色體異倍性病史，血檢陽性，有胎兒死亡病史）設置 2 個亞組。

圖 1 妊娠 12w+1d 的絨毛膜隆起（星號），已確診患有 12 三體

圖 2 8w+6d 的絨毛膜隆起（星號），染色體正常

研究發現，所有 690 名患者中，有 16 例表現有絨毛膜隆起征，有 117 例胎兒患有染色體異倍性，其中有 5 名同時表現有絨毛膜隆起征和染色體異常。

分析發現，孕婦臨床表現與超聲特徵間的差異無統計學意義。然而，有絨毛膜隆起征的患者更常因妊娠早期出血而做超聲檢查和因流產而做染色體分析。試驗組和對照組比較顯示，有絨毛膜隆起征的患者最終發現患胎兒染色體異倍性概率高於無絨毛膜隆起的胎兒（31%：17%），但差異無統計學意義。亞組分析表明，若無其他高危因素時，有絨毛膜隆起征患者發現存在胎兒染色體異倍性的概率是無絨毛膜隆起征的患者的 4 倍；若同時存在其他高危因素時，有絨毛膜隆起征患者患胎兒染色體異倍性的概率甚至是無絨毛膜隆起征患者的 15 倍。

本研究表明，超聲檢查顯示有絨毛膜隆起的胎兒患染色體異倍性的概率增加，若同時合并有其他高危因素時增加更顯著，因此，絨毛膜隆起征可作為診斷胎兒染色體異倍性的一種新警示，將增加胎兒染色體異常的檢出率，對臨床上患者諮詢及醫生的診斷和早期治療有非常重要的意義。

作者在本研究中也注意到，絨毛膜隆起征與妊娠早期的陰道流血有明顯的聯繫，並間接支持絨毛膜隆起為絨毛膜血腫的理論。同時根據超聲影像特徵，作者也推測，此隆起也有可能為絨毛積水和基質水腫。

最後作者指出，本研究是在胎兒異倍體發生率較高的人群中進行的。因此，評估在混合及低危人群中者兩者的關係，還有待進一步研究。

學術主編：劉德泉

責任編輯：高瑞秋

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